Karen, madre de Santiago, el pequeño que padece síndrome de West: "Vivir así es como una montaña rusa"

"Vivir con un hijo que padece síndrome de West es como una montaña rusa. A veces estás en la cima y te emocionas porque parece que ves una mejoría, pero de la nada vuelve el bajón". Así describe Karen Sánchez el día a día con su hijo Santiago, que sufre esta patología desde los cinco meses.

El síndrome de West, también llamado síndrome de espasmos epilépticos infantiles, es una enfermedad rara que se manifiesta con espasmos musculares que suelen afectar a la cabeza, el torso y las extremidades del niño. Estos espasmos suelen comenzar antes de los seis meses de edad.

El Doctor Víctor Soto Insuga, neuropediatra y especialista en epilepsia, hace hincapié en que el síndrome de West es una epilepsia difícil de reconocer. "Cualquier epilepsia normal se traduce en crisis epilépticas, mientras que en el caso del síndrome de West no hay crisis, sino espasmos epilépticos", explica. "Estos espasmos son un tipo de crisis que provocan una contracción en los brazos y la caída de la cabeza de los bebés".

El doctor Insuga. Kurasana

El doctor explica, además, que estas crisis pueden durar incluso diez minutos. "Cada cinco o diez segundos el bebé tiene un espasmo, y puede estar así durante cinco o diez minutos mientras se le contraen los brazos y se produce una caída de la cabeza", explica.

Un diagnóstico complejo

Cuando Santiago tenía cinco meses, su madre se dio cuenta de que algo no iba bien. "Mi bebé comenzó a hacer movimientos bruscos e involuntarios, lo que ahora llamamos espasmos. Sus ojos brincaban de arriba a abajo, y ya no era capaz de sostener su cuello", explica Karen. 

El diagnóstico de la enfermedad vino acompañado de numerosas pruebas para determinar qué sucedía con Santiago. "Primero fuimos al pediatra, que no supo determinar lo que sucedía y nos mandó directamente a una neuróloga. Después de muchísimas pruebas, sufrimiento e incertidumbre, nos dijeron que nuestro hijo tenía una enfermedad muy poco frecuente llamada síndrome de West".

El diagnóstico definitivo suele darse tarde, "entre dos y tres semanas desde la aparición de los episodios", comenta el doctor. En el caso de Santiago se dio a los quince días de comenzar con las pruebas. "Antes de llevar a mi hijo a la neuróloga, grabé todos los movimientos y espasmos que sufría mi bebé. La neuróloga decidió hacerle varios estudios: una resonancia cerebral, rayos X, encefalogramas... finalmente obtuvimos el diagnóstico. Comenzamos inmediatamente con la medicación y estuvimos internados un mes en el hospital, ya que los médicos tenían que realizar un seguimiento para comprobar que Santiago se adaptaba bien a los medicamentos".

Santiago sufre síndrome de West desde los cinco meses. Foto cedida

Para Karen no fue nada fácil aceptar que su hijo tenía una enfermedad rara. "Al principio fue traumático, te haces muchas preguntas. Llegué incluso a entrar en depresión, pero mi esposo y mi familia, que son mi red de apoyo, me ayudan cada día a salir adelante", comenta. 

La terapia psicológica ha sido una gran aliada en el procesamiento de la enfermedad de su hijo, que además ayudó a Karen a entender más al bebé. "La ayuda psicológica me ayuda a sobrellevarlo y también a amar aún más a mi hijo por enseñarme que lucha día a día contra su enfermedad". Actualmente, Santiago padece síndrome de Lennox, un derivado de la enfermedad que se produce cuando el niño crece. "Son distintas formas de manifestación de la misma epilepsia", señala el doctor. 

Causas lesivas o genéticas

El doctor Insuga explica a Magas que existen algunas causas que pueden derivar en el síndrome de West. "Las epilepsias son un síntoma de una enfermedad, que puede estar causada por cualquier problema que afecte directamente al cerebro", explica. 

"Una lesión cerebral, un infarto que sucedió en el parto o factores genéticos pueden derivar en esta patología. Aunque lo más normal es que sean niños que ya tenían alguna lesión a nivel cerebral, y que entre los cuatro y los doce meses esto derive en espasmos, también pueden ser causas genéticas".

También hace hincapié en que no existe una cura para la enfermedad, pero hay que procurar tratarla de la manera correcta. "La epilepsia implica que algo ha provocado una lesión cerebral, que en un momento determinado se manifiesta en forma de crisis. Es necesario controlar estas crisis, ya que si no se van en esos meses, las secuelas serán de por vida", explica. "La probabilidad de que vuelva la epilepsia o de que haya necesidad de seguir trabajándola es muy alta, por lo que no existe una cura definitiva. Lo esencial es intentar que estos ataques no dañen el cerebro del lactante".

CBD para controlar los espasmos

Santiago actualmente toma tres medicamentos: topiramato, levetiracetam y oxcarbazepina. Además de la medicación, Karen ha observado que el tratamiento con cannabidol (CBD) también resulta útil para controlar las crisis epilépticas.

"El CBD resulta útil si lo combinamos con el tratamiento habitual que recomiendan los neurólogos. Nuestra neuróloga nos dio esa opción para mejorar algunos aspectos de la enfermedad, y la verdad es que va bastante bien. Personalmente, recomiendo mucho el uso de CBD para las mamás con síndrome de Lennox-Gastaut", explica Karen a Magas. Por su parte, el doctor Insuga recalca la importancia del uso de CBD únicamente en niños más mayores, nunca en bebés lactantes con West. "El cannabidol no está indicado para niños con síndrome de West o espasmos infantiles, pero sí para el síndrome de Lennox, que se manifiesta en edad escolar", señala el especialista. 

"Es importante que el CBD se recoja únicamente en farmacias hospitalarias. No sirven los aceites con CBD ni nada similar porque no contienen CBD purificado, sino extractos de cannabis que también tienen otros componentes cannabinoides, que no son nada recomendables".

El CBD es útil para tratar las compulsiones. Epilepsia Madrid

Karen y su hijo Santiago han encontrado una gran ayuda en el tratamiento con CBD, ya que la enfermedad ha evolucionado y ahora el niño padece síndrome de Lennox. 

"Este tratamiento ya ha sido recomendado en países como Estados Unidos, España o México, y aunque no es apto para todos, a nosotros nos funciona de maravilla", señala Karen. "El primer año y medio nos lo pasamos internados en el hospital y mi hijo llegó a tomar hasta seis pastillas al día. Ni siquiera las de 600 mg le ayudaban a controlarse. Cuando empezamos con el cannabidol lo notamos muchísimo, fueron cambios pequeños, pero muy grandes para nosotros".

Terapias físicas y neurológicas

Santiago realiza diferentes terapias para controlar y mejorar el West, tanto físicas como neurológicas. "La terapia de CEMS, en la que se le estimulan los sentidos a través de luces o aromaterapia, la terapia tanque (hidroterapia) que le ayuda a destensar los músculos, la terapia de lenguaje o la terapia ocupacional nos sirven de gran ayuda para mejorar y sobrellevarlo", explica Karen. 

"Mi hijo, por desgracia, es farmacorresistente y sus espasmos son muy difíciles de controlar. Yo he conocido a mamás con niños West que son capaces de controlarlo al 100% con los medicamentos, pero no es el caso de Santiago. La terapia y el cannabidol son las dos cosas que considero que más le ayudan".

El doctor Insuga resalta la importancia de alternar los fármacos con la terapia neurológica. "Al mismo tiempo que tratamos de 'apagar el fuego' que se produce en el cerebro del niño, es importante que intentemos habilitarlo y estimularlo con terapia para que se pierda lo menos posible". 

El tratamiento de cualquier retraso psicomotor es la estimulación, y el cerebro de los niños es muy vulnerable. Es por eso por lo que una epilepsia como las que se producen en el síndrome de West le pueden hacer tanto daño y provocar tantas secuelas.

Escasez de información

Karen se queja de la poca información y visibilidad que tiene el síndrome de West, señalando que, en su momento, buscó a otras madres que estuvieran pasando por lo mismo que ella, cosa que no fue una tarea sencilla.

El canal de YouTube de Karen. Fotografía cedida

"En cuanto nos dijeron su diagnóstico me puse a investigar, pero apenas encontraba nada. Es por eso por lo que decidí abrir un canal de YouTube para subir contenido sobre la enfermedad de mi hijo y así poder ayudar a otras mamás que estuvieran pasando por lo mismo que yo. Finalmente, lo dejé, ya que entre las terapias de mi hijo y los cuidados del hogar apenas tengo tiempo para más. A día de hoy, hago TikToks y algunas madres me contactan para pedirme consejos o saber más sobre el síndrome. Quise poner mi granito de arena en algo que sufro todos los días".

El doctor también recalca la importancia de hacer vídeos caseros para dar información. "Es fundamental que los padres estén muy atentos y graben al lactante que realiza siempre los mismos movimientos de forma repetida. Una imagen vale más que mil palabras y puede ayudar mucho en el diagnóstico".