Las enfermedades raras se enfrentan a la invisibilidad y a la falta de concienciación, es por ello que, para darles voz, debemos romper el silencio y humanizarlas. (SED) es una de ellas y es generalmente desconocida para la mayoría de la población. Muy poca gente está sensibilizada con su condición, características y efectos. 

Hace cerca de 10 años que estoy especializado en identificar y tratar de buscar posibles tratamientos para esta enfermedad que afecta a miles de personas en todo el mundo y que, debido al desconocimiento, incluso entre los profesionales sanitarios, tanto mi equipo como yo trabajamos para mejorar la calidad de vida de quien la padece. 

Como neurocirujano especializado en el tratamiento de esta condición, he sido testigo de primera mano del impacto devastador que puede tener en la vida de los pacientes y sus familias. Por ello, mi clínica Dr. Gilete Spine Center ha sido reconocida como el primer Centro de Excelencia en España para el tratamiento del SED por la Sociedad Internacional Ehlers-Danlos, es un privilegio que nos impulsa a seguir trabajando para mejorar la atención de quienes padecen esta enfermedad.

El SED se caracteriza por la laxitud y, de alguna manera, la fragilidad del tejido conectivo. Ello puede provocar una amplia gama de síntomas, desde hiperlaxitud articular y dolor crónico hasta afectación de la columna vertebral y el cráneo. En otros casos, puede presentarse en forma de sistema autonómico (disautonomía) y no es extraño encontrar pacientes con afectación fibromiálgica o síndrome de fatiga crónica, síndromes que muchas veces son malinterpretados por el sector sanitario. El diagnóstico puede ser un desafío, ya que las señales pueden ser muy diversas y a menudo se confunden con otras condiciones, incluso del ámbito psicológico o psiquiátrico.

De hecho, se han publicado estudios que indican que un paciente con SED puede tardar hasta 10 años en recibir un diagnóstico inicial. Esta demora puede tener consecuencias graves, incluyendo la incomprensión y el rechazo. La identificación de la afectación (hipermovilidad) y el conocimiento de la situación es el primer paso para poder valorar tratamientos que puedan mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. 

Por ello, la designación de nuestra Clínica como Centro de Excelencia representa un paso crucial en la lucha contra el SED en España. También tenemos el privilegio de ser el único centro de Ehlers Danlos reconocido con demostrada experiencia quirúrgica en el tratamiento de las afectaciones de columna tales como la inestabilidad craneocervical, inestabilidad atlantoaxoidea o la médula anclada oculta.

Este reconocimiento internacional no solo valida la experiencia y dedicación de nuestro equipo multidisciplinar, sino que también ofrece esperanza a los pacientes que buscan atención especializada. En nuestro centro abordamos el SED de manera integral, teniendo en cuenta las diversas manifestaciones de la enfermedad y las necesidades individuales de cada paciente. Colaboramos con especialistas en cardiología, reumatología, fisioterapia, anestesia, clínica del dolor, medicina interna y otras áreas médicas para brindar una atención completa y coordinada. Además, hemos desarrollado un protocolo de diagnóstico por neuroimagen específico para pacientes con SED, que nos permite una evaluación precisa y, probablemente, única en Europa. 

El impacto de las enfermedades minoritarias en la vida de las personas, las familias y la sociedad en general es muy significativo. Abordar este tipo de afectaciones de manera efectiva requiere un esfuerzo conjunto que involucre a investigadores, profesionales de la salud y pacientes. Como médico, me siento profundamente vinculado y comprometido a este objetivo. 

La formación continua, con amplias miras, no excluyente, sin prejuicios, la promoción de la investigación, así como la creación de centros especializados como el nuestro, Dr. Gilete Spine Center, permite avanzar hacia la mejoría de la calidad de vida de las personas que padecen SED. Como sociedad, debemos considerar aquellos tratamientos, sean parciales o completos, simples o complejos, que permitan finalmente la inclusión de estas personas que, por ende, presentan unos índices de incapacidad laboral muy elevados 

***Vicenç Gilete es neurocirujano y cirujano de columna en Dr. Gilete Spine Center