Creutzfeldt-Jakob y Gerstmann-Sträuler-Sheiken: Enfermedades raras, cerebros esponjosos.

Puede que un nombre tan extraño como “Creutzfeldt-Jakob”  os pueda sonar a chino, pero es el nombre de la enfermedad de “las vacas locas” que tantos estragos causó en Europa hace unos años. Pero, realmente, ¿Cuál es la causa real de la enfermedad? y seguramente os preguntareis,  ¿Qué tiene que ver con cerebros “esponjosos”?

Empecemos por lo primordial, que es la causa, y cabe decir que no es por ningún microorganismo como bacterias, virus o parásitos, sino que en este caso los malos de la película son los priones.

Un prion es ni más ni menos que una proteína modificada, infecciosa y maligna. Es muy resistente y de momento no se puede eliminar, pues no hay tratamiento. Resiste a temperaturas superiores a 80 ºC, a las radiaciones ultravioleta, al formaldehido (un desinfectante) y, lo peor de todo, no da lugar a ningún tipo de respuesta inmunitaria o inflamatoria y no se produce interferon (proteína producida por las células inmunitarias para defender al organismo de las infecciones).

En términos médicos, la enfermedad se llama “encefalitis espongiforme bovina”, y produce que el cerebro adquiera una estructura de esponja (el tejido cerebral se llena de agujeros). Es un trastorno raro, degenerativo y letal. Afecta a 1 individuo por cada millón de personas en todo el mundo y suele aparecer entre los 60-65 años, matando al individuo en 6 meses o 1 año. Los pacientes en etapas iniciales sufren falta de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y alteraciones visuales. Más adelante se producen movimientos involuntarios, ceguera, debilidad y coma.

Existen tres variedades de enfermedad: Esporádica (sin factores de riesgo previos, es la mas corriente), hereditaria o familiar (el prion pasa de padres a hijos) y la adquirida (por exposición a tejido cerebral o del sistema nervioso infectado).

La enfermedad de Creutzfeld-Jakob forma parte del conjunto de encefalopatías espongiformes transmisibles o EET, entre las que también podemos encontrar la enfermedad de kuru, el insomnio familiar letal y la enfermedad de Gerstmann-Straussles-Sheinker (GSS).

El kuru se encontró en una tribu de Nueva Guinea, donde las mujeres y los niños comían los órganos de los hombres muertos y sufrían espasmos, alteraciones neurológicas y un largo etcétera. El insomnio familiar letal y la GSS son muy raras y hereditarias

La variedad de encefalopatía espongiforme bovina o enfermedad de las vacas locas se encontró en Inglaterra, donde se vio que ponían trozos de ovejas muertas en los piensos de las vacas, y así pasaban los priones de un animal a otro y finalmente al hombre.

Realmente, todos poseemos priones, pero son proteínas normales que no causan daño, esto solo sucede cuando la proteína es modificada. En este tipo de enfermedades cuando entra un prion al organismo produce una especie de cascada exponencial. Es decir, un prion infecta a otro, y este va infectando a los demás y así sucesivamente.

El diagnostico de la enfermedad se puede hacer por biología molecular y, como he dicho anteriormente, no existe tratamiento. Lo mejor que se puede hacer es reducir riesgos realizando adecuadamente la desinfección del material quirúrgico en las operaciones.