En Europa hay alrededor de dos millones de pacientes, sobre todo adolescentes, que sufren escoliosis idiopática. Se trata de una deformación de la columna que puede llegar a ocasionar una disfunción pulmonar, así como tiene consecuencias emocionales en los adolescentes, en su autoestima. Cuando la deformación de la columna no es muy grave, se suele utilizar un corsé, pero cuando sobrepasa los 40 grados hay que operar para volver a enderezar la columna. Es una operación de bastante riesgo, explica a INNOVADORES José Luis García, director ejecutivo EpiDisease.

Actualmente no existe una herramienta de diagnóstico de esta enfermedad, subraya García, por lo que los pacientes cada seis meses o un año se les cita para ver la evolución de la deformación con una prueba de rayos X. “Hay un estudio finlandés que ha demostrado que estos adolescentes, con todas estas radiaciones, tienen un riesgo elevado de cáncer de endometrio y de mama, porque son radiografías de torso completo”.

Este es el motivo por el que surge EpiDisease, una spin off del centro de investigación biomédica del Instituto de Salud Carlos III, que se ha especializado en la identificación de biomarcadores epigenéticos, es decir para estudiar cómo el ambiente o el entorno controla la función de nuestros genes. “Identificamos los marcadores para ver cómo cada enfermedad puede afectar a cada individuo de una determinada forma. Es un nivel superior al análisis genético para comprender cómo se puede alterar la función de nuestros genes”, señala.

Entre sus productos biotecnológicos, García destaca el test molecular, basado en una muestra de sangre, con el que identifican un marcador epigenético, que “permite diagnosticar con una elevada sensibilidad y especificidad la escoliosis idiopática”. Ya cuentan con una patente europea garantizada, que además está extendida a EEUU, China, Canadá y Hong Kong.

Para poder comercializar este kit de diagnóstico y pronóstico en los hospitales les falta el certificado CE, por lo que está en la fase de ensayo clínico de validación, que se está desarrollando en el Hospital La Fe de Valencia, con el grupo de la doctora Teresa Bas, especialista y referente en esta enfermedad. Este estudio se culminará a mediados de 2019. Además de comercializarlo entre hospitales, esta startup también tiene previsto poder realizar este test molecular en sus laboratorios, pensando en aquellos hospitales privados que externalizan este tipo de pruebas.