Carmen Ayuso, genetista: "Si no podemos intervenir, es mejor no detectar la enfermedad en un niño"

Watson prefería vivir sin saber si tenía una versión de este gen (alelo es su nombre técnico), llamada APOE4, que se relaciona con un mayor riesgo de sufrir la enfermedad de Alzheimer. Una tía suya la había padecido y el científico no quería vivir pendiente de un destino similar.

Esta anécdota ejemplifica uno de los grandes debates de la genética. ¿Hasta dónde estamos dispuestos a conocer los secretos más profundos de nuestro ser? Para Carmen Ayuso, jefa del servicio de Genética Clínica del Hospital Fundación Jiménez Díaz de Madrid, obtener la respuesta implica afrontar la pregunta desde varios ángulos.

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"Tenemos que estar seguros de lo que significa esa información y que identificarla tenga una utilidad clínica", explica a EL ESPAÑOL. La doctora, uno de los referentes en España en la genética aplicada a la medicina, participó recientemente en una mesa sobre retos éticos de la genómica durante el IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado este noviembre en Málaga.

En España se realizan varios tipos de cribado para detectar mutaciones genéticas de riesgo. El más conocido es el neonatal, la famosa prueba del talón, aunque hoy en día se basa en detectar "el efecto químico de esa mutación" y no en la secuenciación del genoma del bebé.

Sin embargo, "estamos en un momento de transición, viendo los pros y los contras de pasar a identificar directamente las mutaciones". Esto abre la posibilidad de detectar muchos más genes de riesgo, pero también plantea la pregunta de si es necesario hacerlo.

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"¿Debemos incluir todos los genes o solo los importantes en la infancia?", se plantea Ayuso. La respuesta, quizá, es que es beneficioso para el paciente tener su información genómica, pero no tanto tenerla antes de tiempo.

"Por ejemplo, en la hipercolesterolemia familiar es bueno saber el diagnóstico cuanto antes. Tratar al niño desde el principio es clave para que la enfermedad aterosclerótica aparezca o no. En este caso, es absolutamente legítimo empezar a intervenir en cuanto se sepa".

Sin embargo, "si se descubre una demencia de origen mendeliano que debutará a partir de los 50 años, y para la que aún no hay prevención ni tratamiento conocido, no voy a poder hacer nada de momento. La clave es que la enfermedad sea intervenible durante la etapa infantil".

Para identificar hay que poder tratar

Otro ejemplo es el cribado de cáncer hereditario o las pruebas a personas con antecedentes familiares de cáncer, que llevan haciéndose desde inicios del presente siglo. "Analizar los genes posiblemente implicados en el cáncer de mama hereditario no es necesario antes de los 20 años", explica. "Si se identificase que un niño es portador de una mutación, le estaríamos quitando la posibilidad de que elija si quiere o no hacerse la prueba y, además, no se le puede ofrecer ninguna ventaja, ninguna medida inmediata, por eso no es conveniente hacerlo".

Aquí entra otro de los aspectos clave en el uso ético de la información genómica. ¿Sirve de algo identificar una enfermedad si no hay posibilidad de tratarla? Ayuso tiene una respuesta clara: no sirve. "Si se añade una enfermedad en un programa de cribado, hay que tener activo un sistema para atender esa necesidad".

La especialista rememora algún caso en España donde la introducción de programas piloto de cribado para ciertas enfermedades no fue acompañado de otros implicados en la atención. "Hay que ser conscientes de estas dificultades y encontrar la forma de corregirlas".

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¿Cómo se debe gestionar, entonces, la información genética de un individuo? Lo primero es no incluirla, al menos de forma inmediata y en su totalidad, en la historia clínica electrónica: "Tiene riesgos hacerlo sin un análisis previo, porque ocuparía mucho espacio y se debe analizar su vulnerabilidad a las brechas de seguridad".

La jefa de Genética Clínica de la Jiménez Díaz apunta que se está explorando la posibilidad de almacenarla en repositorios, implantando un sistema de alertas que le informen a la persona, en el momento adecuado, de la disponibilidad de información genética relevante para su salud.

Ayuso participa en el programa IMPaCT-Genómica, del Instituto de Salud Carlos III, que busca el despliegue efectivo de la medicina de precisión, aquella que se basa en las características genómicas de los individuos, de tal forma que, por ejemplo, un medicamento concreto puede afectar de formas distintas dependiendo de nuestro bagaje genético.

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"Ahí estamos estableciendo criterios de acceso a la información en el presente y el día de mañana", apunta. En este acceso juega un papel esencial el profesional clínico que guíe a la persona a través de esa información. "Debe ser una decisión conjunta de ambos, no algo por curiosidad", advierte. "Sin un médico, o mejor aún, un equipo multidisciplinar, responsable, la persona puede no llegar a entender el alcance de esta informacion".

Apenas estamos rascando la superficie del uso de los datos genómicos. Para aprovecharlos al máximo y, al mismo tiempo, con todas las garantías, Ayuso reclama la implicación de todos los actores, "haciendo una reflexión profunda de las cuestiones que van asomando, de forma periódica, abordando los posibles riesgos que puedan aparecer a lo largo del camino".

Para ello, afirma, es necesario "contar con el reconocimiento de la especialidad de Genetica Clínica, para que sean profesionales adecuadamente formados quienes puedan ayudar en la orientación diagnóstica, terapéutica, pronóstica y preventiva respecto de las pruebas de cribado o diagnóstico genético".

Los genetistas clínicos "deben apoyar el proceso asistencial de estos pacientes, interpretando los resultados de las pruebas de cribado genético y ayudando a que el paciente y la familia sea atendido en las necesidades que se planteen a partir de dicho diagnóstico".