El drama de vivir con acromatopsia: así es la vida de las personas que sólo ven en blanco y negro

Cuenta Juan Manuel Lamoso que una vez fue al supermercado y le preguntó a la cajera dónde estaba la leche semidesnatada. Ella, con toda su buena intención, le indicó que era la caja verde. "No sé lo que es verde", respondió Lamoso, diagnosticado de acromatopsia, una patología ocular que le hace ver el mundo en blanco y negro.

La reacción en el 'súper' no fue mala, pero este gallego de 64 años reconoce que lo que más le molesta es que lo primero que le dice la gente es "¿qué color es éste?". "Es como si a un ciego le preguntas cuántos dedos tengo aquí", lanza el reproche mientras habla con EL ESPAÑOL.

La enfermedad —aunque Lamoso prefiere no llamarla así— aparece si se han heredado dos genes mutados. La mayoría de los casos de acromatopsia se da cuando el gen alterado procede tanto del padre como de la madre. 

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Es por este motivo por el que los hijos de Lamoso no la han heredado y sus padres tampoco la han tenido. Estos últimos acudieron a muchos médicos para encontrar una respuesta que nunca llegó: "Cada uno les soltaba una barbaridad. Lo único que conseguimos fue que me pusieran gafas de culo de botella", recuerda. De hecho, el diagnóstico de acromatopsia no lo recibió hasta el pasado año.

"Poco podemos hacer por ellos, más allá del diagnóstico". Quien habla en esta ocasión es la doctora Mar González Manrique, jefa del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario de Móstoles. Al ser una patología no degenerativa, González explica que son pacientes a los que pierden la pista desde muy pequeños porque se afilian a la ONCE y dejan de acudir al especialista.

Un 10% de visión

Tener acromatopsia implica también un porcentaje de visión bajo. "La mayoría está en torno al 10% de visión, considerado como ceguera legal. Por eso el ver en blanco y negro es el menor de sus problemas", apunta la oftalmóloga, coincidiendo con la opinión de los propios pacientes.

"Impacta que no podamos ver los colores. Pero lo que más me preocupa es cómo me afecta el sol", añade Lamoso, en referencia a la fotofobia (hipersensibilidad a la luz) que también se produce con la acromatopsia. Para que tengan una mejor comodidad visual, estos pacientes se ayudan de unas gafas con filtros.

En la calle, encuentra las mayores dificultades en los lugares desconocidos, así como en los cruces con semáforo. "El rojo lo veo como si apagaras una lámpara. Por eso normalmente me fio de la gente". Ante estos impedimentos, Lamoso se muestra optimista: "Es cuestión de saber lo que tienes y no lamentarte".

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Nuria Pascual tampoco define como "un momento importante" el día en el que le diagnosticaron acromatopsia: "Es que llevo lentillas desde los tres meses". Ha viajado dos veces a Londres para participar en un ensayo clínico. El objetivo era insertar el gen corregido dentro de los conos defectuosos, y así poder mejorar la calidad de la visión. "No sé por qué, pero se canceló el estudio", lamenta.

Esta joven de 19 años reconoce que en el colegio tenía que poner etiquetas a los colores para diferenciarlos. Tal vez éste sea uno de los hechos que más impacta a un niño que crece con esta patología. "De pequeño, me preguntaba cuándo iba a aprender los colores", recuerda Ana Belén Molina, madre de José Manuel Sánchez, un adolescente con acromatopsia.

Aunque el diagnóstico no llegó hasta los nueve años, Molina era consciente de que su hijo tenía problemas oculares desde que nació, debido a un movimiento involuntario del ojo —conocido como nistagmo— que caracteriza también a la acromatopsia.

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Estar diagnosticado lleva implícito una inevitable pero tediosa reacción por parte de la gente. "¿Que cómo es ver la vida en blanco y negro? ¡Me lo han preguntado mil veces!", bromea Pascual. Todos los afectados entrevistados por este periódico coinciden en que no lo pueden describir: "Cómo voy a explicar qué es ver en blanco y negro si llevo toda la vida así. No sé lo que es ver en color", apunta Lamoso.

Este último participó hace seis años en la fundación de la asociación Acrómates, que reúne a 53 personas en España. La prevalencia estimada de la acromatopsia es de una por cada 30.000 personas en el mundo, por lo que desde la asociación creen que en nuestro país podría haber entre 969 y 1.600 casos.

Isla 'ciega' al color

La sede de Acromátes se sitúa en Vigo porque la presidenta y madre de una niña con acromatopsia es oriunda del municipio gallego, no se debe a que en esta zona se hayan detectado un mayor número de casos. Eso sí, de existir una asociación mundial de personas con acromatopsia, lo más probable es que se situara en la isla de Pingelap, perteneciente a los Estados Federados de Micronesia.

Esta región del océano Pacífico guarda un estrecho vínculo con la acromatopsia, como atestiguó el reconocido neurólogo Oliver Sacks en su obra La isla de los ciegos al color. "La endogamia ha sido uno de los motivos por los que en esta zona, junto con el norte de Europa, hay una mayor concentración de acromatopsia", explica González.

Esta práctica se debe a que en 1775 un tifón mató al 90% de los habitantes de la isla. Sumado a la hambruna que acompañó a este desastre, en Pingelap quedaron apenas una veintena de personas. Una de ellas era el rey Naguarki Guanenised, portador del gen de esta enfermedad.

Un poco más cerca de nuestro país, en Reino Unido, nació hace 38 años Neil Harbisson, diagnosticado también de acromatopsia. Este artista, criado en España, saltó a 'la fama' en 2004 cuando le implantaron en la cabeza una antena que le permite oír los colores. Es considerado, de hecho, el primer cyborg del mundo reconocido oficialmente como tal.

El británico Neil Harbisson con el implante en una imagen de archivo.

Además de esta 'ayuda cibernética', un reciente estudio ha demostrado que la terapia génica puede hacer posible la visión de los colores. Los dos niños que participaron en el ensayo, publicado en la revista Brain, tenían alteraciones en el gen CNGA3 (que se asocia con hasta un tercio de los casos de acromatopsia). Los investigadores consiguieron restaurar parcialmente la función de los receptores del cono de la retina. "Como en otras enfermedades, la terapia génica se ha convertido en la esperanza de la acromatopsia", opina González.

Quién sabe si Juan Manuel, José Manuel y Nuria podrán beneficiarse en un futuro de esta terapia. Lo que sí tienen claro es que "la preocupación tiene que ser mínima". "Vas a encontrar dificultades, pero no es como tener una enfermedad degenerativa como el ELA", apunta Lamoso. "A veces me pregunto cómo será ver bien, pero no me preocupa", remacha Pascual.