El gen. Una historia personal

Incluso antes de que comenzase la historia humana, la gente era consciente de que los padres transmitían algo -llamémoslo "parecido"- a sus hijos, y estos a los suyos, y así generación tras generación. Pero ¿cómo?

En el siglo VI a. C., Pitágoras elaboró la teoría de que el semen masculino transmitía la información al interior del cuerpo femenino, que era el que proporcionaba alimento. Doscientos años después, Aristóteles, al observar que algunos griegos se parecían a sus madres y abuelas, propuso que las mujeres, al igual que los hombres, también transmitían su parecido por medio de la sangre.

Poco más se averiguó durante los dos milenios siguientes. Cuando Charles Darwin publicó El origen de las especies por la selección natural en 1859, era consciente del incómodo hecho de que toda su teoría de la evolución se sustentaba en unos cimientos invisibles. La teoría de la herencia aún estaba por venir. En 1883, el biólogo alemán August Weismann les cortó la cola a 7 ratones hembra y 5 ratones macho. ¿Sus descendientes tendrían cola, o no? A nosotros nos parecerá evidente, pero nadie lo sabía con certeza. Cuando acabó con su labor, Weismann había seccionado 901 colas de cinco generaciones de ratones. No había nacido ningún ratón sin cola. Así avanza la ciencia. La herencia era la "ciencia ausente", como señaló el siempre clarividente H. G. Wells en el cambio de siglo: "Esta mina de conocimiento inexplorado situada en la frontera entre la biología y la antropología, que a efectos prácticos es tan desconocida hoy como en la época de Platón, es diez veces más importante para la humanidad que toda la química y la física, y todos los descubrimientos técnicos e industriales que jamás se hayan hecho o se harán".

A esa ciencia ausente ahora la llamamos genética. Su elusiva partícula fundamental, la unidad esencial de la información biológica, es lo que llamamos gen. Primero, hubo que inventar el concepto de gen. Luego hubo que descubrir la entidad física, presente en cada célula del cuerpo de cada ser vivo. La historia de este invento y su descubrimiento se ha contado de distintas formas, pero nunca antes con la perspectiva y grandiosidad que Siddhartha Mukherjee (Nueva Delhi, 1970) incorpora a su nuevo libro, El gen. Justifica plenamente la afirmación de que "es una de las ideas más poderosas y peligrosas de la historia de la ciencia".

Tal como hizo con su historia del cáncer, El emperador de todos los males (2010), ganadora del premio Pulitzer, Mukherjee contempla el asunto desde una distancia grande y clarificadora, pero también de un modo íntimo. Distintos fragmentos de su propia historia familiar enmarcan el relato: su primo y dos de sus tíos "padecían diversos trastornos de la mente", y el espectro de la enfermedad mental, supuestamente heredada o heredable, persigue a su familia y lo obsesiona. Estos libros forman una magnífica pareja. El emperador de todos los males es, como señala Mukherjee, la historia de la secuencia genética estropeada, conducente al cáncer. El nuevo libro, por tanto, le sirve de precuela.

La historia del gen nunca antes se ha contado con la perspectiva de Siddhartha Mukherjee

"No hay nada en el mundo natural que, a primera vista, apunte a la existencia del gen", escribe. "De hecho, hay que llevar a cabo contorsiones experimentales bastante extrañas para sacar a la luz la idea de una partícula diferenciada transmisora de la herencia". El hombre que realizó esas extrañas contorsiones fue el monje Gregor Mendel, que vivía en una abadía de Brno. La abadía tenía un jardín de dos hectáreas. Como el abad le prohibió experimentar con ratones de campo, Mendel empezó a cultivar guisantes. Y no solo los plantó; creó híbridos, al cruzar plantas altas con plantas bajas, flores blancas con flores moradas, vainas lisas con vainas arrugadas.

"Empezó a discernir patrones en los datos: constantes inesperadas, relaciones invariables, ritmos numéricos", escribe Mukherjee. "Había accedido, por fin, a la lógica interna de la herencia". Transcurridos casi ocho largos años, escribió un artículo que leyó en 1865, en Brno, ante una audiencia de agricultores y botánicos, y que se publicó en la revista anual Proceedings of the Brno Natural Science Society. Y luego, nada. Durante cuatro décadas el trabajo de Mendel pasó desapercibido.

Las bases de la biología moderna tuvieron que esperar hasta el cambio de siglo, cuando biólogos de Ámsterdam, Cambridge y otros lugares hallaron el olvidado artículo de Mendel. Este había descubierto la unidad básica de la herencia, había demostrado que dicha unidad tenía que existir y, finalmente, el botánico danés Wilhelm Johannsen le dio nombre: "gen", propuso; "una palabrita muy apropiada".

¿Qué es un gen? Primero fue una abstracción, un enigma, "un fantasma que merodeaba por la maquinaria biológica", escribe Mukherjee. Por definición, el gen era el portador de cualquier rasgo heredable o parcialmente heredable. Digamos que existen genes para el color de ojos, la estatura e incluso la inteligencia. Pero unos rasgos están mejor definidos que otros.

En el siglo XX, nuevas tecnologías y nuevas disciplinas definieron cada vez más esa idea abstracta e hipotética. La epifanía llegó con el descubrimiento, por parte de James Watson, Francis Crick y Rosalind Franklin, de una forma física muy gráfica, la famosa doble hélice, los pares de bases enrollados del ADN. Los genes se suceden a lo largo de los cromosomas como las cuentas de un collar (la metáfora habitual). Los científicos los aislaron y los contaron: entre 21.000 y 23.000, para fabricar un ser humano.

El gen es un mensaje. Son unas instrucciones para construir una proteína. Puede tratarse de una fórmula que codifica el diseño de una estructura o, para ser más exactos, una receta que codifica un proceso, tal como Richard Dawkins ha señalado. El genoma es un algoritmo y, al mismo tiempo, es un código que debe ser ingeniosamente descifrado. Es el principio y el fin del interminable ciclo de la vida: un gen es un mensaje con el que se fabrica una proteína, que tiene una forma y una función y que, a su vez, regula un gen.

Mukherjee ordena su historia no solo cronológicamente, sino también temáticamente, lo cual es necesario. La ciencia rara vez avanza siguiendo un orden lógico claro, pero la genética en especial abarca muchas disciplinas y, a la vez, influye sobre ellas: la biología, la informática, incluso la psiquiatría. La genética también ha intervenido en los episodios más oscuros del siglo XX. Solo hay que recordar que la genética nazi es una disciplina en sí misma, destinada a la mejora de los Übermenschen [superhombres] mediante la eliminación de los estúpidos y los "degenerados". Pero el impulso social de la eugenesia empezó antes, en Inglaterra y Estados Unidos. En épocas más recientes, hemos sido testigos de debates teñidos de una noción mal entendida de la raza.

El análisis que hace Mukherjee de estos episodios resulta clarificador y, en mi opinión, definitivo. Menciona las limitadas y variables definiciones de "inteligencia", y la medición de esta mediante pruebas viciadas y con sesgos culturales. Sin embargo, para entender bien el debate, debemos empezar por admitir lo artificiales que son las categorías raciales que empleamos. El crecimiento exponencial del conocimiento que han traído consigo el Proyecto Genoma Humano y sus sucesores permite realizar mediciones estadísticas de la diversidad genética en los grupos que catalogamos como "razas". Entre unas razas y otras, la diversidad es escasa; dentro de ellas, la diversidad es enorme.

El gen es, y al mismo tiempo no es, el factor que determina nuestra identidad. A nosotros nos corresponde aceptar su paradoja y entenderla. A medida que descubrimos de qué modo nuestro genoma nos define, también descubrimos cómo trascender nuestro genoma. En la era del ADN recombinante, el gen se ha convertido en instrumento de su propia manipulación. Tenemos terapia génica y corrección génica. En el que Mukherjee denomina el mundo "posgenómico", ejerceremos un poder tan emocionante como traicionero. Dicho de un modo sencillo: "Aprenderemos a leer y escribir nuestro propio ser, nosotros mismos".

© NEW YORK TIMES BOOK REVIEW

Hitos del gen

350 a.C. Aristóteles afirma que la información hereditaria se transmite en forma de mensaje.
1859. Darwin publica El origen de las especies.
1865. Mendel identifica unidades discretas de herencia.
1869. Galton escribe Hereditary genius.
1900. Se redescubre la obra de Mendel y se acuña la palabra gen.
1908-15. Morgan y sus estudiantes descubren el vínculo genético y el crossing over.
1933. Alemania lanza una campaña de higiene racial.
1941. Avery prueba que el ADN es el portador de la información genética.
1953. Watson, Crick, Williams y Franklin descubren la estructura del ADN.