Las 12 enfermedades congénitas que Castilla y León detecta en los recién nacidos
La Junta publica la carta de servicios del programa de detección precoz de enfermedades congénitas
28 diciembre, 2022 14:07El Boletín Oficial de Castilla y León publica hoy la carta de servicios del programa de detección precoz de enfermedades congénitas de la Consejería de Sanidad, conocida también como la prueba del talón. Esta prueba se ofrece a todos los recién nacidos y permite detectar de forma temprana algunas enfermedades congénitas, lo que permite instaurar en los primeros meses de vida un tratamiento preventivo que evite o palíe las consecuencias de la enfermedad si la tuviera.
La carta de detección precoz incluye las pruebas diagnósticas mediate el análisis de unas gotas de sangre obtenidas del salón en el Centro de Hemoterapia, y permite detectar las siguientes enfermedades: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, fenilcetonuria, acidemia glutárica, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria, acidemia isovalérica, anemia falciforme y déficit de biotidinasa.