Isabel Muelas y su hijo Martín, que murió de un glioma difuso intrínseco de tronco. Isabel recauda fondos para luchar contra esta enfermedad, de la que se diagnostican 20 casos al año. Cedida
La España de las enfermedades raras: 1,4 M de pacientes carecen de un tratamiento adecuado
Se calcula que unos tres millones de españoles viven con una condición que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 nacimientos.
29 febrero, 2024 02:43En España hay unos tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara, pero solo algo más de la mitad recibe un tratamiento adecuado. Es decir, hay 1,41 millones de españoles con una patología que no se trata de forma conveniente o no se trata en absoluto.
Son datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que aglutina a las asociaciones de pacientes de las distintas patologías. Sin embargo, desde la federación prefieren ver el vaso medio lleno.
"Hasta hace unas décadas, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas", explica Juan Carrión, presidente de la entidad. "Sin embargo, esta realidad empezó a cambiar hace justo 25 años que nació la familia Feder, desde donde hemos pasado de 7 a 418 organizaciones unidas en la actualidad".
"Gracias a este crecimiento y evolución", continúa, "hemos logrado posicionar las enfermedades raras en la agenda pública, social y política". Con todo, reconoce que "aún nos queda mucho por hacer".
La mayor dificultad para avanzar en la atención a las enfermedades raras viene del propio concepto de enfermedad rara. Son un grupo heterogéneo de patologías que no tienen que ver unas con las otras excepto por un motivo: son muy poco frecuentes en la población.
En Europa —y, por tanto, en España— se considera rara una condición que afecte a hasta 5 personas de cada 10.000 nacidos, es decir, una de cada 2.000 habitantes. Profundizando en la arbitrariedad del punto de corte, este no es el mismo en todo el mundo: en EEUU, se considera rara una enfermedad cuando afecta a una de cada 1.700 nacidos; en Japón, por el contrario, alude a 1 de cada 2.500.
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Además, la forma de contarlas también varía dependiendo de cómo las agrupemos. El 80% de estas enfermedades tiene un origen genético, una mutación en uno o varios genes que provoca una disfunción en el cuerpo.
Como cuenta Lluís Montoliu, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), en su libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (Next Door Publishers, 2023), no hay una única forma de contabilizar estas enfermedades.
Por ejemplo, el albinismo (condición en la que Montoliu es experto) se basa en la incapacidad para producir melanina, pigmento responsable del color de piel y cabello. Sin embargo, hay 22 genes que influyen en esta condición y, por tanto, 22 subtipos distintos de la patología.
Por todo ello, el número total de enfermedades raras oscila entre las 5.500 que estima la Organización Mundial de la Salud y la horquilla de entre 6.000 y 8.000 que calcula la Comisión Europea. Feder apunta que hay más de 7.000. El 80% de todos los afectados, sin embargo, se agrupan en unas 150 condiciones: las más frecuentes entre las raras.
La ELA, la más mortal
Para clarificar la situación de las enfermedades raras en nuestro país, nació en 2015 el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), que aglutina los registros de pacientes que hay en diferentes comunidades autónomas.
A 1 de enero de 2021 había 35.900 casos vivos inscritos en el registro —19.433 hombres y 16.466 mujeres—, que solo aglutina, de momento, 24 enfermedades (en realidad, 29 que se agrupan en 24 entidades clínicas).
El mayor número de casos se reparten entre la retinosis pigmentaria (4.732 personas), la hemofilia A y la fibrosis quística (3.345 personas cada una) y la esclerosis lateral amiotrófica o ELA (2.352).
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La baja esperanza de vida de esta última hace que agrupe el mayor número de fallecimientos por enfermedad rara entre 2010 y 2020: 6.162 personas. Las siguientes patologías con mayor número de defunciones en el mismo periodo son la distrofia miotónica de Steinert (1.133) y la enfermedad de Huntington (1.008).
"Nuestro objetivo es que el ReeR permita conocer todos los casos de todas las enfermedades raras de nuestro país, a fin de tener una radiografía real y rigurosa de nuestra situación", proclama Juan Carrión.
"Aún queda mucho por avanzar y miles de patologías que registrar, pero se ha logrado que casi la totalidad de las autonomías contribuyan con sus datos".
Cuatro años para el diagnóstico
Uno de los principales retos al que se enfrentan las enfermedades raras es el diagnóstico. Feder estima que, de media, transcurren 4 años desde la primera visita al médico hasta obtener un diagnóstico definitivo.
En ese tiempo, casi la mitad de personas (y familias) han tenido que desplazarse cinco o más veces desde su provincia a otras buscando conocer cuál es su problema. Lo que es peor, el 31,26% de los afectados ha visto agravarse su enfermedad durante este tiempo.
Un estudio realizado por investigadores del Instituto de Salud Carlos III elevaba el tiempo medio hasta el diagnóstico dos años, hasta los seis, si bien el periodo de estudio era muy extendido: entre 1960 y 2021.
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El trabajo también reveló que el 56,4% de los pacientes experimentaron más de 1 año de espera; el 16,7%, entre 4 y 9 años, y el 20,9% más de 10. Es decir, que una de cada cinco personas con una enfermedad rara en España tarda más de una década en obtener un diagnóstico adecuado.
"Se está avanzando [en el diagnóstico], pero aún tenemos dos grandes retos por delante", apunta Carrión: "la equidad en el acceso a las pruebas y la homogeneización de los recursos en todos los territorios".
Un ejemplo de ello es la prueba del talón, que detecta diversas patologías raras en el momento del nacimiento. A nivel estatal, solo incluye 7 patologías (que se ampliarán a 12), mientras que algunas comunidades autónomas llegan a las 40.
Una España a dos velocidades
Las diferencias entre territorios es, quizá, el gran problema de las enfermedades raras en nuestro país. Según Feder, solo 7 autonomías cuentan con planes para hacer frente a esta cuestión, y cuatro tienen iniciativas específicas.
Esto crea una España a dos velocidades en la atención a las patologías poco frecuentes. "Efectivamente, se identifica que hay diferentes niveles de implementación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud", recuerda Carrión.
"Pero necesitamos que el resto de comunidades también coordinen y cuenten con recursos específicos para las enfermedades raras".
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En España, existe una estrategia nacional desde el año 2009, focalizada en siete líneas de acción prioritarias: información sobre enfermedades raras, prevención y detección precoz, atención sanitaria, terapias, atención sociosanitaria, investigación y formación.
La estrategia se actualizó en 2014 y solo ha sido ahora, diez años después, cuando se ha realizado una evaluación de la implantación. Con todo, el informe todavía no es público.
"El hecho de haber contado con este informe es ya un avance en la materia tras más de una década", reconoce el presidente de Feder. "Responde a una de nuestras prioridades históricas y, sobre todo, queremos poner el foco en que los próximos pasos permitan dar una respuesta a las necesidades de hoy de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en España".
Medicamentos aprobados y no financiados
El tratamiento es el otro gran reto para las enfermedades raras. El 47% de las personas no tienen uno adecuado a sus necesidades y solo el 15% utiliza medicamentos huérfanos, esto es, fármacos desarrollados específicamente para enfermedades raras.
Estos medicamentos tienen una consideración algo distinta al de fármacos normales. La baja prevalencia de estas enfermedades impide la realización de ensayos clínicos a gran escala (imprescindibles para la autorización comercial de un fármaco) y minimiza las expectativas de beneficio para los laboratorios farmacéuticos, por lo que las agencias reguladoras ofrecen incentivos para su desarrollo, como una revisión prioritaria (ya que atienden necesidades médicas no cubiertas).
Sin embargo, la asociación española de fabricantes de medicamentos huérfanos alerta de que solo el 53% de los fármacos aprobados en Europa están financiados por la sanidad pública española: 78 de 147.
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La situación ha mejorado bastante en el último lustro, pues en 2018 eran 45. Entre los medicamentos huérfanos que siguen sin ser financiados en España, hay ocho que llevan esperando más de 10 años.
Los medicamentos no son el único problema para las personas con una enfermedad rara. Feder calcula su atención se lleva el 20% de los ingresos familiares anuales. Tratameintos, ortopedias, ayudas técnicas, transporte adaptado, asistencia personal y adaptación de la vivienda se llevan una gran parte del presupuesto familiar.
También está la dificultad para trabajar. El 10% dice haber perdido oportunidades laborales, el 12,03% ha tenido que reducir su jornada y el 10,45% ha perdido oportunidades de formación. Más del 80% posee el certificado de discapacidad, y el 53% necesita ayuda para su vida doméstica.
