La vida de Catalina se cuenta con recuerdos y se entiende mejor con cifras. Madrileña de cuna, es la mediana de tres hermanos. Una niña risueña y "guapa" —presume de ella su madre— cuya infancia cambió cuando, antes de cumplir cuatro años, fue diagnosticada con una enfermedad que solo padecen 200 personas en el mundo. Ahora tiene siete, el mismo número de veces que ha ido este mes al hospital. Su familia piensa en tramos de 24 horas: cada día bueno para la pequeña es una alegría en casa.
Dice Estrella Olmedilla, su progenitora, que la vida cambia mucho cuando entra en casa un intruso como el síndrome de Okur Chung: "Antes, su padre y yo solo pensábamos en qué haríamos cuando llegaran las vacaciones, ¿sabes? Ahora ir a trabajar es una buena noticia, porque eso significa que ella está bien, que no hay ninguna urgencia". La menor nació prematura y, a las horas de recibir el alta, fue atendida por los servicios de emergencia por lo que parecía ser un ataque epiléptico.
"Esa fue la primera señal de que algo no iba bien", adelanta sobre la odisea que viviría su hija hasta que se puso nombre a lo que le ocurría. Antes de eso, de que Catalina fuera derivada a genética con tres años y descartasen un posible síndrome de Down, hubo incontables e infructuosas visitas a especialistas que "no veían nada fuera de lo normal". Pero la menor sufría infecciones de forma recurrente y sus padres habían notado como ya no hablaba ni caminaba tanto como antes.
Cata y su madre, en el spot por el Mes de las Enfermedades Raras de la Fundación Querer en 2023.
Tuvieron que pasar unos meses más para que, finalmente, la familia recibiera el diagnóstico. Y eso "fue un alivio", asegura, porque "por fin sabíamos a qué nos enfrentábamos. Dejamos de temer a que ella tuviera un daño cerebral". En su lugar, lo que había era una enfermedad ultrarrara —así se denominan las que afectan a una persona por cada 50.000 habitantes— causada por una variante en el gen CSNK2A1.
Los síntomas del síndrome de Okur Chung son múltiples y en cada persona se manifiestan de manera diferente. Problemas respiratorios y digestivos, trastornos de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), etcétera. Sin embargo, cuenta su madre, Catalina los disimula bien, hasta el punto de que "la gente se sorprende al saber que tiene una patología porque todavía seguimos asociando la discapacidad a unos rasgos muy concretos", y eso es "un error".
Retratos recientes de Cata.
Vivir con un síndrome desconocido
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), un 7% de la población mundial está afectada por enfermedades raras. Son casos aislados y su diagnóstico suele tardar, ya que los pacientes esperan una media de 4 años hasta recibirlo. Además, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), casi el 30% de ellos no recibe ningún tratamiento y el 31% ve como su enfermedad va agravándose de forma progresiva durante su peregrinaje.
Sí es cierto que, en los últimos años, "los avances en la investigación del genoma han permitido que los estudios sean cada vez más complejos" y que los tratamientos se adecúen mejor a las necesidades de cada niño, explica Noelia Moreno, neuropediatra en la Fundación Querer. "Cuanto más se conoce, más se diagnostica", celebra la profesional, y es "crucial" que el apoyo a los pacientes se haga de manera "holística y multidisciplinar", porque son enfermedades "heterogéneas que, además, suelen afectar a muchos órganos".
Catalina es uno de los cinco únicos casos conocidos de Okur Chung en España. "Cuando ella tenía unos cuatro años, la FEDER nos avisó de que había otra niña con su enfermedad", recuerda Olmedilla. Tiempo después, la familia de ella les encontró a través del hashtag que utilizaban para dar visibilidad al síndrome de Cata en Instagram: "Usamos mucho las redes para dar a conocer el síndrome y también estamos creando una asociación que se llamará Las palabras Okur Chung de Cata".
La madre de la pequeña, que también es maestra de audición y lenguaje, confiesa a este periódico que piensa "mucho en el futuro", en ese qué pasará cuando no estemos que ronda diariamente por la cabeza de los padres y tutores de niños con discapacidad intelectual. Por eso mismo, asegura que "la prioridad fundamental para nosotros es que hable, porque eso es lo que marcará la diferencia y le permitirá ser independiente de mayor".
Sus palabras también las secunda Susana Lominchar, la directora de El Cole de Celia y Pepe al que va Catalina todas las mañanas. Ubicado en Madrid, este centro de educación especial especializado en trastornos en el lenguaje trabaja a través de terapias personalizadas —"es lo que más demandan las familias", explica— adaptadas a las necesidades de cada alumno.
La campaña 'Una vida (no) normal', lanzada este año para concienciar sobre las enfermedades raras en España.
Hoy en día, entre un 8% y un 10% de los menores tienen necesidades educativas especiales. "Cuando llegan debemos saber en qué punto de su aprendizaje se encuentran, y eso requiere que tengamos un equipo de profesionales muy potente y multidisciplinar". Trabajan con grupos reducidos y su día a día es un verdadero reto, porque "abordamos tanto la parte educacional como la terapéutica" al tiempo que también organizan colaboraciones como la de los calcetines solidarios Waves Socks diseñados junto a Eduardo Navarrete.
Al margen de esto, la Fundación Querer y El Cole de Celia y Pepe impulsan proyectos de investigación que posteriormente aplican a los modelos de enseñanza a través de los profesores y médicos, "figuras fundamentales" en el centro. "Aquí hacemos una intervención directa en el aula y después una a nivel individual", explica, insistiendo en que "es clave que ambas se incluyan dentro del horario escolar" para favorecer el descanso de las familias.
"Los niños necesitan unas terapias muy concretas que el sistema educativo, aunque funciona bien, no incluye. Tienen que hacerlas por la tarde, lo que supone un verdadero periplo: ir al logopeda, al psicólogo, al terapeuta ocupacional, etc.", subraya Lominchar. Quienes están a su cargo van de un lado a otro "corriendo, con la merienda en la mano" y "renuncian a una parte de su vida social y familiar" así como a que "los peques puedan dedicar la tarde a otras actividades más lúdicas" para que puedan asistir a estas sesiones, fundamentales para su desarrollo.
Con el objetivo de exponer esta realidad, la Fundación Querer ha lanzado en febrero, mes de visibilización de las enfermedades raras, su campaña Una vida (no) normal. En esta fecha, padres, docentes y médicos aprovechan para recordar lo esencial que es seguir trabajando para que estos casos aislados pasen a ser una prioridad común, así como brindar a quienes los padecen las herramientas necesarias para que puedan desarrollar su máximo potencial.