Elisabeth y el síndrome de la eterna sonrisa: "Sólo en terapias gastamos 2.000 euros al mes para mi hija"

"Este es un ejemplo de pequeñas cosas que, con esta enfermedad, se hacen cuesta arriba", apunta Soraya. El síndrome de Angelman, cuyo día internacional es el 15 de febrero, es un trastorno neurogenético poco común. Se calcula que afecta, aproximadamente, a una de cada 15.000 personas y que, actualmente, 500.000 viven con ella en todo el mundo. Por cifras como esta, se convierte en una de las más de 7.000 enfermedades reconocidas por la OMS como "rara".

"Esta enfermedad se caracteriza porque los niños suelen presentar una discapacidad intelectual grave, con afectación del lenguaje, incapacidad para comunicarse y, en el 90% de los casos, se dan crisis epilépticas", explica Fátima Delgado, neuropediatra en HM Hospitales. Soraya, para su desgracia, conoce bien este último punto: "Lo que más miedo me da es la epilepsia. En varias ocasiones, he tenido que ir con el coche, corriendo y pitando por los arcenes de la M50 porque Eli estaba ya morada".

[Insomnio familiar fatal, el mal que acecha la Sierra del Segura y mata en meses: "Mucha gente no quiere hablar"]

Más allá de los problemas per se, el hándicap de este síndrome es que los síntomas no suelen ser evidentes al nacer, aunque hay algunas señales que pueden guiar a los padres, como puede ser la dificultad en la alimentación del bebé. Así fue como empezó la historia de Elisabeth. "A la vez que succionaba por la boca, vomitaba por la nariz", recuerda su madre.

Elisabeth, feliz jugando en el parque. Cedida

Durante la conversación, de vez en cuando se emociona rememorando todo lo que ha vivido hasta que dio con el diagnóstico: "Me decían que me preocupaba demasiado, que era la depresión posparto o que, como era psicóloga, le daba muchas vueltas a las cosas", recuerda. Y es que el primer diagnóstico con el que salió del hospital fue reflujo gastroesofágico crónico y severo. Angelman vino 11 médicos después.

Única entre los únicos

Como aclara Fátima Delgado, el diagnóstico de esta enfermedad no suele ser muy complicado, aunque comprende que "siempre hay casos y casos". Según desarrolla la experta, una de las características que hace especialmente reconocible al síndrome es que las personas suelen presentar una característica común: una sonrisa casi perenne, algo que luce la pequeña en la mayoría de sus fotos. El periplo médico de Soraya y Raúl, su marido, vino porque el caso de Elisabeth es único entre los únicos, pues su tipo de Angelman está entre el 3% y el 7% de todos los diagnósticos.

"El síndrome de Angelman se produce por un fallo en el gen UBE3A causado por una afectación en el cromosoma 15", ilustra Enrique Gamero, coordinador del grupo de trabajo de Medicina Genómica y Enfermedades Raras de SEMERGEN. Para que este gen produzca correctamente su proteína, la parte que hereda el feto del cromosoma materno tiene que estar activada, mientras que la paterna está inactivada. Así, como dilucida el experto, uno de los errores más usuales es que al bebé le falte un fragmento del cromosoma materno. "Con lo cual, tenemos una parte lesionada y otra inactiva, que es lo que se llama delección", sentencia.

[Trombocitopenia inmune, la enfermedad rara que se confunde con moratones: "Mi cuerpo se destruye"]

En el caso de Elisabeth, el problema vino porque heredó dos copias del cromosoma 15 de su padre, en lugar de una de cada uno. Esto se llama disomía uniparental. Si bien, aunque el motivo del fallo en el gen sea distinto, en todos tiene el mismo resultado, el fallo en la fabricación de una proteína que los seres humanos necesitamos para establecer conexiones entre las neuronas. "Esa proteína participa en la transmisión de información y en la posibilidad de crear memoria", aclara Gamero.

Elisabeth junto a sus padres, Soraya y Raúl. Cedida

Tanto éste como Delgado confirman lo que tanto aflige a Soraya, que no existe cura para el síndrome de Angelman. Ella lo sabe; también su marido, Raúl. "Soy muy realista y conozco la situación", dice con cierta pena. "No quiero que mi hija aprenda a leer ni a escribir o vaya a la universidad. Me conformo con que camine, controle los esfínteres, pueda expresar donde le duele y venga conmigo al gimnasio y haga un poco de deporte. Con eso soy feliz. Bueno, con eso y con que la gente la respete, sobre todo eso".

Lucha contra la discriminación

A veces, al dolor de la enfermedad se suma otro, uno que, aunque los tiempos vayan cambiando, Soraya advierte que sigue entre nosotros. El de la discriminación. Cuando van a algún restaurante, siempre hay miradas prejuiciosas que miran con desdén a esos padres que no controlan el que su hija vomite siempre. "Eli es muy sensible a los olores y rara vez es la que no vomita", aclara esta madre.

La situación también se da en los parques. "Como físicamente no tiene nada distintivo, la gente no entiende que me tenga que subir a todos los sitios con ella. Todo puede llegar a ser muy cruel. Por ejemplo, a mi hija no la invitaban a ningún cumpleaños", añade Soraya, que termina la frase con un "qué tristeza, de verdad".

[Cuando descubres que eres autista con 40 años: "Los médicos nunca me tomaron en serio"]

Eso sí, aclara que en el colegio al que va ahora, en el que dan una educación combinada con clases para niños normotípicos, todo va de maravilla. La educación es uno de los pasos que da esta pequeña para mejorar, porque tanto ella como sus padres trabajan —literalmente— todos los días con su pequeña para que pueda mejorar.

Juntos hacen de todo, desde sesiones de psicología, integración de reflejos primitivos, estimulación cognitiva, fisio, logopedia, terapia ocupacional y natación. También gastan sus vacaciones de verano en un centro especializado afincado en Braga (Portugal), en el que Elisabeth hace al día siete horas de terapia intensiva. "Imagínate lo que puede costar todo esto", apunta Soraya, que redondeando da una cifra: "Sólo en terapias son 2.000 euros al mes".

Más recursos

Esta madre es consciente de su situación privilegiada, ya que pueden costearlo, pero piensa en aquellos que no. Las ayudas públicas no lo ponen fácil. Por ejemplo, ellos reciben 1.000 euros al año por la discapacidad y 370 al mes por la Ley de Dependencia.

Soraya reconoce que muchas personas 'miran raro' a su hija, por eso quiere visibilizar la enfermedad. Cedida

Para poder ayudar a otras familias con el mismo problema, Soraya creó La ilusión de Elisabeth, una entidad en la que ofrece asesoramiento para gestionar todos los trámites de petición de ayudas y, cuando puede permitírselo, costear tratamientos a otros niños. "No puedes imaginar lo duro que es. Yo sólo salía de los edificios de la Comunidad de Madrid llorando", recuerda sobre los momentos en los que tramitó sus papeles.

Precisamente, este es un punto en el que también incide Gamero: "Esta enfermedad afecta a las familias, que son las que tienen que conciliar los cuidados. Por eso, sería conveniente que los médicos de familia, en este caso a los pediatras, fuéramos un nexo referente al que acudir y saber qué recursos están disponibles".

Todos los protagonistas, desde profesionales a afectados, coinciden así en que la información y la visibilización es el mejor tratamiento que tiene ahora disponible el síndrome de Angelman. Tanto para conseguir un diagnóstico temprano, algo que Gamero considera imprescindible para comenzar cuanto antes a programas de atención, como para evitar que ya no haya una mirada más que juzgue a un paciente. "Es complicado que se entienda, la información es la única manera de que la gente sea más empática", sentencia Soraya.