¿Qué es el genoma y qué patologías están asociadas a él? [Pregunta a MedCiencia]

¿Qué es el genoma?

Primero comencemos con la definición de lo que es el genoma. La palabra en sí fue acuñada por un botánico alemán en 1920 (Hans Winkler) y es un acrónimo que deriva de las palabras gen y cromosoma. Es el conjunto de todos los genes de un organismo, o dicho de otra manera, el conjunto de toda la información genética que posee un organismo. En nuestro caso (como seres eucariotas que somos), no debemos pensar únicamente en la información genética que está contenida en el núcleo celular, también hay que tener en cuenta la información genética que contienen las mitocondrias. En el caso de los organismos con cloroplastos, también hay que añadir la información genética contenida en los cloroplastos.

En mi opinión, lo que más hace que te pierdas a la hora de estudiar genética es la cantidad de conceptos distintos que hay con sus típicos nombres que lo hacen aún más complicado. Siempre estaré agradecida de haber dado latín en mi colegio porque me ha resultado muy útil en la carrera. Para acabar de aclarar todas las posibles dudas relacionadas con el genoma, vamos a describir muy brevemente 5 conceptos clave básicos que harán que no nos perdamos, aparte del ya descrito más arriba.

1. Gen: es la unidad de almacenamiento de información genética, formada por una secuencia de ADN que contiene información para la síntesis de una macromolécula en especial. Los genes son también la unidad de la herencia. Poseemos entre 20.000-25.000 genes distintos.
2. Alelo: es cada una de las opciones que tiene un gen. En humanos, la mayoría de los caracteres está controlado por varios genes así que vamos al ejemplo clásico de Mendel: para el carácter “tipo de semilla” controlado por un gen en concreto, los alelos serían liso o rugoso.
3. Genotipo: conjunto de genes de un organismo.
4. Fenotipo: la expresión del genotipo, lo que nosotros vemos.
5. Cariotipo: es el conjunto de todos los cromosomas de un organismo en concreto. En nuestro caso, estaría formado por 23 pares: 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales.

Por último, otro concepto que creo que cuesta entender es que existe una copia de ADN en todas y cada de las células de nuestro de cuerpo (a excepción de los glóbulos rojos).

¿Qué patologías se relacionan con el genoma?

Para poder contestar a esta pregunta es imprescindible mencionar el Proyecto Genoma Humano, iniciado en 1990 y terminado en 2003. Nuestro ADN está formado por la secuencia de 4 nucleótidos (Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T)) y los objetivos del PGH fueron determinar esta secuencia al completo y descifrar las secuencias que forman cada gen para así comprender qué función tiene cada uno e ir desentramando las causas de las enfermedades genéticas, entre otras aplicaciones.

Esta segunda pregunta planteada es muy amplia e intentaré sintetizar lo máximo posible. Por desgracia, existen muchas patologías relacionadas con el genoma, que pueden ser heredables o no, y muchas de estas afecciones genéticas causan síndromes y enfermedades que, a día de hoy, aún no tiene cura. Tampoco quiere decir que cualquier defecto del genoma sea potencialmente negativo o que cause una enfermedad grave (por poner un ejemplo, una persona daltónica lleva una vida normal). Veamos algunas de estas afecciones.

Podemos dividir todas las anomalías del genoma en dos categorías, las que afectan a genes y las que afectan a cromosomas completos. Vamos a tratar aquí las patologías que afectan a genes y que además son heredables:

1. Patologías de herencia autosómica dominante. Es decir, la patología está codificada por genes que NO se localizan en los cromosomas sexuales (autosomas) y que lo expresan tanto los homocigotos como los heterocigotos. La probabilidad de sufrir la patología si existe uno de los progenitores afectados es del 50%, sin importar el sexo. Afecciones relacionadas con este tipo de herencia son la enfermedad de Huntington, el enanismo (acondroplasia), el Síndrome de Marfan, el neuroblastoma, la deficiencia de rodopsina, la hipercolesterolemia familiar, la anemia falciforme o el Alzheimer hereditario.
2. Patologías de herencia autosómica recesiva. Significa que la patología se encuentra codificada en los cromosomas NO sexuales (autosomas) y sólo el homocigoto va a verse afectado, siendo por este motivo poco frecuentes en la población. Ejemplos de este tipo de herencia son la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la fenilcetonuria, el albinismo, la enfermedad de Wilson o el síndrome de diGeorge.
3. Patologías de herencia ligada al sexo recesivas. Es decir, los genes que codifican el defecto se encuentran en los cromosomas sexuales, por esta razón están asociadas al sexo. La patología la desarrollan todo los varones que poseen el defecto en sus genes pero sólo en las mujeres homocigotas. La razón es debido a la dotación cromosómica, los hombres son XY y las mujeres XX y el defecto se encuentra en el cromosoma X. Por ello, para que una mujer presente una enfermedad de este tipo debe tenerla en sus dos cromosomas X (homocigosis). Ejemplos son las hemofilias A y B, la distrofia muscular de Duschene o el daltonismo.
4. Patologías de herencia ligada al sexo dominantes. Todos los hijos de padres portadores tendrían un 50% de posbilidades de resultar afectados. Son enfermedades poco frecuentes y un ejemplo de ello es el raquitismo vitaminorresistente.

En cuanto a defectos en el genoma que afectan a cromosomas, podemos dividir las patologías sufridas en 3 grandes grupos:

1. Deleciones. Es la pérdida de un fragmento de tamaño variable de un cromosoma. Ejemplos de este tipo de afección son el Síndrome del maullido de gato, el Síndrome de diGeorge o el Síndrome del X frágil.
2. Translocaciones. Significa que un fragmento de cromosoma se desplaza a otro sitio del genoma. Ejemplos clásicos de ello son la leucemia mieloide crónica y el Linfoma de Burkitt.
3. Aneuploidías. Estos defectos afectan al número de cromosomas, puede haber cromosomas de más o de menos, y tanto la falta como el defecto es malo. El ejemplo clásico es el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), también el Síndrome de Turner (mujeres con falta de un cromosoma X), el Síndrome de Klinefelter (hombres con dos cromosomas X), el Síndrome de la triple X y otros muchos más.

La genética es una ciencia en continuo avance y muchas enfermedades actuales tal vez podrían tener una causa genética aún desconocida.

Finalmente, os recordamos que podéis participar con vuestra duda en “Pregunta a MedCiencia” mandando un correo a Roberto@omicrono.com. ¡Hasta el próximo Sábado!