El colesterol alto de origen genético está infradiagnosticado e infratratado, según un estudio presentado en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología que se está celebrando en París. Hacer un cribado sistemático de esta condición podría identificar tanto a los pacientes como a los familiares afectados por la enfermedad, de modo que pudieran cambiar su estilo de vida y pudieran comenzar un tratamiento preventivo para evitar las consecuencias de la enfermedad.
La hipercolesterolemia familiar heterocigota (FH, de sus siglas en inglés) es una enfermedad genética que pone en riesgo la vida porque se asocia a un aumento importante de las posibilidades de sufrir una patología cardiovascular en una edad joven, incluyendo infartos e ictus.
La FH es una de las enfermedades familiares potencialmente mortales más frecuentes y se calcula que la padecen entre 3,6 y 4,5 millones de individuos en Europa. Los que la padecen presentan niveles altos del llamado colesterol malo, lo que se debe a una mutación en los genes encargados de limpiar el colesterol del cuerpo. Por esta razón, las partículas de la lipoproteína de baja densidad (LDL, el colesterol malo) se acumulan en la sangre y pueden hacer que se estrechen las arterias.
Los hijos de pacientes con esta condición tienen un 50% de posibilidades de heredarla. Puesto que los niveles de LDL están elevados ya desde el nacimiento, el riesgo de un infarto en los mismos es entre 10 y 13 mayor que en la población general. Mostrar unos niveles altos de este colesterol y una historia personal con enfermedad cardiaca en la familia son criterios clave para su diagnóstico, que se ha de confirmar con pruebas genéticas.
El estudio presentado en París examinó la frecuencia de la FH en una cohorte importante epidemiológica llamada RICO que incluye a pacientes hospitalizados por ataque al corazón entre 2011 y 2017. Los investigadores de la Universidad de Burgundy determinaron quiénes de estos tenían FH y los compararon con los que habían sufrido infarto sin tenerla.
Se demostró que entre los 11,624 participantes en la cohorte, un 2,1% tenía la enfermedad genética y que sus afectados habían presentado el infarto una media de 20 años antes que los que no la tenían, además de haberlo sufrido con mayor gravedad.
Pero el estudio demostró otro dato preocupante, que la mayoría de los pacientes con FH no usaba estatinas ni ezetimiba (otro fármaco para el colesterol) lo que, probablemente, es un indicador de que no sabían que padecían el desorden genético.
Por esta razón, concluyen los autores, el cribado en busca de la hipercolesterolemia familiar debería estar mejor establecido.