La enfermedad autodestructiva: Síndrome de Lesch-Nyhan
Como ya he comentado alguna vez, existen muchísimos y muy variados síndromes. De todo tipo y para todos los “gustos”. Hay algunos muy curiosos como uno de los primeros que comenté en Medciencia, el “síndrome de la mano anárquica” (una de nuestras manos funciona por su cuenta), o como el que os comentó mi compañera Débora hace poco, el “Hikikomori o síndrome del autoencierro”, bastante común entre la población japonesa. El síndrome que trataremos hoy es un poco extraño, y causante de un gran deterioro a la persona que lo sufre, ya que es autodestructivo.
El Síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad rara, la cual, como os he dicho, es autodestructiva. Los afectados por este síndrome se muerden los dedos y los labios, llegando en casos extremos a la mutilación. Es una alteración ligada a un trastorno obsesivo-compulsivo muy intenso (ya os comenté lo que sucedía al morderse las uñas u onicofagia, pero esto va mucho más allá).
Esta enfermedad, como muchos otros síndromes, es genética. Solo afecta a los hombres, y las mujeres son portadoras (igual que la calvicie). Lo que sucede, a nivel fisiológico, es que falla un gen que controla la producción de una enzima llamada HPRT. Si esta enzima no esta presente se genera un exceso de ácido úrico, pudiendo provocar cálculos renales (las famosas “piedras en el riñón”) o gota; distonia generalizada (músculos descordinados, dando lugar a caídas o pérdidas de equilibrio), y movimientos involuntarios de brazos, piernas y cabeza.
Normalmente una enfermedad se cataloga como “rara” cuando solo afecta a 1 de cada 10.000 habitantes. Imaginad si es raro este síndrome de nombre impronunciable que solo existen 45 casos diagnosticados en España actualmente (35 con síndrome completo y 10 con síndrome parcial). La mayoría son niños, pero algunos ya son adultos con cerca de 30 años. Su esperanza de vida, aún siendo bien tratados, ronda los 40 años. Eso si, no suelen morir por la misma enfermedad, sino por complicaciones derivadas de esta.
¿Es curable? Desgraciadamente, no, pero se pueden tratar los problemas generados a partir del exceso de ácido úrico, protegiendo el riñón y evitando acabar en diálisis. Los trastornos relacionados con la musculatura y los movimientos tampoco son tratables, aunque existen una especie de “manguitos” que se colocan en los codos, impidiendo que estos se doblen y dejando a los niños jugar y realizar movimientos con las manos sin que puedan morderse los dedos, ya que no llegan a la boca. Por otra parte, para evitar que se muerdan los labios y la lengua, existen férulas (similares a las que se usan en el bruxismo o “rechinar de dientes”) y, si no funcionan, se puede inyectar botox en las mandíbulas para disminuir la fuerza de la mordedura.
El punto dramático de este síndrome es que los niños no tienen ningún tipo de retraso mental, son conscientes de lo que hacen y ellos mismos piden ser atados o protegidos porque no pueden controlarlo.
Como veis es una enfermedad muy traumática y muy dura, tanto para los niños que la sufren como para los padres que aguantan la situación. Se suele diagnosticar a partir de los 4 meses cuando los niños hacen movimientos raros. Actualmente existe un ensayo clínico con un medicamento contra el comportamiento antimutilante, que se realizará en EE.UU. y posiblemente también en España.
Vía: 20minutos.
