Te enamoras de manera correspondida. Piensas en tener un hijo. Lo tienes. Y a los seis meses de dar a luz, te das cuenta de que te has enamorado de la persona (genéticamente) equivocada. "Es muy fuerte porque hemos 'provocado' que nuestro hijo nazca enfermo", cuenta Núria Lázaro, madre de Ian Parra, diagnosticado de colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP) tipo 1. Los pacientes de este trastorno ultrarraro generalmente desarrollan fibrosis y enfermedad hepática terminal antes de la edad adulta si no se recibe el tratamiento adecuado.
En España, hay entre tres y siete casos nuevos al año, y no más de 100 pacientes en total. Uno de ellos es el pequeño Ian, quien sufre esta enfermedad rara porque sus padres eran portadores de la misma, aunque no la tenían. La limitación de la CIFP va desde un picor que afecta a todo el cuerpo —conocido como prurito— hasta la difícil ingesta de alimentos (puede comer gracias a un balón gástrico). Núria reconoce que el primer sentimiento que aparece al recibir una noticia de este tipo no es otro que el de la culpabilidad: "Nosotros hemos creado su enfermedad. Si Roger [su marido] y yo no nos hubiéramos juntado, Ian hubiera nacido sano". La culpa dio paso a la fortaleza. "Al final, no hay nada que puedas hacer. Toca luchar".
Aunque para comenzar esta lucha, la pareja tuvo que pasar por seis meses de "oscuridad absoluta" en los que nadie les ofrecía respuesta acerca del estado de salud de su hijo. "Cuando volvimos a casa del hospital, notamos que estaba más inquieto de lo habitual para un niño de su edad. No dormía y toda leche le sentaba mal", rememora la madre de Ian. Le dijeron que podría ser reflujo, pero no paraba de perder peso.
La "oscuridad absoluta" empezó a disiparse cuando Núria se encontró con una conocida por la calle. "Me preguntó qué le pasaba al niño porque tenía mala cara, estaba amarillo, muy delgado y con los ojos hundidos". Fue entonces cuando le recomendó que acudiera al que hoy en día es el pediatra de Ian. "Nada más verlo nos dijo que tenía un problema en el hígado, que iba dejando de funcionar poquito a poco. Pero no supo decirnos qué era".
El estado de salud de Ian empeoró de tal forma que tuvieron que ingresarlo de urgencias en el Hospital Sant Joan de Déu. "Se desangró tanto que le faltaba la mitad de la sangre que debía tener en su cuerpo", recuerda Núria. Fue entonces cuando le derivaron a la Unidad de Hepatología y Trasplante Hepático Pediátrico del Hospital Universitario Vall d'Hebron: "Allí le hicieron la primera biopsia y le diagnosticaron la CIFP tipo 1. Vimos la luz".
Un picor limitante
"Una característica muy típica de esta enfermedad es el prurito. No se trata de una picadura de mosquito, sino de un picor intratable y limitante. Los niños no pueden dormir, comer, ir a la escuela ni hacer una vida normal". Quien habla en esta ocasión es el doctor Jesús Quintero, hepatólogo pediátrico del Vall d'Hebron y quien ha realizado el seguimiento a Ian desde que se conociera su enfermedad.
La primera intervención quirúrgica a la que se sometió el pequeño generó falsas esperanzas, pues dejó de rascarse, aunque por poco tiempo. "A veces lo hacía, pero era más por inherencia", comenta Núria "estuvo bien unos meses hasta que volvió el picor y volvimos a la locura".
La colestasis intrahepática familiar dificulta a Ian el ingerir alimentos.
Así fue como Ian acabó en coma inducido durante cuatro días para que le limpiaran la sangre. Aunque la segunda tuvo un peor resultado que la primera. Y es que, como relata Núria al otro lado del teléfono, Ian empezó a rascarse como un loco en cuanto se despertó. "Los médicos se quedaron con cara de esto no puede estar pasando". Quintero les ordenó entonces que ingresarán en la lista de espera de trasplantes para recibir un hígado.
La llamada del hepatólogo pediátrico del Vall d'Hebron no se hizo esperar. "Eran las doce de la noche, Ian —que tenía dos años y medio entonces— estaba rascándose en el suelo porque estaba frío e intentábamos calmar su dolor cuando justo llamó el doctor Quintero para decirnos que había un donante", recuerda Núria.
La hormona del crecimiento
El trasplante hepático le cambió la vida a Ian, ya que el prurito desapareció por completo. Sin embargo, al pequeño le diagnosticaron un tipo de trastorno hereditario infantil asociado con características que se presentan fuera del hígado. Como lamenta su madre, "el intestino, el páncreas o la vesícula no se pueden cambiar".
Esto hizo que, tras el trasplante de hígado, Ian comenzara a sufrir "deposiciones extremas", por lo que tuvieron que ponerle un balón gástrico con la que intentar que ingiriera algún alimento. "Ian sólo come pan de molde, jamón dulce, puré de patata, arroz, y poco más". Por eso, cuando baja al supermercado con su madre no puede evitar en ocasiones el llanto. "No es un berrinche, sino la impotencia de no poder coger lo que quiere. Es que, al final, él se da cuenta de absolutamente todo".
Como la media de diarreas suele ser entre tres y cuatro diarias, el chico de nueve años no presenta una altura y un peso propios de su edad: "Pesa unos 18 kilogramos y mide 1,15 metros. Es muy pequeñito para su edad". Es por este motivo por el que tal vez reciba la hormona del crecimiento en niños. "Le pondrán la hormona de Lionel Messi", bromea Núria, siempre y cuando supere los criterios que establece el Ministerio de Sanidad. "El endocrino del Vall d'Hebron le hizo una radiografía y, por los resultados, la muñeca de Ian era la de un niño de cinco años", indica su madre.
Debido a la enfermedad hepática, a Ian también le han diagnosticado TDAH e hiperactividad. "Una le hace que le cueste mantener la atención y la otra le causa un comportamiento compulsivo", explica Núria, quien no duda en mostrarse orgullosa del hijo que tiene: "Pese a lo mal que lo ha pasado, siempre tiene una sonrisa en la boca. Y eso es de admirar". Quintero valora que es un niño de nueve años, pero cuando habla parece que tiene 16.
En busca del tratamiento
A principios de este mes, la biofarmacéutica Ipsen recibió la aprobación de financiación del Ministerio de Sanidad para Bylvay, un fármaco para el tratamiento de la CIFP. "Los estudios indican que funciona muy bien para tratar el prurito y que mejora la evolución de los pacientes", señala Quintero "pero habrá que ver hasta qué punto este tratamiento consigue evitar la progresión de la enfermedad".
Núria desconoce si a su hijo le indicarán este prometedor fármaco. Lo que sí sabe es que a día de hoy no existe ningún tratamiento que corte las diarreas que sufre su hijo. "Por eso quiero hacer público su historia, para que se realicen más estudios y se centren en encontrar una solución. Un niño no puede estar así. No puede", denuncia.
Una de las opciones para evitar más casos de esta enfermedad rara es la selección de embriones. "Una vez se ha hecho la fecundación in vitro, al cabo de unos días se mira si el embrión es portador o es absolutamente sano y se injertan los que están absolutamente sanos", explica Quintero. En este sentido, no existe un consenso definitivo. El investigador Lluís Montoliu mostró en esta entrevista a EL ESPAÑOL su escepticismo ante la popularización de los tests genéticos para seleccionar embriones presuntamente sanos sin razón.
La discriminación de las enfermedades raras no sólo se produce desde el punto de vista de la investigación. También existe cierto desconocimiento entre la población. "Hay gente que no lo entiende", reclama Núria, "y te dicen que le dé de comer un cocido. Es ilógico, pero esto sucede, por lo que al final decides darte por rendida". Ante la gente, eso sí. De puertas adentro el sentimiento es bien distinto: "Esta enfermedad consiste en no hundirte. Siempre fuerte, aunque cueste".