Me diagnosticaron un raro trastorno genético con 20 años: estos fueron los primeros síntomas

El caso de Sean Korbitz fue peculiar por muchas razones. Este estudiante empezó a sufrir sus primeros síntomas del síndrome de von Hippel-Lindau con tan solo 20 años, aunque no sabía que estaba iniciando el camino hacia una rara enfermedad genética, la cual afecta solo a 1 de cada 36.000 personas a raíz de una mutación en el gen VHL.

El síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) causa tumoraciones en diferentes partes del organismo, como el cerebro, la médula espina, las glándulas suprarrenales, el oído interno, el páncreas, los riñones y el tracto reproductivo. Los primeros síntomas no aparecen en la infancia, sino en la edad adulta, como explicó recientemente Korbitz. 

Fue en el año 2007, cuando Korbit tenía solo 20 años y era estudiante de la Universidad Estatal de Colorado, cuando empezó a experimentar síntomas inusuales pero también inespecíficos:

"Sentí entumecimiento en el dedo meñique y fue subiendo progresivamente por la mano y el brazo. Luego, se me entumecimieron los dedos de los pies"; además, empezó a vomitar todas las mañanas. "Pensé que tal vez se debía a cambios hormonales o a algo relacionado con mi dieta".

Korbitz, joven y saludable, no achacaba estos síntomas a algo grave. Sin embargo, tras un mes sufriendo entumecimiento y náuseas matutinas constantes, acudió a su médico de cabecera. Se le pidió una endoscopia, sin objetivar ninguna patología. Sin embargo, también se le solicitó una resonancia magnética, en la cual sí se detectó un tumor en la base del tronco encefálico.

Korbitz se sometió a una cirugía cerebral de urgencia para extirparle el tumor. Tras biopsiarlo, se acabó diagnosticando con el síndrome de von Hippel-Lindau, una rara enfermedad genética, pero que no había heredado de sus padres. Su hermana tampoco era portadora del gen.

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Estos casos representan tan solo el 20% de los diagnósticos de VHL, mientras que el resto son hereditarios, y suele haber algún progenitor o familiar afectado. En el caso de Korbitz, sus síntomas iniciales fueron entumecimiento de dedos y náuseas debido a la ubicación del tumor, pero los síntomas iniciales del VHL pueden ser muy variables dependiendo de la localización de la tumoración: pérdida de audición, problemas de equilibrio, dificultad para caminar, dificultad para tragar, dolor de cabeza, falta de concentración, pérdida de visión o alteraciones de la función intestinal y/o urinaria.

El tratamiento del VHL también puede variar dependiendo de la localización del tumor. En el caso de Korbitz, la extirpación tumoral de urgencia fue exitosa, pero sus complicaciones fueron devastadoras: el segundo día post-quirúrgico sufrió parálisis de todo el lado derecho de su cuerpo, debido a que el tumor había afectado a los vasos sanguíneos, y se cortaron varios nervios durante la cirugía. No era posible saber cuánto duraria la parálisis, o si incluso sería para siempre.

Korbitz permaneció 30 días en el hospital. Finalmente recuperó la sensibilidad del lado derecho de su cuerpo; sin embargo, dado su largo periodo de tiempo en cama sin moverse, tuvo que aprender a caminar de nuevo porque sus músculos se habían atrofiado.

Tras el alta, se le aconsejó realizarse una tomografía computerizada cerebral cada año para controlar la aparición de nuevos tumores, aunque actualmente, explica, este protocolo ya no se recomienda dada la alta dosis de radiación que implican estas pruebas. Sin embargo, dado que carecía de seguro médico, Korbitz no podía permitirse seguir el consejo de los médicos y no pudo realizarse un control hasta ocho años después. En aquella ocasión, se descubieron 11 tumores nuevos, incluyendo el recrecimiento del tumor inicial extirpado anteriormente.

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En este caso, para extirpar los tumores, se usó un sistema de radiación dirigida robotizada, conocida como terapia con bisturí de rayos gamma, que 'fríe' los tumores. Esto evita tener que administrar radiación generalizada. De nuevo, hubo éxito en el tratamiento, excepto en el tumor que había vuelto a crecer en la base del tronco encefálico. En este caso se necesitó una nueva cirugía cerebral para extirparlo; por suerte, no hubo complicaciones de nuevo.

No fue hasta 2021 cuando a Korbitz se le recetó belzutifan, un nuevo fármaco que detiene el VHL, evitando la formación de tumores e incluso disminuyendo el tamaño de los tumores existentes. En el caso de Korbitz, tenía 10 tumores al iniciar la medicación, y ahora solo tiene uno. De hecho, este fármaco tiene una elevada tasa de éxito, y la evidencia disponible sugiere una tasa de supervivencia sin progresión del 96% tras 26 meses desde su inicio.

Sin embargo, el fármaco no está exento de complicaciones: la anemia es el efecto secundario más común, lo que conlleva sensación de fatiga y debilidad. Sin embargo, gracias a él, Korbitz asegura poder vivir una vida plena.

Según explica Korbitz, una gran lección que aprendió es la importancia de ser su propio defensor de la salud. Hubo momentos en los que se opuso a las recomendaciones médicas, buscó segundas opiniones o escuchó su instinto cuando algo no le parecía bien. Si bien es cierto que se debe tomar en serio el consejo médico, también es importante investigar por su propia cuenta, según comenta.

Finalmente, en caso de padecer alguna enfermedad crónica, Korbitz aconseja buscar grupos de ayuda. En su caso, se ha unido a la Alianza Von Hippel Lindau, que conecta personas con VHL y les ayuda a mantenerse informados, acceder a recursos médicos, pruebas y medicamentos que de otra forma no podrían pagar.