Poca gente puede atribuirse el mérito de cambiar la forma en que se ve la salud humana. Jean-Laurent Casanova, director del Laboratorio de Genética Humana y Enfermedades Infecciosas St. Giles (Nueva York) y Necker (París), está haciéndolo con el mundo de las infecciones: sus investigaciones están demostrando que la genética de los individuos los predispone a sufrirlas de forma grave, igual que les puede predisponer a problemas cardiovasculares o cáncer, más allá de su edad o condición de salud previa.
La Covid ha popularizado su trabajo, que se ha expandido para explicar por qué jóvenes en buena forma física han enfermado gravemente y muerto tras haber sido contagiados cuando otras personas ni siquiera tienen síntomas. Este nuevo campo abierto por Casanova y que introduce las enfermedades infecciosas en la medicina del siglo XXI, la que va dirigida a las características de cada paciente, le ha hecho merecedor del primer Abarca Prize, Premio Internacional de Ciencias Médicas Doctor Juan Abarca, que ha entregado el Grupo HM Hospitales.
- Sus investigaciones han dirigido a un cambio de paradigma en el manejo de las enfermedades infecciosas. ¿Estamos ante la puerta a la medicina personalizada frente a infecciones?
- Sabemos que entre el 15 y el 20% de los casos de infección por SARS-CoV-2 pueden suponer un riesgo para la vida del paciente. Podemos predecir si va a haber riesgo de Covid-19 grave en entre el 4 y el 20% de los casos. Así que, para estos pacientes, sí, podemos diagnosticar y entender el riesgo y podemos proponer la vacunación como una prioridad, incluyendo la dosis de refuerzo.
Si se han infectado antes de la vacunación, podemos proponer un tratamiento de interferón o un tratamiento de anticuerpos monoclonales frente al virus.
- La genética determina la variabilidad en la gravedad de las enfermedades infecciosas, pero ¿también puede determinar la resistencia de algunos individuos frente a las infecciones?
- Estamos estudiando la resistencia a la infección. Hay gente que se ha expuesto repetidamente al virus; por ejemplo, enfermeras o incluso la pareja de una persona que tiene la enfermedad. Hay un grupo sorprendentemente grande de gente que, pese a estar expuesta al virus, ni siquiera se ha contagiado. No estamos hablando de que hayan enfermado: no han llegado a infectarse.
Esto, aparentemente, es resistencia a la propia infección. Estamos probando la hipótesis de que esta gente está genéticamente preparada para resistir a la infección, pero no hemos encontrado todavía los genes. Es un nuevo proyecto que comenzamos hace unos meses.
- La Covid tiene síndromes asociados de carácter inflamatorio, como el síndrome multisistémico o la Covid persistente. ¿Es esa enfermedad susceptible a las afecciones autoinmunes o se trata de algo común a todas las enfermedades infecciosas que la pandemia ha amplificado en el caso de la Covid?
- El SARS-CoV-2 puede manifestarse en diferentes formas clínicas. La más común es la neumonía; otras personas la viven en forma de MIS-C (síndrome inflamatorio multisistémico) en niños, neurocovid, Covid persistente o 'dedos Covid'. Son manifestaciones clínicas de la infección.
El mismo virus puede promover varios tipos de condición clínica. Esto es una característica general de los agentes infecciosos: virus, bacterias, parásitos… Por ejemplo, el adenovirus puede generar neumonía, encefalitis, gastroenteritis, etc. Dependiendo de la persona infectada, se puede manifestar en una u otra condición.
Casanova, en un momento de la entrevista.
- La variabilidad genética del ser humano, ¿afecta también a la efectividad de las vacunas?
- Se desconoce si diferentes personas responden de forma distinta a las vacunas, y si esto está controlado genéticamente. Es algo que no se sabe, es una buena pregunta pero no hay una respuesta para ella.
- ¿Se ha empezado a hacer la determinación de personas que pueden ser susceptibles de vacunación de refuerzo por su genética, más allá de las vulnerables e inmunocomprometidas?
- Todo el mundo debería tener una dosis de refuerzo, es así de simple. Todo el mundo debería vacunarse, incluidos los niños, y todo el mundo debería recibir una dosis de refuerzo.
El principio de la vacunación tiene dos brazos: el primero es proteger directamente a los individuos de la enfermedad. El segundo es prevenir la expansión de los agentes infecciosos. La mayoría de agentes infecciosos amenazan seriamente solo a una pequeña proporción de los individuos. Para la Covid, la tasa de mortalidad es del 1%, que es muy alta. Con todo, el 99% estará bien, o el 95%.
Para otros agentes infecciosos, la tasa es incluso menor. La vacunación funciona activando la respuesta de anticuerpos y células T de las personas en riesgo, pero incluso más previniendo la expansión de la enfermedad en la gente para la que no va a tener una forma agresiva de la enfermedad. Es la inmunidad de grupo y es la razón por la que todo el mundo debería vacunarse.
- ¿Veremos en el futuro algo parecido a una prueba del talón de los bebés para determinar su susceptibilidad ante enfermedades infecciosas?
- Hoy en día, el genoma de niños o adultos no se secuencia como parte de un procedimiento diagnóstico de rutina. En el futuro, quizá en dos años, quizá en 20, no lo sé, pero llegará un momento en que la mayoría tendrá su genoma secuenciado e interpretado para determinar su riesgo para formas graves de infección, cáncer, etc. La medicina genética va a venir.