Imaginen una sociedad en la que cada ciudadano pudiese acudir a su centro médico de confianza para hacerse un test genético. Allí, por unos pocos euros, un hombre engalanado en una bata blanca o directamente una máquina dotada de Inteligencia Artificial le practicaría un análisis de sangre y extraería el mapa de su genoma. En cuestión de minutos, el paciente podría saber sus defectos genéticos, las posibilidades que tendría de desarrollar cáncer o párkinson o si sus hijos podrán sufrir un infarto o alzhéimer y prevenirlo a tiempo. Una utopía que, según Miguel Ángel Moreno Pelayo, jefe del servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, podría hacerse realidad, con muchas distancias, en unas décadas, cuando los test genéticos vean abaratados sus costes.
"Una prueba para conocer tu genoma antes costaba 3 millones de euros; ahora se puede hacer por 500€. Dentro de unos años, no pasará de 200€", asegura a EL ESPAÑOL | Porfolio el especialista. Un enorme beneficio médico, el de la 'democratización' de los precios de los análisis genéticos, que podría traer consigo un reverso tenebroso si no se establecen marcos éticos y legales.
Que todo el mundo tenga registrado su genoma podría facilitar el filtrado de información sensible a organismos interesados, como las compañías aseguradoras o un hipotético sistema de salud privatizado. Esa información, sumada a los datos recabados por las apps de salud en las que muchos ciudadanos vuelcan su información sanitaria voluntariamente, podría ser una valiosa moneda de cambio. ¿No caería esa hipotética sociedad en el riesgo de crear una suerte de Gattaca con hombres y mujeres de primera y de segunda?
El doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo, jefe del servicio de Genética en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, durante la entrevista con EL ESPAÑOL | Porfolio E.E.
"Desde el punto de vista de la Medicina, el uso extendido de test genéticos sería un beneficio", asegura Moreno Pelayo. "Pero desde el de las aseguradoras, quizás no tanto, ya que si esos datos caen en sus manos podrían decidir no 'solidarizar' sus cuotas y perjudicar a quienes sepan que se van a poner enfermos. Pero eso no puede ser. Debemos mantener el principio de solidaridad y las garantías del sistema público de salud español".
Pero dejemos la ciencia-ficción para el cine y volvamos al verano postelectoral. Moreno Pelayo recibe a este diario bajo el tórrido sol madrileño, a 42 grados de sensación térmica sobre el asfalto del parking del Pabellón Docente del Ramón y Cajal, el edificio en el que se encuentra el cuartel general de su equipo de 30 personas, donde el doctor ejerce como jefe de servicio. Doctorado en Inmunogenética, experto en Genética Molecular y Genómica e investigador del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), bajo su liderazgo el hospital se ha convertido en una de las puntas de lanza de los estudios sobre enfermedades de origen genético y hereditario.
El equipo que dirige ha llevado al centro a ser el primero en España con certificación europea para hacer cribados prenatales no invasivos en sangre materna de mujeres embarazadas con objeto de detectar potenciales problemas genéticos asociados a las trisomias más frecuentes, entre las que está el Sindrome de Down; también se ha adelantado en delimitar un microRNA asociado a una patología monogénica de herencia mendeliana; y, por si fuera poco, goza del privilegio de haber identificado antes que nadie el gen de la hipoacusia unilateral asimétrica, un tipo de sordera de un sólo oído.
Además, el equipo del doctor Moreno Pleayo se encuentra inmerso en el desarrollo de un vanguardista test epigenético de detección precoz del alzhéimer; un aparato que podría revolucionar la ciencia médica por las posibles implicaciones que supondrá para los pacientes con este tipo de demencia. Lo padecen 800.000 personas en España y 44 millones en todo el mundo. "Nos basamos en una tecnología de detección de biomarcadores ultrasensibles, concretamente un listado de 12 microRNAS y dos proteínas que sirven para el diagnóstico precoz", asegura.
El doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo, jefe del servicio de Genética en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, durante la entrevista con EL ESPAÑOL | Porfolio E.E.
"En este tipo de enfermedades, cuando los marcadores son detectables, es porque la enfermedad ya se ha manifestado. Pero lo que estamos haciendo es trabajar en su detección precoz en sangre. La tecnología está desarrollada, el equipo también, y lo que tenemos que poner a punto es este kit para aplicarlo al conjunto de pacientes donde se sospecha que podría estar la enfermedad".
P.– El Ramón y Cajal es un centro hospitalario de excelencia. ¿Cómo hacen el diagnóstico de una enfermedad genética?
R.– Nosotros somos un servicio independiente que tiene dos áreas principales: la médica, que es un espacio funcional donde se pasa consulta y hace asesoramiento genético, y el área de laboratorio. En la primera se hace el diagnóstico clínico de un paciente. Por ejemplo, un niño que tiene algún tipo de retraso cognitivo o del lenguaje y su pediatra empieza a sospechar de que tiene alguna discapacidad intelectual de base genética. Si se sospecha que es hereditario, se decide hacer una investigación. En función de la patología, seleccionamos una batería de pruebas para realizar mejor el diagnóstico: ahí convergen el análisis citogenético, el genético-molecular y la secuenciación masiva a partir de muestras biológicas, como sangre o saliva.
P.– Pongamos un ejemplo. Mi familia tiene un historial de hipercolesterolemia y vengo aquí con problemas de corazón. ¿Cuál es el proceso?
R.– Lo primero que debemos dejar claro es que aquí analizamos patologías hereditarias. Si tú ya eres un paciente y, por tanto, vienes aquí, se te hace un árbol genealógico donde se investiga quién de tu familia ha tenido esa manifestación clínica. Entonces se infiere lo que se conoce como 'tipo de herencia', y en función de esa 'herencia' sabremos si se trata de un caso de hipercolesterolemia familiar de origen genético hereditario. Una vez encontrado el defecto genético, también se beneficiará el resto de la familia, ya que haremos un 'estudio de portadores', y tanto el que esté afectado como el que no, va a pasar por aquí para que podamos encontrar la presencia de defectos genéticos. La diferencia es que si tú tienes tu perfil, ya sabes si tienes o no la variante genética que condiciona una enfermedad.
P.– Pero ahora se detecta cuando la enfermedad ya está presente. Aún no hacen análisis de forma preventiva.
R.– De momento estamos aquí para curar el defecto genético del paciente, pero en un futuro podremos cambiar hábitos de vida de forma preventiva. De manera regulada, no hecho por quiromantes. Y aunque parezca que hacer todo esto es caro, realmente estamos ahorrando mucho dinero y tiempo en una monitorización y un seguimiento. Es posible que tu hermano no haya heredado la misma condición genética. ¿Puede tener una miocardiopatía hipertrófica? Sí, pero al mismo riesgo que lo puedo tener yo o cualquier persona que pasee por la calle. Así estás sacando del sistema a esa persona para que el cardiólogo se pueda centrar en los pacientes que realmente lo necesitan.
El doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo, jefe del servicio de Genética en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, durante la entrevista con EL ESPAÑOL | Porfolio E.E.
P.– ¿Toda la población debería tener su genoma secuenciado?
R.– Creo que en un futuro se podría hacer un cribado poblacional. Quizás ahí esté la clave de la medicina del mañana. En base a eso, yo ya podré saber algo y establecer un perfil farmacogenético. Por ejemplo, si puedes tener una reacción adversa a un fármaco en función de tu perfil. Ahora se hace a posteriori, cuando ya te ha dado reacción. Todo esto entra en un marco ético y legal muy complicado. ¿Quién va a tener esos datos?
La mala 'excepción ibérica'
La Genética Clínica es la rama de la Medicina que se encarga de diagnosticar, estudiar y tratar todo síndrome que tenga su raíz en un defecto del genoma humano, principalmente cuando se trata de enfermedades de origen hereditario. Las 3 millones de enfermedades raras que afectan a los españoles son uno de los principales targets de genetistas como el doctor Moreno Pelayo, ya que el 80% son de origen genético; también las patologías pediátricas e infantiles, otra de sus ramas de especialización.
Si bien España está a la vanguardia en la producción de energías renovables, en la lucha contra el cambio climático o en el establecimiento de un escudo social contra la pobreza, no lo está, ni de lejos, en el cuidado de su sistema de salud público. El maltrato político hacia los expertos en medicina genética parece corroborar que hay, al menos, una indiferencia institucionalizada hacia su perfil profesional. En pleno siglo XXI, mientras que todos los países de Europa y América tienen planes de estudios que barajan la especialización en esta disciplina tanto en grados de Medicina como de Biología, Farmacia o Química, en España aún no hay ni un MIR, ni un BIR, ni un FIR, ni un QIR específico para Genética Clínica.
Los genetistas como el doctor Moreno Pelayo llevan más de treinta años luchando por reglar su especialidad. En 2014 estuvieron a punto de conseguirlo. El Gobierno, entonces liderado por Mariano Rajoy, aprobó el Real Decreto sobre Troncalidad y creación y modificación de nuevos títulos de especialista, donde se delimitaba el establecimiento de la especialidad de Genética Clínica, entre otras. "Lamentablemente, ese Real Decreto fue denunciado por temas económicos y, obviamente, se derogó, lo que hizo que nuestra especialidad, recién creada, no viese nunca la luz", condena Moreno Pelayo. "Después todo se paró".
La mayoría de los especialistas en esta rama de la medicina vienen de otras áreas de estudio. Por eso, argumenta el genetista, la formación es dispar y está focalizada siempre en el campo de estudio que cada especialista viene trabajando durante años, lo que implica una clara inequidad de conocimientos y una distribución territorial desigual. Un madrileño tendrá más oportunidad de recibir un diagnóstico acertado de una enfermedad rara de origen genético hereditario que, por ejemplo, un soriano o asturiano.
El doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo, jefe del servicio de Genética en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, durante la entrevista con EL ESPAÑOL | Porfolio E.E.
Vista de un banco de muestras biológicas E.E.
"Vamos atrasados. La no existencia de especialidad genética es algo inexplicable", critica el doctor. "Somos el único país de Europa que se encuentra en esta situación". Y recuerda que incluso todo América Latina cuenta con esta especialidad. "Si en 2014 cumplíamos con todos los requisitos, ¿por qué no está ya aprobado? Estamos acostumbrados a ver que cuando los políticos consideran algo urgente, siempre encuentran vías para hacerlo. Por eso creo que necesitamos un pacto de Estado. Los genetistas representamos una realidad. Nos demandan. Por eso no entendemos por qué no se nos regula".
P.– ¿Por qué es fundamental la creación de la especialidad de Genética Clínica? Al fin y al cabo, especialistas como usted acaban convirtiéndose en profesionales dentro de su sector. ¿Qué cambiaría respecto a lo que ya tienen?
R.– Hagamos el contrasentido. ¿Qué sentiría alguien si no existiese una especialidad de cirugía cardíaca? ¿Tendrían confianza en el sistema? ¿Se dejarían operar por alguien que no tuviese una formación reglada? Lo primero es que aseguraría que cualquier profesional que te esté tratando lo esté haciendo de manera reglada; lo segundo, que se produzca una equidad en cualquier punto del territorio nacional. Hoy hay zonas que están excluidas; ciudadanos que no pueden acceder a un estudio genético en su provincia, que no ven sus enfermedades raras diagnosticadas a tiempo.
P.– Podría salvar vidas.
R.– Efectivamente. Una detección a tiempo implica mayor prevención y capacidad de curación. Ahora mismo, en el Ramón y Cajal, estamos inmersos en un programa de cribado neonatal de atrofia muscular espinal. No es lo mismo aplicar una terapia cuando tienes 2 o 5 años que cuando tienes pocos meses; el cribado facilita que cualquier neonato sea sometido a un screening. Desde el minuto uno sabemos si tiene una enfermedad.
P.– Entonces, entiendo, hay una falta de comunicación entre territorios. Un aislamiento por Comunidades Autónomas.
R.– Bueno, en la Comunidad de Madrid se está llevando a cabo el proyecto CMAG, que son las siglas del Centro Madrileño de Análisis Genómico. El Ramón y Cajal es uno de los principales partners. En Madrid somos 14 hospitales haciendo genética. Tratamos de funcionar en red. Si un hospital, es un muy bueno filtrando variantes y estudiando patologías pero no tiene capacidad de secuenciación, puede beneficiarse de lo que hacemos otros centros. Debemos armonizar el hecho de trabajar en red. Necesitamos una secuenciación masiva que se vuelque en un repositorio, para generar una gigantesca base de datos que nos ayude a la selección de la variante genética que causa una determinada patolgía hereditaria . Si el proyecto CMAG llega a sus fases finales, sería un nodo que podría federarse con las bases de datos generadas en otras comunidades y centros. Al final se conseguirá tener realmente una red nacional que beneficie al paciente.
El doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo, jefe del servicio de Genética en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, durante la entrevista con EL ESPAÑOL | Porfolio E.E.
P.– ¿Cuántos tipos de patologías de origen genético hereditario hay registradas?
R.– Nosotros trabajamos sobre 18 grandes grupos de patologías. Todas las enfermedades hereditarias se han estratificado. Lo conozco bien, porque soy representante por parte de la Consejeria de Sanidad de la Comunidad de Madrid en el ministerio de Sanidad para la cartera de Genética. Se ha dividido en esa veintena de grupos, que van desde cáncer a enfermedades oftalmológicas, pasando por cardíacas, metabólicas o estudios de farmacogenéticas. Luego hay unas 7.000 u 8.000 entradas en el OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Todo se está organizando es una cartera de genética a nivel nacional.
P.– ¿Y cuáles suelen ser las más comunes?
R.– Es muy variable entre grupos de patologías.
P.– Pongamos el cáncer, una de las más comunes.
R.–De base genética... casi el 100%, aunque sólo entre el 5% y el 10% del cáncer es hereditario. La diferencia es que cuando hablamos de 'hereditaria' es que tienes una mutación que está en todas las células de tu cuerpo, incluido el territorio germinal, es decir, en tus espermatozoides u óvulos. En función de eso hay una posibilidad de que tu descendencia esté afectada. Miremos un cáncer como el de mama. Un 90% es de origen genético, pero no hereditario. Es decir, son mutaciones que aparecen en una célula del tejido mamario que afectan a un gen que se dedica por ejemplo a controlar o reparar daños en el ADN.
P.– ¿Ser más propensos a una infección o a un trastorno mental también depende de nuestra base genética?
R.– Bueno, las infecciones tienen una base genética en el sentido de que permiten que un virus infecte más o menos a mis células. Mi polimorfismo en los receptores celulares no es igual que el tuyo. Al final, todo lo que llevas en tu base genética condiciona muchas cosas, aunque no sean el 'motor de'. Hay enfermedades enteramente hereditarias con penetrancia completa, que significa que si tienes una mutación vas a manifestar en el 100% de los casos una enfermedad; pero luego hay otros con penetrancia reducida, que quiere decir que la mutación puede ser responsable del 70% de la enfermedad y el otro 30% depende de componentes ambientales, como los hábitos de vida.
Detalle de las manos del doctor Moreno Pelayo E.E.
Detalle de la identificación del doctor Moreno Pelayo en la solapa de su bata E.E.
P.– Parece que nos acercamos hacia otra distopía: 'bebés a la carta'.
R.– Desde el punto de vista tecnológico ya se pueden hacer cribados neonatales, prenatales o preimplantacional. Y todo eso implica que haya marcos regulatorios éticos y legales súper controlados, porque si no podemos llegar a esa eugenesia y decir: 'Seleccióname un embrión que no tenga riesgo a una determinada patología. Esto, de todos modos, está muy regulado. Hay un consejo nacional que decide cuándo se va a tomar una decisión preimplantacional. Sólo se hace si hay bases genéticas concretas discapacitantes que no tienen curación.
P.– Pongamos que mañana se aprueba la especialidad en genética. ¿Qué pasa con los especialistas que ya están en activo?
R.– Nosotros queremos una formación reglada para terminar como especialista en genética, igual que acabas en medicina interna o cirugía cardíaca. Si eres médico, un MIR; si eres Biólogo, un BIR; si eres químico, un QIR; si eres farmacéutico, un FIR. A nivel de formación debemos tener un estándar, un canon. Para eso están los planes formativos. Desde 2014 teníamos ya cerrado el plan formativo. Ahora sólo queda hacer el desarrollo: regularizar los profesionales que ya están en activo, vía exámenes o méritos, y delimitar cuándo llegará la primera hornada de residentes y en qué año. Nada más. Es bien sencillo. Sólo hace falta voluntad política.
El doctor Moreno Pelayo durante la entrevista con EL ESPAÑOL | Porfolio en el hospital Ramón y Cajal E.E.
