El SOS de Alberto, uno de los tres casos con SPG50, enfermedad rara: necesita 500.000€ para ir a EEUU

A Alberto y María Gracia, una pareja residente en Carmona (Sevilla), les cambió la vida cuando en una revisión médica a principios de 2020 la pediatra vio que algo no iba bien en el desarrollo de su pequeño Alberto. Tenía entonces cuatro meses y apenas mantenía la cabeza erguida ni se volteaba como ya hacían otros niños con su edad.

Lo que nunca les hubiera gustado llegó en forma de diagnóstico casi un año después, tras un rosario de pruebas y una pandemia de por medio. "Su hijo padece Paraparesia Espástica Tipo 50 (SPG50)", fue el terrible mensaje.

No obstante, tiene posible cura, el problema es que es muy caro. Se trata de un tratamiento que sólo puede recibir en Dallas (EE.UU) a un precio que oscila entre 300.000 y 500.000 euros. Una cantidad que sus padres están buscando debajo de las piedras con todo tipo de acciones para que su pequeño se desarrolle con normalidad.

Se trata de una enfermedad genética rara neurodegenerativa que afecta en general a todas las áreas del desarrollo, tanto cognitivo como madurativo. Las pruebas hechas a los progenitores dieron como resultado además que ambos son portadores al tener un gen positivo y otro negativo, que el pequeño heredó y ha mutado.

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De ahí el desarrollo de la enfermedad. Con el gen concreto que afecta a Alberto hay tres casos en España. Él tiene ahora tres años y es el más pequeño. No puede caminar y aunque no articula ninguna palabra, va avanzando poco a poco a nivel cognitivo y te hace saber lo que quiere. "Es muy listo en ese sentido", asegura el padre entre risas. Además, el colegio le ha venido muy bien para su desarrollo y también la asistencia diaria con fisioterapia y logopeda, natación y equinoterapia.

"El mundo se te viene encima en ese momento y es todo oscuridad, sobre todo cuando te dicen que no hay tratamiento", confiesa el padre del niño en conversación con este periódico. Desde entonces Alberto, trabajador en una gasolinera, y Gracia, en una farmacia, han hecho un máster sobre esta enfermedad que es aún muy desconocida y han empezado a ver un poco la luz.

En este periplo han dado con la fundación Columbus, con sede en Valencia, que se dedica a ayudar a familias con dificultad para acceder a tratamientos para niños con enfermedades raras.

El tratamiento en Dallas

A través de la misma han conocido a una niña de Barcelona, que padece esta misma enfermedad, y el caso de un niño estadounidense, con el mismo gen afectado que Alberto, que ya ha recibido el tratamiento con terapia génica y que está evolucionando favorablemente. Incluso ha empezado a caminar. Hace unos meses se reunieron en San Sebastián con el padre del menor, que emprendió también su batalla para conseguir la aplicación del mismo.

En concreto, el tratamiento, aprobado por la Agencia de Medicamentos de EE.UU, consiste en la inyección intratecal, en la médula, del gen afectado modificado. Para ello, le tienen que bajar el sistema inmunitario para que su propio sistema no lo ataque.

Su duración es de cuatro meses y durante los dos próximos años tendrá que seguir yendo para someterse a continuas revisiones. "Tenemos la esperanza de que este gen haga su trabajo y produzca la proteína que su cerebro no genera", señala el padre del niño, quien reconoce que puede haber riesgos, pero "te agarras a un clavo ardiendo".

Aunque tienen el respaldo de la fundación, esta familia se ha puesto manos a la obra para conseguir recaudar el dinero suficiente. En el mes de abril podrían recibir la llamada de la clínica para empezar el ansiado tratamiento que le puede cambiar la vida al pequeño Alberto.

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Para ello, han publicado un vídeo en redes, que ya cuenta con millones de visitas, para dar a conocer su situación y la enfermedad del niño, y el número de cuenta de la fundación donde están recaudando los fondos - ES15 2085 9366 1303 3033 9645, con el concepto Alberto SPG50-. "Es una especie de hucha con el nombre de Alberto que entre todos tenemos que llenar cuanto antes porque el tiempo corre en nuestra contra".

El pequeño Alberto afectado por una enfermedad neurodegenerativa. Cedida

El padre del menor deja claro que en este aspecto quieren ser totalmente transparentes. Entiende que hay muchos padres y asociaciones buscando fondos, pero insiste en que esto es "algo muy serio, nos han abierto una puerta a la esperanza y la fundación lo tramitará todo".

La ola de solidaridad está siendo importante y tienen esperanzas de poder reunir la cantidad necesaria antes de abril. "Hemos recibido muchísimo apoyo con eventos y propuestas y el pueblo de Carmona se ha volcado", señala el padre del niño.

Incluso la pasada Cabalgata, durante el tramo en el que reside Alberto, el cortejo no repartió juguetes ni caramelos, sino información sobre su situación. Lo recaudado este sábado en el torneo de pádel solidario de la localidad de Santiponce también irá destinado a la causa.

El vídeo se está difundiendo en las redes sociales de hermandades, el padre es costalero en varias, y otros organismos, y alcanzó mucha repercusión después de que el propio el arzobispo de Sevilla, José Ángel Saiz Meneses, se hiciera eco de esta historia en su cuenta de Twitter.

Aunque les gustaría serlo por otros motivos, reconoce entre risas que el pequeño Alberto ya es "medio famoso". Todo sea para que pueda recibir el tratamiento y tenga la calidad de vida de cualquier niño de su edad. Y sus padres, también.