"Me podría haber tocado el Euromillones, que tiene más posibilidades, pero me ha tocado esto", asume Carmen, madre de Sebastián, Darío y Macarena, la última en llegar y con xantogranuloma juvenil pediátrico con afectación de órganos de riesgo, un cáncer raro con una incidencia de 1 entre 40 millones, cuyo caso es único en España y el segundo en Europa. Ahora, esta mujer, junto con el padre, Sebastián Torres, han creado la asociación 'La Nena Macarena' para promover la investigación para un diagnóstico temprano en oncología infantil y la recaudación de fondos. 

Con solo 7 meses, y tras el primero "normal", se sucedieron los primeros síntomas, el principal, alarmante: "se le hinchó mucho la barriga, como si estuviera embarazada, y la piel la tenía muy pálida", recuerda su madre. Comenzó entonces la cuenta atrás para averiguar qué le pasaba. 

Del Hospital de Elda les derivaron al General de Alicante, cuyos médicos digestivos ordenaron su traslado a la Fe de Valencia una semana después y en helicóptero. "Allí empezó la lucha continua", explica Carmen, donde permanecería Macarena cuatro meses ingresada haciéndole pruebas sin dar con el diagnóstico.

De hecho, pensando en que tendría que ver con un hígado que estaba dañado, le programaron un transplante y a las dos horas de llevarse a cabo, con el órgano disponible, "vino el cirujano y nos dijo que no era posible al no caber dentro de ella". Una mala noticia que, por suerte, se tornó en positiva, porque la operación no habría servido de nada "ya que luego supimos que no era la solución". 

A continuación, el equipo médico halló que en el riñón izquierdo tenía un tumor que, al extirparlo, descubrieron el diagnóstico definitivo, el xantogranuloma que, normalmente, se manifiesta en una sarpullido en la piel que no precisa tratamiento y, solo en el 1% de los casos, se traduce en una afectación de los órganos, como le ha pasado a ella. Su madre, no obstante, recuerda que esto ha pasado al "tardarse tanto en diagnosticar", afectándole a la médula ósea, bazo, hígado y riñones.

¿Qué tratamiento existe para esta enfermedad? "Actualmente no hay tratamiento porque al haber tan baja incidencia, lo único que nos queda es copiar un tratamiento de una enfermedad que es parecida a esta", señala esta traductora de Inglés y Alemán. 

¿En qué consiste? En ponerle quimioterapia y corticoides, a los que de momento va respondiendo bien, aunque desconocen si el hígado va a regenerarse. Las sesiones están teniendo lugar en la Fe donde y pese a ser un hospital de referencia nacional en oncología pediátrica, Macarena no deja de ser el paciente más pequeño que tienen. ¿Qué pronóstico le espera a Macarena? "No lo sabemos, al no haber precedentes, es difícil saber, pero nos han dicho que tenemos que estar así un mínimo de 2 a 3 años". 

La enfermedad rara de Sebastián 

Esta familia de Elda sabe lo que es enfrentarse a una enfermedad rara... por partida doble. Primero fue Sebastián, actualmente de 5 años. Cuando nació le detectaron una mutación genética en el gen SCN2A, lo que le llevó a sufrir síndromes epilépticos y encefalopatías raras como el síndrome de west o el síndrome de ohtahara así como el autismo. 

En su caso, también es único como el de Macarena al tener una mutación en el canal del sodio que, en el mejor de los escenarios, podría llegar a revertir la mutación en el gen epiléptico. ¿Cómo está ahora Sebastián? Está bien, no tiene crisis ni convulsiona, pero haberle recetado los fármacos "tan tóxicos" que ha estado tomando -ya no toma- le han causado retraso en su desarrollo que están tratando de compensar con terapias. Con un grado de discapacidad, arrastra en definitiva problemas en la coordinación y el habla.

Después de tener a Sebastián, sus padres se hicieron pruebas genéticas de cara a tener más hijos, averiguando que ninguno de los dos eran portadores. ¿Qué había pasado? El azar había querido que, con su primer hijo, se diera una mutación Novo (por primera vez). De hecho, su siguiente hijo, Darío, de 2 años, está completamente sano y al cáncer de Macarena no le han encontrado una causa.

'La Nena Macarena'

La asociación La Nena Macarena ha nacido hace un mes como respuesta a la depresión que sufrió Carmen cuando se le juntó la propia del postparto con el shock el estado de salud de su hija. "Necesitaba asumir, compartir (en redes sociales) mis sentimientos y visibilizar un caso tan singular porque el cáncer infantil no tiene apenas investigación".

La idea es recaudar fondos para la investigación de cánceres raros "para que no tarde tanto en diagnosticarse en el próximo niño y por lo tanto no le afecte a tantos órganos como a Macarena". También esperan que una parte de lo recaudado vaya para hacer frente al día a día de esta familia. "Tu vida se paraliza al diagnosticarle cáncer", avanza. "Uno de los dos se puede coger baja por enfermedad grave, pero con otro niño enfermo y con Macarena yendo y viniendo a Valencia, es difícil compatibilizar, aumentan los gastos y se reducen los ingresos", señala. "Ahora Sebastián ya no puede recibir todas las terapias que recibían antes", se lamenta. 

Pide, por ello, que le llegue la respuesta a la petición de Dependencia que solicitaron a Conselleria y a la administración también le piden celeridad con Macarena para asignarle una plaza de atención temprana tras tres meses de espera. 

"La rareza es bonita"

Carmen Pérez asume su situación -a la que actualmente se suma el contagio de Covid que arrastra toda la familia, sin síntomas graves-, que pasa por el pulso que le están manteniendo a la vida. "Soy consciente y me siento muy afortunada de tener a mis hijos porque muchos padres los pierden en el camino y nosotros vamos sorteando obstáculos e hitos que no esperaba lograr, como conseguir que Macarena estuviera en casa o que Sebastián hablara", apunta.

"Siempre voy a querer a mis hijos, pero me gustaría que la sociedad aceptara y viera que la rareza es bonita, que todos somos distintos y que los padres eduquemos en la tolerancia", defiende. "También que enseñemos a respetar los unos a los otros y que los seres humanos seamos humanos; eso es lo más importante para mi como madre con dos hijos con discapacidad".