Científicos españoles descubren una terapia para la enfermedad por la que murió Antonio Puerta

Este porcentaje siempre ha supuesto una incógnita para los expertos, puesto que se trata de personas que aparentemente tienen un buen estado de salud. "Estamos hablando de gente que está muy en forma y cuyo historial médico no se suele relacionar con el sobrepeso", comenta el doctor en Biología Molecular Juan A. Bernal. El equipo que dirige en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto un tratamiento para recuperar la capacidad de contracción del músculo cardíaco y que el corazón siga bombeando.

El investigador llama a la calma ante estos resultados: "Es un potencial tratamiento, pero debemos probarlo en humanos". No obstante, ya ha servido para enterrar una antigua creencia que tenían incluso los médicos, quienes pensaban que el problema de la contracción era un efecto secundario de las arritmias, por lo que el corazón se convertía en grasa —es decir, en tejido no muscular—. "Se ha visto que esto se produce en estadios muy avanzados de la enfermedad, pero no es una condición necesaria para que un joven deportista pueda fallecer en el terreno de juego", explica Bernal.

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En el reciente estudio, que se ha publicado en la revista Nature Communications, se ha descrito por primera vez una nueva función de la proteína Placofilina-2 (PKP2), el gen responsable de la cardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. "Conocemos más de 350 mutaciones de esta proteína", indica Bernal. "A partir de estas variantes, debemos preguntarnos cuáles van a producir una muerte súbita y cuáles no van a generar ningún perjuicio para la salud".

Todavía no hay respuestas para estas cuestiones. Pero lo que sí sabemos —gracias precisamente a una investigación liderada por el propio Bernal y por su compañero Borja Ibáñez— es que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad: "Los animales que no realizaron ninguna actividad, no desarrollaron la enfermedad", recuerda el investigador del CNIC en declaraciones a EL ESPAÑOL.

El ejemplo de Italia

La intención de Bernal no es otra que continuar con esta línea de investigación para terminar estratificando a los pacientes y poder hacer un atlas completo con el que predecir cuál es el riesgo que presenta cada paciente: "A nivel práctico, empezamos a detectar que si alguien tiene un componente de contracción, la probabilidad de que vaya a tener un evento cardiovascular será mayor".

Esta información genética podría servir, como ejemplifica Bernal, para que una persona decida si corre una maratón o no. "Ahora están de moda los triatlones o las carreras extremas. Pero la gente debería hacerse antes una serie de estudios genéticos", advierte.

Aunque, a su juicio, el problema no se encuentra tanto en si contaremos con esta información genética de aquí a cinco años, como en si vamos a querer que sea pública. "Es una cuestión ética. Por ejemplo, si me secuencio y los resultados revelan que tengo una alta probabilidad de tener una enfermedad, ¿una compañía de seguros podría utilizar estos datos?", se pregunta Bernal.

Volviendo a las muertes súbitas entre los deportistas, Bernal considera que el fallecimiento de Puerta tuvo un gran impacto en la sociedad. De hecho, su muerte provocó que en los campos de fútbol españoles fuera obligatorio que hubiera desfibriladores. No obstante, en nuestro país no se han implantado medidas tan severas como en Italia, donde resulta imposible federarte en cualquier deporte si tienes cardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.

En España se puso en marcha hace 13 años el Estudio Español de Muerte Súbita Relacionada con el Deporte, con la participación de la Sociedad Española de Cardiología, el Consejo Superior de Deportes y la Sociedad Española de Patología Forense. Sin embargo, como se denuncia en este estudio publicado en la Revista Española de Cardiología, "no tuvo el seguimiento esperado".

Una enfermedad que no avisa

Las iniciativas para evitar episodios como el de Puerta se limitan al ámbito regional. "Me has jodido la carrera, pero me has salvado la vida". Así de contundente se mostró Juan Martínez de Irujo, profesional de la pelota vasca que tuvo que retirarse por una cardiopatía, ante su cardióloga Uxua Idiazábal cuando participó en la presentación de los resultados del programa de prevención de la muerte súbita en el deporte, que puso en marcha el Centro de Estudios, Investigación y Medicina del Deporte (CEIMD), perteneciente al Instituto Navarro del Deporte.

Este proyecto nació el pasado año con el objetivo de salvar la vida de los jóvenes que practican deporte. Por ello, el CEIMD llevó a cabo un reconocimiento médico a 108 deportistas federados de entre 14 y 16 años. En nueve de ellos se detectó una cardiopatía. Esta cifra supone el 8,3% del total; un porcentaje similar al que se encuentra en la población general.

Sin embargo, en la población joven se da un obstáculo que dificulta la detección. Y es que, como señala Bernal, el primer síntoma de esta enfermedad es la muerte súbita. "Cuesta aceptar que a gente joven le pueda pasar, pero es así". Por eso destaca el papel que tienen las revisiones médicas: "En cuanto un cardiólogo se encuentra con un electrocardiograma anómalo, lo más seguro es que solicite hacer un screening. También puede pedirlo si presenta antecedentes familiares".

Ahora bien, en aquellos casos en los que no se dan ninguna de estas dos características surge el dilema ético: "¿Se debería fenotipar a la gente o no? Empezamos otra vez con la discusión...", concluye Bernal.