Una revolucionaria terapia devuelve la audición a una bebé de 18 meses con sordera congénita

De momento, esta terapia génica está disponible sólo para un tipo específico de sordera, que es el que padece Opal. Se trata de un defecto en el gen de la otoferlina (OTOF). "Este gen lo tenemos todos y sintetiza la proteína otoferlina, que interviene en la neurotransmisión entre las células sensoriales y las del nervio auditivo que están en la cóclea", explica Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la Sociedad Española de Otorrinolaringología (SEORL-CCC). "Si no tienes esta proteína, no hay neurotransmisión y, por tanto, no puedes escuchar".

Polo, además, es el investigador principal de una parte del mismo estudio que ha tratado a Opal, pero que se desarrolla en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. "Es un ensayo en fase uno dos, es decir, que es la primera vez que se hace en humanos. Antes se ha probado en animales de experimentación con muy buenos resultados y ahora se ha diseñado uno a escala global. En el Reino Unido hay un centro, el del doctor Manohar Bance que ha tratado a Opal, hay varios centros en Estados Unidos y tres en España", destaca Polo. 

Los primeros niños

Además del Ramón y Cajal, la Clínica Universitaria de Navarra, en Pamplona, y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil, en Las Palmas de Gran Canaria, están reclutando pacientes en España de hasta 17 años con este problema concreto de audición. Pero, ¿en qué consiste esta terapia? "Introducimos un virus genéticamente modificado, para que no sea dañino, y que lleva al oído una copia funcional del gen OTOF. Lo inyectamos mediante una cirugía muy similar a la del implante coclear y el oído empieza a sintetizar la proteína", explica Polo.

Si bien Opal es la niña más pequeña que ha recibido esta terapia y también la primera en hacerlo a través del ensayo mundial en el que trabaja Polo, otros pacientes ya se han beneficiado de ella antes. A finales del mes de enero se publicó un estudio chino en la revista científica The Lancet que consiguió con esta técnica mejorar la sordera profunda de cinco de los seis niños que participaron. Al mismo tiempo, en Estados Unidos se presentó el caso de otro niño de Barcelona que había viajado a Filadelfia para recuperar su audición a través de este procedimiento.

[Los neandertales oían y hablaban como nosotros: el hito español que cambia la Historia]

"Todos estos proyectos buscan lo mismo: restaurar el funcionamiento de la otoferlina en el oído interno de estos pacientes que no la tienen. El compuesto es, prácticamente, el mismo", señala Polo. La fórmula con la que trabajan tanto Polo como Bance está producida por la empresa Regeneron. Tal y como se explica en este artículo de The Guardian, además "un segundo niño también ha recibido recientemente esta terapia génica en los hospitales universitarios de Cambridge, con resultados positivos".

Curar una sordera genética

Aunque la inyección del virus modificado genéticamente tarda unos 16 minutos, la intervención completa se lleva a cabo en unas dos horas en las que el paciente permanece bajo los efectos de la anestesia general. "Abordamos la cóclea, que es la estructura del oído interno que transforma las señales acústicas en estímulos nerviosos que llegan al cerebro a través del nervio auditivo y la vía auditiva central. A través de una membrana natural que se denomina ventana redonda se inyecta el adenovirus con la copia sana de OTOF", detalla Polo.

El número de casos de hipoacusias por mutación de OTOF que se producen al año es todavía desconocido, aunque no es demasiado elevado. "Sabemos que esta es la tercera razón más frecuente por la que se producen las sorderas congénitas, pero no se diagnostican todos los años. Es una estimación, pero pensamos que esta intervención puede ayudar a entre cinco y diez pacientes al año", cuenta Polo. Lo que está claro es que esta operación es un cambio revolucionario en el tratamiento de estas sorderas.

La única opción hasta ahora para estos pacientes era el implante coclear, cuya aparición también fue toda una revolución y sigue siendo la solución para muchos otros problemas de hipoacusia. "Pero claro, esto va a ser otra revolución porque estamos hablando de curar por primera vez una sordera de origen genético, que los pacientes no necesiten implantes", subraya el experto. "Esta terapia se ha diseñado hace muy poco tiempo, hace cuatro o cinco años. Todavía tenemos pocos datos y tardaremos años en reunirlos, pero, desde luego, los resultados hasta ahora son esperanzadores".