El síndrome de Rotikansky, la anomalía congénita por la que una de cada 5.000 mujeres vive sin útero

Conocido como también bajo los términos de 'agenesia' o 'hipoplasia uterovaginal', el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es una extraña anomalía de nacimiento en el aparato genital femenino, que provoca la ausencia completa o parcial del útero, la vagina y las trompas de Falopio. 

Quienes sufren esta patología, que en realidad representan a menos del 1% de las mujeres en todo el mundo, cargan con el estigma y las consecuencias físicas y psicológicas que trae consigo una enfermedad aún por visibilizar, pero a la que los últimos avances científicos en España prometen un futuro esperanzador en pos de la mejora de la vida de sus pacientes. 

[La ginecóloga Mercedes Herrero explica cómo es posible nacer sin útero y ser madre]

¿Cómo se produce?

Aunque las causas de la también denominada agnesia mülleriana no se conocen con detalle, su origen se encuentra en una alteración durante el período de desarrollo de los genitales internos en la etapa embrionaria, sobre las semanas 4 y 12 de la gestación.  

En este período, los conductos de Müller del feto no se desarrollan correctamente, y, como consecuencia, tampoco lo hacen el útero, las trompas y la vagina.

Los ovarios, al desarrollarse a partir de una estructura distinta a la de los conductos de Müller, no se ven afectados (tienen una forma y funcionamiento normales). 

Síntomas y consecuencias

Aunque donde más se pone el foco es en la cuestión de la fertilidad, ya que es evidente que al carecer de matriz estas mujeres no estarían biológicamente capacitadas para gestar, previamente también provoca la ausencia de menstruación, haciendo que esta sea la principal señal para su diagnóstico durante la adolescencia. 

"Estas niñas tienen un desarrollo puberal normal, con desarrollo de caracteres sexuales secundarios como el crecimiento de los pechos, el vello, los cambios vulvales y el desarrollo de los depósitos de grasa típicos. Sin embargo, no tendrán la regla. Es entonces, en el estudio por su amenorrea primaria, cuando se diagnostican", explica la ginecóloga obstetra Mercedes Herrero, de HM Hospitales. 

Además, las mujeres que padecen síndrome de Rotikansky a menudo se ven obligadas a renunciar a las relaciones sexuales por ser dolorosas o por la incapacidad de penetración en los casos en los que la vagina no está formada. 

Otras consecuencias de gravedad que también puede acarrear es el desarrollo de enfermedades óseas, además de malformaciones renales (como el riñón pélvico, el riñón en herradura, la duplicidad ureteal y la hidroureteronefrosis) en algunos casos. 

La patología silenciosa

Esta malformación genital obliga a las mujeres diagnosticadas a enfrentar múltiples desafíos en su vida diaria, no solo relacionados con la salud, sino también en su vida personal y social.

Los afrontan, además, solas, y es que la falta de visibilización y las dificultades para entrar en contacto con personas en situaciones similares acaba, con frecuencia, agravando sus inseguridades y haciendo aún más dolorosa la convivencia con esta enfermedad.

"Para mí, el problema no era tener una malformación congénita, sino el sentimiento de aislamiento que produce verte diferente y no sentirte comprendida" o "aparentaba ser igual que mis amigas" son algunos de los múltiples testimonios que pueden leerse sobre esta patología silenciada que afecta al género femenino. 

¿Cuál es su tratamiento?

Existen técnicas enfocadas a tratar la ausencia de vagina para que las pacientes puedan tener una vida sexual lo más normal posible, una vez que estas ya han alcanzado la madurez sexual y emocional. Algunos de estos procedimientos no requieren cirugía, sino que son dilataciones vaginales, como el dilatador de Frank.

Sin embargo, su efectividad es limitada y, en caso de no tener éxito o no ser posible el uso de dilatadores porque la mujer carezca de vagina, será necesario recurrir a procedimientos quirúrgicos.

La técnica de McIndoe es la más utilizada. Consiste en insertar parte de la piel de la paciente y colocarla sobre una prótesis con forma de pene que se fija al túnel vaginal. Unos días después, se retira la prótesis y se continúa el tratamiento con dilatadores. Al cabo de tres meses, aproximadamente, la mujer ya estará recuperada para mantener relaciones sexuales.

Para hacer frente a la imposibilidad de gestar, el trasplante de útero es la única opción. "No es una tarea sencilla debido a las características y necesidades especiales de este órgano. Su vascularización es muy compleja y múltiple. Esto es necesario porque durante el embarazo el útero multiplica su peso unas diez veces, debido al aumento de fibras musculares. También los vasos sanguíneos aumentan en número y flujo para poder llevar todos los nutrientes al feto, a través de la placenta", explica la especialista Mercedes Herrero.

Hitos que invitan al optimismo

En el año 2020, una paciente acudió al Hospital Clínic de Barcelona para recibir un trasplante de útero y poner fin a las limitaciones que le había causado, hasta entonces, el síndrome de Rokitansky.

Tres años de avances médicos y tratamientos más tarde, esa misma paciente que se puso en manos de los profesionales del Clínic ha dado a luz al primer bebé nacido tras un trasplante en España, demostrando la efectividad de la intervención y abriendo la veda para que otras mujeres con la misma condición puedan mirar al futuro con esperanza y escoger sus planes de vida igual que el resto de personas.