La más rara de las enfermedades raras: la lucha incansable de Natalia para alcanzar su sueño de ser informática

El Síndrome de KBG es una de las enfermedades raras que está causada por mutaciones en el gen ANKRD11. Esta proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). El gen en cuestión se encuentra localizado dentro del brazo largo del cromosoma 16 y es uno de los más difíciles de detectar. 

Hoy, 11 de junio, se celebra el día mundial de esta enfermedad. En la actualidad, como confiesa en declaraciones a EL ESPAÑOL de Castilla y León el presidente de la Asociación Española Síndrome KBG, Josué Fernández Granados, hay “unos 70 afectados inscritos” en su agrupación, aunque estima que “debe haber unos 90 casos” en España, aproximadamente. En Castilla y León hay dos diagnosticados, en Palencia y Salamanca.

Cuenta con una sintomatología amplia y variada. Los más comunes pasan por ser, por un lado, los trastornos de conducta. También destacan la macrodoncia, la talla baja, el retraso madurativo, los problemas para desarrollar el lenguaje, el retraso intelectual, generalmente leve o moderado y los trastornos muscoesqueléticos. Además, se puede dar déficit auditivo y visual o malformaciones cardiacas.

Desde la Asociación, su presidente, asegura que “es necesario obtener ayudas para impulsar la investigación de esta enfermedad infradiagnosticada”. En la actualidad se encuentran financiando una investigación científica a un equipo de la Universidad de Murcia que está “realizando avances importantes sobre la enfermedad”. Piden apoyos para aumentar esta financiación a través de: https://kbgsindrome.org/colabora.php.

Natalia Bravo Sánchez es una joven salmantina de 18 años que sufre el Síndrome KBG. Hace tres años se lo diagnosticaron, como confiesa a este periódico su madre: Mari Carmen Sánchez. Ella defiende que “todos somos diferentes” y pide que su hija “tenga las mismas oportunidades que los demás” para formar su proyecto de vida.

Poniendo un nombre al problema hace tres años

“Natalia fue seguida desde pequeña en Neurología Infantil porque tenía un retraso en el lenguaje, también un trastorno de atención y diversas manifestaciones que hacían ver que padecía una discapacidad intelectual sin diagnosticar hasta que hace tres años, cuando tenía 15, fue sometida a un estudio genético en el que nos confirmaron que padecía el Síndrome de KBG”, explica la madre de la joven a este periódico.

Unas pruebas que fueron realizadas en la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Castilla y León ubicada en el Hospital de Salamanca. Se le realizó una analítica con un estudio exhaustivo de su caso. Todo, en un proceso minucioso y con los mejores profesionales de un centro cualificado como el salmantino. A los seis meses, Natalia tenía la resolución.

Madre e hija en un concierto

“La vida de Natalia, con el diagnóstico, no cambio para nada. Desde los 7 meses supimos que era diferente. Tuvimos el apoyo sanitario desde el principio, sin saber qué era lo que le ocurría. Cambia el hecho de que, por fin, podemos poner un nombre a lo que le pasaba a nuestra hija y a saber el porqué de que sufriera una discapacidad”, afirma la madre.

Esa discapacidad intelectual es lo que más limita a nuestra protagonista a la hora de abordar el aprendizaje desde edades tempranas. Cuando se relaciona con los demás, a éstos les cuesta aceptar el hecho de relacionarse con Natalia, pero ella no cesa en su empeño de establecer esta relación de la mejor de las maneras.

El día a día de Natalia, una más

La joven salmantina está escolarizada en un módulo de adaptación a la vida adulta del Centro de Educación Especial ‘Los Tilos’ en un proyecto en el que también participa Asprodes, que lucha por la plena inclusión en nuestra Comunidad de la mano de la Consejería de Educación. Lo hace dando clases desde las 9.00 hasta las 14.00 horas de la tarde.

“Natalia es una joven sociable a la que le gusta salir, viajar y hacer vida con sus amigos. Intentamos que en su día a día sea lo más autónoma posible y que sea feliz. En el centro trabaja las relaciones personales y, desde la Asociación AVIVA, también la inserción con otros chicos con discapacidad dentro del ámbito del ocio y del deporte”, nos cuenta su madre.

Tras pasar por el centro, come en casa. Por la tarde dedica unas horas a las clases de apoyo. También trabaja con el logopeda y se implica en las clases de cocina que se ofrecen desde AVIVA, antes de darse un capricho y salir con sus amigos a disfrutar de un buen rato. Una vida de lo más normal, a pesar del síndrome.

En cuanto a las ayudas económicas, Mari Carmen nos explica que Natalia padece un grado de dependencia 1 y que reciben una cuantía por el hecho de contar con un familiar con discapacidad a cargo. La joven salmantina está bien atendida.

Quiere ser informática

“Nos preocupa la inserción laboral de Natalia. Hay que dar más visibilidad a este problema para que puedan desarrollar su proyecto de vida e independizarse como cualquier otra persona. Tenemos que entender que todos somos diferentes y debemos tener las mismas oportunidades. Ahí radica la riqueza del mundo en el que vivimos”, añade la madre de Natalia.

La joven es una chica alegre y sociable. Disfruta mucho viajando. Le gusta el móvil, la tablet y las redes sociales y quiere trabajar en algo que esté relacionado con la informática. “Ella no quiere ser una empleada más en la hostelería o en la limpieza. Tiene las cosas claras y vamos a intentar ayudarla para que lo consiga”, finaliza su madre.

Natalia seguirá luchando contra el Síndrome KBG y con todo lo que se le ponga por delante para conseguir su sueño.