El extraño caso de los 12 niños con autismo 'hijos' del mismo donante de semen

Actualmente, y tras multitud de investigaciones al respecto, aún no es posible explicar el verdadero origen de los trastornos del espectro autista (TEA). Se sabe que existen algunos cambios cerebrales que se repiten caso tras caso, e incluso se han probado algunas terapias radicales capaces de reducir hasta la mitad los síntomas del autismo, sin olvidar la existencia de escuelas especiales para niños con autismo. Sin embargo, la medicina actual sigue lejos de saber por qué se produce el trastorno del espectro autista, ni tampoco cómo prevenirlo, evitarlo o solucionarlo.

De hecho, la posible existencia de un gen o genes del autismo siempre han sido una posibilidad, pero sin una clara evidencia al respecto. Ahora, un nuevo caso que ha visto la luz gracias a una publicación del periódico norteamericano The Washington Post ha vuelto a abrir el debate al respecto: un solo donante de esperma sería el padre biológico de hasta 12 niños que acabaron desarrollando autismo. Y, de hecho, una de las mujeres que recibieron dicha donación ha llegado a demandar al banco de esperma a causa de este hecho.

Según artículos publicado en la prensa estadounidense, este caso vio la luz gracias a una mujer que estaba investigando tratamientos para sus dos hijos, ambos con diagnóstico de autismo. Ambos hijos procedían del esperma del mismo donante, y la mujer descubrió que había otras madres que habían usado el mismo esperma, y que también tenían hijos con autismo.

¿TEA por casualidad?

La probabilidad de que todos estos niños sufriesen autismo por casualidad era ínfima, como también descubrió esta madre. Por ello, es mucho más probable que exista alguna mutación en particular en el esperma del padre donante, dado que toda su descendencia desarrolló el trastorno. Sin embargo, actualmente se sabe que no existe un solo "gen del autismo", sino que hay cientos de variaciones genéticas capaces de dar lugar al autismo o colaborar en el desarrollo del trastorno.

Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos, estos cientos de variaciones genéticas relacionadas con el trastorno del espectro autista pueden aumentar el riesgo de desarrollar el trastorno, pero no implican con total seguridad dicho desarrollo. En otras palabras, la genética juega un papel importante, pero no total, en el riesgo de desarrollar autismo; se deben tener en cuenta otros factores ambientales, como la edad de los padres, posibles complicaciones en el nacimiento, y otros posibles riesgos.

Por otro lado, existen casos raros donde las mutaciones genéticas sí pueden ser la causa principal del autismo, aunque solo representan entre el 2% y el 4% de los casos de autismo totales conocidos. De igual forma que sucede con el término "cáncer", se describe erróneamente al autismo como un único trastorno, pero afecta de forma diferente a cada individuo; en algunos casos sí es genético, pero en otros existe una combinación entre genética y ambiente, y en otros simplemente no hay una explicación conocida.

En el caso de este donante de esperma, se descubrió que los dos hijos de la mujer que investigó el origen de toda la situación compartían dos mutaciones ligadas al autismo en los genes MBD1 y SHANK1. En la mayoría de las clínicas de reproducción asistida se evalúan cientos de potenciales afecciones genéticas, pero no existe una prueba de detección de autismo como tal.

Aún así, la mujer acabó ganando la demanda a la clínica de reproducción asistida por valor de 250.000 dólares tras alegar algunas irregularidades respecto a su donante -conocido sólo como H898-, como el hecho de que no tenía título universitario como aseguraba su perfil, o que había sido diagnosticado de TDAH, algo que se omitió en sus datos.