La bioquímica creadora del test que diagnostica el Alzheimer 7 años antes de que aparezca

La noticia ha corrido como la pólvora, la doctora en Bioquímica Marta Barrachina lidera el equipo español que ha desarrollado un diagnóstico precoz del Alzheimer, que sería diagnosticado siete años antes de que apareciera la enfermedad con toda la esperanza y la mejora en los tratamientos que supondría. Lo primero que deja claro la científica y CEO de la empresa biotecnológica Admit Therapeutics, sin quitar ilusión ni orgullo por el trabajo hecho, es que aún está en fase de desarrollo.

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“Se estima tener la aprobación de las agencias regulatorias (EMA en Europa, y la FDA en USA), en el 2025”, explica Marta Barrachina (Barcelona, 48 años) a MagasIN. “Actualmente estamos en la fase de validación clínica para incrementar el número de pacientes en estudio, pero es cierto que en el mercado no existe ningún test epigenético de diagnóstico precoz para el Alzheimer”.

Este test va a suponer una innovadora herramienta diagnóstica para las personan con posibilidades de desarrollar Alzheimer. “Permitirá identificar fármacos que permitan reducir la progresión de la enfermedad”, destaca Barrachina, y, además, poder “iniciar un tratamiento preventivo en aquellos pacientes con un alto grado de probabilidad de progresión a la demencia debida a la enfermedad de Alzheimer”.

El análisis se hace con una muestra de sangre, a partir de la cual secuencia parte del ADN del paciente. “Con esta información y sus datos clínicos, el algoritmo predictivo que hemos desarrollado emite un probabilidad de progresión a la demencia debida a la enfermedad de Alzheimer. Esta predicción cuantitativa no la ofrece ningún test de diagnóstico en el mercado”, afirma la CEO.

Ser los pioneros ha llamado la atención del mercado, pero la spin-off biotecnológica Admit Therapeutics necesita apoyo. Localizada en Esplugues de Llobregat (Barcelona), la empresa cuenta con un equipo de 10 empleados y, en este momento, buscan financiación.

“Actualmente tenemos una ronda abierta de 5,4 millones de euros para financiar nuestra aprobación regulatoria e iniciar la comercialización en Europa, y posteriormente en USA”, explica Barrachina, que subraya que su proyecto “podría haberse financiado en gran medida como proyecto científico en Estados Unidos” y lamenta que los recursos de I+D en nuestro país “continuan siendo insuficientes”.

Doctora en Bioquímica, Marta Barrachina siempre pensó que su carrera se inscribiría al mundo de los laboratorios. Pero, para su sorpresa y nuestra suerte, ha ido mucho más allá, al crear y ser la CEO de ADmit Therapeutics, junto a Ramón Reñé, doctor y exjefe de la Unidad Funcional de Demencias del Hospital Universitario de Bellvitge; y Jordi Gascón, neurólogo especialista en demencias, jefe de sección del Servicio de Neurología y coordinador de la Unidad Funcional de Demencias del Hospital Universitario de Bellvitge.

Marta Barrachina en el laboratorio.

La idea de convertir el proyecto en una empresa surgió al comprender la gran envergadura de la investigación que tenían entre manos. “Como investigadora principal en el IDIBELL inicié este proyecto en el 2011, tras conseguir financiación del Instituto de Salud Carlos III (MICINN), y en 2015 el proyecto fue seleccionado en la primera edición del CaixaImpulse”, recuerda Barrachina.

“En ese programa aprendí que tenía que convertirlo en una solución médica, más allá de la publicación científica. La única posibilidad era la creación de una entidad jurídica que permitiese captar el volumen financiero necesario para hacer posible la creación de una plataforma de diagnóstico”.

Mientras sus socios se mantienen en un rol clínico del estudio, ella, además, es el rostro visible de la compañía. Aunque reconoce que no es muy fan de “la exposición mediática”, tiene claro que “debo hacerlo en representación de la compañía”. Como ella dice, la clave es dedicarte a algo “que te genera pasión”, porque, explica, “sólo la felicidad te lleva a destinos impensables, como me ha sucedido a mí".

Sobre conciliar sus labores de emprendedora, CEO e investigadora con su vida personal, señala que todo va “muy bien” porque “en mi casa no existen roles, todo se comparte y se distribuye, somos un equipo muy comprometido. Mi marido es excepcional, siempre me ha apoyado y está orgulloso de mi carrera profesional, tiene el perfil masculino que se reinvindica para conseguir una conciliación familiar”.

¿Por qué decidiste estudiar Bioquímica, qué te llamó la atención de esa carrera?

Durante el bachillerato me llamó mucho la atención la asignatura de Biología, me fascinaba la idea de poder conocer el funcionamiento de nuestras células, estudiar el ADN que forma parte de los seres vivos.

¿Qué te hizo especializarte en enfermedades neurodegenerativas?

Cuando finalicé mi doctorado, encontré una oferta de trabajo en un grupo de investigación liderado por el doctor Isidro Ferrer en la Facultad de Medicina del Campus de Bellvitge, un grupo especializado en estudios neuropatológicos en cerebros postmortem de pacientes con enfermedades neurodegenerativas.

En esta etapa, participé en proyectos colaborativos con la biotecnológica Oryzon Genomics relacionados con la búsqueda de biomarcadores en pacientes con la enfermedad de Alzheimer y Parkinson.

Ello me permitió aprender a combinar la investigación básica con la traslacional, y la importancia de patentar los resultados que obtenemos en el laboratorio antes de hacer cualquier tipo de difusión pública, ya sea en congresos o en revistas científicas.

"Erradicar la demencia será complicado dado que la esperanza de vida está incrementándose, pero sí que se podrá retrasar su aparición"

Habéis creado el primer test de diagnóstico precoz del Alzheimer, que ya está en fase de desarrollo. ¿En qué momento os encontráis ahora mismo?

Es importante indicar que todavía no tenemos la aprobación de las agencias regulatorias (EMA en Europa, y la FDA en USA), y se estima tenerla en el 2025. Actualmente estamos en la fase de validación clínica para incrementar el número de pacientes en estudio, pero es cierto que en el mercado no existe ningún test epigenético de diagnóstico precoz para el Alzheimer.

En plan sencillo y para que cualquier persona pueda entendernos, ¿en qué consiste este test de diagnóstico precoz del Alzheimer y el algoritmo predictivo que habéis creado?

Se trata de un test epigenético porque secuenciamos las modificaciones químicas del ADN. El análisis se inicia con una muestra de sangre de un paciente con las primeras quejas de memoria pero con autonomía propia (diagnóstico de deterioro cognitivo leve), secuenciamos parte de su ADN, y con esta información junto con datos clínicos, el algoritmo predictivo que hemos desarrollado emite un probabilidad de progresión a la demencia debida a la enfermedad de Alzheimer.

Esta predicción cuantitativa no la ofrece ningún test de diagnóstico en el mercado.

¿Qué supone esta innovadora herramienta diagnóstica para las personan que tengan probabilidades de desarrollar Alzheimer?

Este test tendrá dos utilidades. La primera, será una herramienta para el cribado de pacientes que puedan participar en un ensayo clínico. Este tipo de estudios necesitan incorporar pacientes que progresarán a la enfermedad de Alzheimer para evidenciar la eficacia de los fármacos en desarrollo. De esta manera se permitirá identificar fármacos que permitan reducir la progresión de la enfermedad.

La segunda, una vez existan fármacos efectivos en el mercado, el test permitirá a los neurólogos iniciar un tratamiento preventivo en aquellos pacientes con un alto grado de probabilidad de progresión a la demencia debida a la enfermedad de Alzheimer.

¿Imaginaste alguna vez que podrías alcanzar un logro como este? ¿Cuáles son tus sueños ahora?

Nunca me imaginé que crearía una empresa, siempre había contemplado mi carrera profesional en el ámbito científico, dentro de un laboratorio. En ese nivel, la contribución a la sociedad es a largo plazo, aportas información a la comunidad científica para incrementar el conocimiento de las bases etiopatológicas de las enfermedades en estudio. Ahora, mi objetivo es poder participar en el lanzamiento de un producto sanitario tangible, con repercusión a corto plazo en el paciente.

He leído que una reciente investigación plantea una causa distinta al origen del Alzheimer de la que se creía… ¿Qué avances vamos a poder ver relacionados con el Alzheimer en los próximos años?

Gran parte de los esfuerzos invertidos han sido sobre la proteína beta-amiloide que se encuentra anormalmente acumulada en los cerebros de los pacientes con Alzheimer. Pero no hay consenso en afirmar si esta proteína es el origen de la enfermedad o bien su acumulación es la consecuencia de otra causa biológica desconocida que inicia todo el proceso de neurodegeneración.

Actualmente, el 75% de los fármacos en desarrollo no están relacionados con el b-amiloide. Se propone que en 5-10 años existirá un tratamiento efectivo y probablemente el tratamiento de esta enfermedad se abordará con la combinación de varios fármacos, anti-b-amiloides y otros, de la misma manera que sucede en el área de la oncología.

"La situación de I+D en España es la suma de varios factores y todos debemos asumir nuestra parte de responsabilidad y contribuir a que prospere"

¿Crees que será posible erradicar la demencia?

Erradicar la demencia será complicado dado que la esperanza de vida está incrementándose, y la edad es el mayor factor de riesgo, pero sí que se podrá retrasar su aparición.

¿Cómo puede cambiar nuestras vidas la biomedicina?

La biomedicina va a aparcar la medicina generalista, permitiendo aplicar tratamientos personalizados que sean más efectivos y reduciendo los efectos secundarios asociados.

Tú eres una científica e investigadora. ¿Te costó salir de esa zona de confort para convertirte en emprendedora?

No fue fácil salir de la zona de confort, pero lo hice formándome con un MBA y asistiendo a varias aceleradoras de emprendimiento. Fue duro, pero a la vez muy motivante y estimulador. El proceso te aporta un enriquicimiento de conocimiento que no tiene precio.

Muchas veces en el mundo de la ciencia, encuentro a mujeres muy potentes a las que les cuesta salir en la foto. Ahora eres una científica y emprendedora premiada y reconocida. ¿Te ha pasado, has tenido que superar pudores y quizá algún síndrome de la impostora en algún momento?

Personalmente no me gusta la exposición mediática, pero debo hacerlo en representación de la compañía. El síndrome de la impostora lo tengo cuando se me abordan preguntas clínicas específicas, cuando en realidad no he visitado nunca a un paciente dado que no soy neuróloga.

Al final, todo es cuestión de tiempo, a medida que vas gestionando la exposición mediática vas teniendo más experiencia que te aporta seguridad y poco a poco los síndromes se van diluyendo.

¿Cómo ves la situación de las mujeres en la ciencia y qué crees que nos hace falta para lograr una mayor igualdad?

Hay que poner también de nuestra parte, empoderarnos, salir de la zona de confort y competir con nuestros compañeros. Los números continúan evidenciando una reducida presencia de las mujeres en los órganos directivos.

Y respecto a la situación de España en I+D. ¿Es competitivo nuestro país? ¿Qué tenemos y qué nos faltaría?

Tenemos personal muy competitivo, pero los recursos continuan siendo insuficientes. El proyecto que estamos desarrollando en ADmit podría haberse financiado en gran medida como proyecto científico en USA. Se debería incrementar el número de gestores de la I+D con larga experiencia en el sector privado.

También deberían modificarse los criterios de evaluación basados principalmente en el índice de impacto de las publicaciones científicas. Se deberían implementar asignaturas de emprendimiento y finanzas en los grados universitarios para concienciar que la financiación pública es cara y que proviene en gran parte de la actividad privada.

La situación de I+D en España es la suma de varios factores y todos debemos asumir nuestra parte de responsabilidad y contribuir a que prospere.

¿Permite este doble papel tuyo de científica y CEO emprendedora, la conciliación, cómo lo llevas?

Muy bien porque en mi casa no existen roles, todo se comparte y se distribuye, somos un equipo muy comprometido. Mi marido es excepcional, siempre me ha apoyado y está orgulloso de mi carrera profesional. Puedo decir que tiene el perfil masculino que se reinvindica para conseguir una conciliación familiar.

¿Qué te ha dicho tu gente, tu familia, tras haber lanzado este test? Mucho orgullo, imagino.

Están muy orgullos de la hija, hermana, nuera, cuñada y tía que tienen, sobre todo porque siempre he sido una persona muy trabajadora, estudiosa, tenaz y muy resiliente. Las cosas que he conseguido son el fruto del esfuerzo y de la vocación, sin ningún tipo de vanidad. Por eso, para ellos es una satisfacción impagable.

¿Qué consejos darías a una joven que sueñe con estudiar alguna carrera científica o tecnológica y por qué la animarías a hacerlo?

La clave está en estudiar aquello que te genera pasión. Es crucial llevar una carrera profesional con vocación, porque conseguirás lo más importante en esta vida, ser feliz. Sólo la felicidad te lleva a destinos impensables, como me ha sucedido a mí.