¿Conoces a algún niño con la enfermedad del gen mutado RAC1? Si es así, Manuel le busca para que vivan mejor

Dicen que la unión hace la fuerza y eso es lo que quiere hacer la familia de Manuel, un pequeño de tres años vecino de Coria del Río (Sevilla), para que su calidad de vida mejore. Desde su nacimiento padece dos síndromes.

Por un lado el de Dandy Walker -una malformación en el cerebelo, responsable de la coordinación de movimientos- y, por otro, la mutación del gen RAC1. Este último le provoca una cardiopatía congénita, bajo peso, baja saturación y problemas de desarrollo madurativo en general y de deglución. Solo come triturado y "habla en su idioma".

El objetivo de Mayra Sierra y Sebastián, sus padres, es encontrar a más niños que padezcan esta misma mutación para presionar a las administraciones y se investiguen estos casos, que son muy específicos, y que conllevaría un alto coste. De hecho, solo conocen un niño que vive en Inglaterra con esta misma enfermedad con el que están intentando contactar.

"Su día a día no es fácil. El próximo mes de septiembre accederá al colegio, un año más tarde por petición propia, y todos las semanas acude a varias sesiones de logopedia, terapia ocupacional, neuropsicología para mejorar su atención, matronatación, haloterapia para evitar que coja bronquitis...", asegura Mayra en conversación con EL ESPAÑOL.

Todas estas sesiones suponen unos gastos de mensuales de unos 1.000 euros con el fin de que Manuel tenga una mejor calidad de vida. Sobre todo a partir del próximo curso cuando pasará a Infantil en un colegio ordinario donde contará con clases de apoyo. 

Hace unos meses su tío, Juan Sierra, decidió abrir un perfil de Instagram y TikTok, que se llama @misobrinomanuelg, para dar visibilidad a su enfermedad y emprender esta campaña de búsqueda de más casos. 

"Subí un vídeo suyo muy expresivo en mi perfil personal abriendo un regalo de reyes que era una guitarra y se viralizó", explica Juan Sierra sobre cómo comenzó el proceso.

Juan es banderillero de profesión y está movilizando también al mundo del toro. De hecho, su idea es más adelante organizar eventos y un festival taurino para recaudar fondos para la investigación de su caso. 

Contactaron con un investigador con laboratorio privado y doncente universitario, pero estos estudios alcanzan un coste de 50.000 euros. Por el momento, han confeccionado camisetas y chapas para concienciar.

Con familias con algún pequeño afectado por el síndrome de Dandy Walker, del que hay distintas afecciones, sí han podido contactar, pero ninguno de ellos tiene el gen mutado como Manuel. En cualquier caso, su madre es consciente de que "no es fácil" obtener un estudio genético específico.

Manuel tiene dos hermanos mayores de 12 y 13 años, de distinto padre y madre, sin ningún tipo de afección. Para ellos y para sus padres, "cualquier avance es una gran victoria", pero es inevitable la preocupación por su futuro y sobre cómo puede afectarle la enfermedad a medida que vaya creciendo.

Manuel junto a su madre Mayra Sierra. Cedida

Por el momento, su madre valora muchísimo que "solo con un saludo, le dice ¡hola! a todo el mundo, su desparpajo, y su sonrisa, es capaz de alegrarle a cualquiera el día".

Eso precisamente es lo que les anima y empuja a buscar a otros niños como él para investigar su enfermedad y encontrar terapias públicas que le ayuden a mitigar los síntomas que padece en su día a día e, incluso, a lograr su cura.