La edad tan solo es un número. Da igual tener cinco años que 85. Todas y cada una de las personas que componen el mundo cuentan con una historia a sus espaldas y, por corta que sea, algunas son un claro ejemplo de lucha y ganas de vivir con una sonrisa en la cara. Por muchos obstáculos y piedras que te encuentres por el camino, no serán lo suficiente para derrotar lo más valioso que hay, la felicidad. Hoy este periódico trae la historia de cinco pequeños que, a pesar de las complejas y duras enfermedades que sufren, no serán lo suficiente para borrarles la sonrisa de la cara.

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, tan presentes como desconocidas en nuestra sociedad. Nos solemos cruzar con miles de personas a lo largo de nuestra vida y nunca nos paramos a pensar las historias que hay detrás de ellas. María González, Noelia, Duván, María Yuste y Adrián son cinco pequeños castellanos y leoneses que sufren diferentes enfermedades raras que han marcado su vida pero, a pesar de ello, nunca se han rendido y afrontan la misma dando un ejemplo de que nada puede frenar a una persona en sus ambiciones.

María, la pequeña pintora

Nada más sentarse a la mesa junto a su madre, María pedía un mosto rojo y sus pinturas para colorear un cinco que, precisamente, son los años que tiene. Los colores vivos que utilizó y la naturalidad con la que ella misma explicaba como una vez le pusieron "tiritas en el corazón" porque tenía "grietas" permitían ver que la pequeña, a pesar de sufrir tres patologías, nada será capaz de eliminar su energía, sonrisa y ganas de vivir.

María sufre dos cardiopatías congénitas, una de ellas considerada rara (coartación de aorta), y un glaucoma congénito, que también está entre estas enfermedades raras. Un total de 3 patologías que han marcado el ritmo de vida, que no las ganas, de esta niña vallisoletana.

Normalmente, asociadas a estas patologías va acompañado un nombre que da una explicación a todas ellas, pero en el caso de María es tan reciente y extraño que sus padres lo llaman "el síndrome de María González Gómez" (su nombre). La pequeña sufre alteración del gen G20A12 y aún no existe literatura médica en todo el mundo que haya podido describirla, aseguran sus padres.

Los primeros años fueron frenéticos para María y sus padres, Inés y Juan, que tuvieron que acudir a Madrid para las revisiones cada 15 días y a una intervención, en la que fue operada del corazón con una técnica muy agresiva. A los pocos días sufrió una hemorrágia cerebral que la provocó una hidrocefália y como consecuencia tuvo que ser intervenida una vez más para colocarle una válvula en la cabeza que la regula la presión.

En este punto fue clave la ayuda de la asociación de Menudos Corazones con sus programas de alojamiento gratuito y el de sus voluntarios, que no dudaban en relevar a los padres cuando necesitaban desconectar durante la hospitalización de María.

Sin embargo, el tiempo y la lucha de María fueron normalizando la situación. A día de hoy la pequeña y sus padres viajan cada seis meses a Madrid y llevan una vida normal. 

Nerea, un ejemplo para sus primos y hermana

Nerea tiene 11 años y padece la enfermedad Phelan-Mcdermid. Esta es una pérdida de parte del cromosoma 22Q13 y le provoca una discapacidad intelectual, hipotonía, problemas motóricos y movilidad reducida. También es espectro autista, que es la patología que más caracteriza a esta enfermedad y que puede hacer confundirla con otra. Tan solo existen tres casos en todo Castilla y León.

En el día a día Nerea es dependiente total. No habla, por lo que la comunicación se basa, principalmente, en gestos y la mirada, según explica su madre Beatriz. En su desarrollo juegan un papel clave las diferentes terapias a las que acude. Logopedia, terapia ocupacional, musicoterapia, natación o equinoterapia son algunas de ellas.

Otro aspecto clave son su hermana y sus primos, que la ayudan a integrarse, sentirse partícipe y siempre están muy pendiente de Nerea. "Ella observa mucho como juegan y los primos se adaptan a sus necesidades, que tiene una forma de jugar muy diferente a lo cotidiano", explica su madre.

Para poder afrontar todo ello, la asociación es imprescindible. "A los padres nos viene bien tener la asociación Phelan-Mcdermid para compartir experiencias. Nerea ha sufrido muchas apneas, se tiraba mucho del pelo a ella misma y a los demás, grita en las tiendas y en esas cosas la asociación te puede apoyar y no sentirte tan sola", señala Beatriz.

María, la niña de la sonrisa eterna

María Yuste tiene 8 años y sufre una mutación del gen GNAO1. Esta enfermedad rara se caracteriza por padecer trastornos del movimiento y epilepsia. También en algunos casos los niños no pueden caminar, como le ocurre a María. Esta pequeña segoviana tampoco habla y es dependiente total. "Hay que darle de comer, limpiarla si la sale una lágrima, ducharla, en definitiva, todo", explica su madre, también de nombre María.

Para la comunicación usan un ordenador, donde si María mira durante más de tres segundos un pictograma este avisa cual es y de esta manera se sabe que es lo que quiere o necesita la pequeña. 

Esta enfermedad sí que afecta intelectualmente a algunos niños, pero en el caso de María no es muy severa, "ella es consciente de lo que hace, pero tiene un retraso porque no puede aprender mucho", afirma su madre.

La pequeña acude a un colegio ordinario, donde cuenta con un AT que es una persona que la atiende. A mayores, acude por las tardes a sesiones de logopedia, fisioterapia y pedagogía, claves en su desarrollo para "no perder todo lo que ha ganado".

Otro apoyo fundamental en esta niña de sonrisa eterna es su hermano Miguel de 10 años, con el que tiene un vínculo "muy especial". Del mismo modo, en el colegio es fundamental su grupo de amigas, que hacen todo lo posible para involuclarla. "Si hace falta dejan de jugar a cosas que ella no puede hacer y juegan a cosas que ella sí puede. Hace poco jugaban a que una pensaba un color, lo escribían y tenían que adivinarlo", señala su madre.

El sufrir una enfermedad rara suele ir asociado a pasar mucho tiempo en el hospital, entre revisiones e intervenciones. Una situación que también da la oportunidad de conocer a grandes profesionales que luchan por mejorar la calidad de vida de los pequeños. En el caso de María señala su madre que han sido claves el neurólogo y la médico rehabilitadora del Hospital Río Hortega.

En todo el mundo existen 150 personas con esta mutación y su madre pide "más investigación" con el objetivo de que se mejore la calidad de vida de estas personas que lo sufren.

Adrián, el rey de la casa

Adrián tiene 10 años y la enfermedad que padece es el síndrome de Angelman. Las patologías más comunes es ausencia del habla, alteraciones del sueño, falta de atención y en el momento del nacimiento tienen un crecimiento craneal normal pero llega un momento en el que este se para a los 6 u 8 meses. 

También sufren un trastorno motor que les produce ataxia, lo que les hace caminar muy inestablemente yendo de un lado a lado y de forma muy insegura. 

La dependencia de Adrián es completa, necesita ayuda constante para hacer las actividades del día a día. Además, esto también supone adaptar todo su entorno a sus necesidades. En su casa el baño esta adaptado a él, él pequeño rey. Tienen un sofá para él, una cama articulada, una silla de ruedas, los pasillos son más anchos y tienen una rampa para salir de la cocina a la terraza.

En lo que respecta a la educación, Adrián acude a un colegio de educación especial, donde trabajan con él en salas multidisciplinares para estimularle diferentes sentidos. También cuenta con sesiones de fisioterapia y logopedia.

Del mismo modo, como Adrián come a través de un botón gástrico y para que el pequeño pueda tener la sensación de probar, cuentan con varias espumas con distintos sabores. En definitiva, un trabajo orientado a la estimulación y mejora de vida de las personas.

Por último, es importante señalar que la alteración del sueño puede suponer que, por ejemplo, el pequeño se despierte en mitad de la noche y no vuelva a dormirse, por lo que sus padres tuvieron que contratar a un asistente personal para que cuide de Adrián por las noches, pues si no es por ello la conciliación laboral se antojaría complicada.

Duván, el futbolista que poco a poco recupera la ilusión

Con apenas 6 años la vida de Duván dio un vuelco total y afectó muy de lleno tanto a él como a su familia. Su pasión, el fútbol, tuvo que desaparecer por completo a raíz de la enfermedad que sufre, conocida como Perthes o Legg-Calvé-Perthes. Esta es una enfermedad que afecta directamente a la cadera. Se produce la destrucción de parte del hueso de la bola del fémur. 

Duván comenzó con una pequeña cojera que luego se transformó en dolor en la ingle, el abdubtor y la rodilla. Esto le provocó tener que ir en silla de ruedas un tiempo por el dolor que sufría. Al año de empezar con la sintomatología fue intervenido donde le hicieron una osteotomía varizante donde le cortaron un trozo del hueso del fémur para que volviese al sitio que le corresponde con la forma más redonda posible. 

Esto supuso un frenazo total a la vida de Duván, que tuvo que dejar el fútbol, el deporte que él practicaba, porque no podía ni correr, ni saltar ni hacer deportes de impacto. Para que este cambio en la rutina y cuidados del pequeño fuera más fácil, Cristina, su madre, quitó todo lo relacionado con el fútbol para que no le afectara tanto psicológicamente. Las pelotas desaparecieron de su casa y su hermano, en solidaridad con él, dejó de jugar en casa con el balón.

Todo esto cambió por completo los hábitos de vida de toda la familia. El fútbol pasó a convertirse en natación y ciclismo y comenzaron a hacer rutas en bicicleta todos juntos. 

En este proceso otro punto diferencial para la familia es la asociación Asfape (Asociación de Familias con Perthes) pues la labor de ayuda psicológica es algo fundamental. 

Por supuesto, la medicina y la ciencia es la piedra angular para recuperar la vida como antes la conocía Duván. Ahí es cuando apareció el doctor Aguado, del Hospital Río Hortega que operó en Valladolid al pequeño. "Es una eminencia", señala Cristina que insiste en la importancia que ha tenido este profesional en la recuperación del pequeño. También añade la figura del doctor Lirola de Sevilla, que aunque no haya intervenido ha seguido muy de cerca la evolución del niño.

Poco a poco y tras la operación Duván ha ido recuperando su vida anterior. Ya puede volver a correr, saltar y, sobre todo, jugar al fútbol, su gran pasión. Con ganas, lucha y trabajo va saliendo del pozo en el que se surmegió su vida y ahora recupera la sonrisa.