Del genoma humano a la edición genética: 25 años de hitos científicos

Genoma humano (1999)

Graig Venter

Cariotipo humano

Como presidente fundador de Celera Genomics, Craig Venter (Salt Lake City, Estados Unidos, 1946) realizó en 1999 su propio Proyecto Genoma Humano, compitiendo directamente con el consorcio público que buscaba el mismo fin. Además, en junio del 2005, cofundó Synthetic Genomics, una empresa dedicada al uso de microorganismos modificados genéticamente para la producción de etanol e hidrógeno como combustibles alternativos. Dos años después publica el libro Una vida descodificada (Espasa) y crea de un cromosoma artificial a partir de elementos químicos. En 2010 Craig Venter y su equipo anuncian la creación de una célula bacteriana con el genoma sintético. El hito fue publicado en Science.

Yacimiento de Atapuerca (2000)

Juan Luis Arsuaga, Eudald Carbonell y José María Bermúdez de Castro

Homo Heidelbergensis. Cráneo número 5

Tras una larga etapa de fructíferas investigaciones por parte del paleontólogo Emiliano Aguirre, en 1990 Juan Luis Arsuaga (Madrid, 1954), Eudald Carbonell (Ribes de Freser, Gerona, 1953) y José María Bermúdez de Castro (Madrid, 1952) cubrirían su jubilación dirigiendo unas excavaciones que darían sus mejores frutos a finales de los años noventa. Llegarían los restos del Homo antecessor, del Homo heidelbergensis... Lugares como la Gran Dolina, Sima del Elefante o la Sima de los Huesos pasarían, gracias al trabajo de estos tres paleontólogos, a ser Patrimonio de la Humanidad en 2000 y a ser reconocido con el Premio Príncipe de Asturias de 1997.

CRISPR en microorganismos (2001)

Francis Mojica

Estructura molecular

El microbiólogo Francis Mojica (Elche, 1963), titular del departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la Universidad de Alicante, realizó tempranas contribuciones sobre las secuencias repetidas CRISPR en arqueas y su papel en los mecanismos de inmunidad de las células procariotas. Sus descubrimientos cristalizaron más tarde en el desarrollo de la herramienta CRISPR, que él mismo acuñó, y que marcó el camino al Nobel de Química de Doudna y Charpentier. En 2001 se bautizó a estas secuencias como CRISPR y en 2002 se descubrieron e identificaron los genes asociados que se llamaron CAS. En 2017 obtuvo el Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento.

Resolución de la Conjetura de Poincaré (2002)

Grigori Perelman

Parte de una homotopía

El matemático ruso Grigori Perelman (San Petersburgo, 1966) publicó  electrónicamente dos trabajos en los que abordaba y resolvía un problema matemático muy complejo (la “Conjetura de geometrización de Thurston”) del cual se deduce la solución a la Conjetura de Poincaré. En agosto de 2006, se le otorgó a Perelman la Medalla Fields por “sus contribuciones a la geometría y sus ideas revolucionarias en la estructura analítica y geométrica del flujo de Ricci”. Resolvía así uno de los siete Problemas del Milenio establecidos por la fundación Clay Mathematics Institute de Cambridge dotados cada uno con un millón de euros. Perelman lo rechazó. “No estoy interesado ni en el dinero ni en la fama”, dijo.

Telómeros (2003)

María Blasco

Cromosoma y telómero

Sus trabajos sobre los telómeros, la telomerasa y su relación con el proceso de envejecimiento han dado la vuelta al mundo y han marcado un antes y un después en este campo. Antes de dirigir el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (sustituyendo a Mariano Barbacid a partir de 2011), María Blasco (Alicante, 1965) trabajó en la institución liderando el grupo de Telómeros y Telomerasa y dirigiendo el programa de Oncología Molecular. Premio Nacional de Investigación Santiago Ramón y Cajal de 2010, Blasco es fundadora de Life Length, firma encargada de explotar comercialmente, bajo licencia del CNIO, una tecnología que permite conocer la longitud de los telómeros y la previsión de división celular.

Herramienta CRISPR (2011)

Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier

Recreación de la herramienta CRISPR

Responsables de desarrollar la tecnología CRISPR de edición genética –gracias a los pioneros trabajos de Francis Mojica–, los equipos de la estadounidense Jennifer Doudna (Washington D. C., 1964) y la francesa Emannuelle Charpentier (Juvisy-sur-Orge, 1968) pusieron en marcha una herramienta sencilla, versátil y potentísima para editar el ADN de cualquier tipo de célula que les llevó a conseguir el Premio Nobel de Química en 2020. Puede aplicarse en casi cualquier situación en que se desee modificar la secuencia de ADN. Es muy útil en investigación básica para generar modelos de enfermedades y para estudiar nuevas dianas, fármacos y terapias.

Bosón de Higgs (2012)

Peter Higgs

Simulación del Bosón de Higgs

Dio nombre a la partícula “más codiciada de la física moderna”. Peter Higgs (Newcastle upon Tyne, Reino Unido, 1929), Premio Nobel de Física y Príncipe de Asturias en 2013, propuso en los sesenta la ruptura de la simetría en la teoría electrodébil, explicando el origen de la masa de las partículas elementales en general, y de los bosones W y Z en particular. El ‘mecanismo de Higgs’ predecía la existencia de una nueva partícula, el bosón de Higgs (la “partícula de Dios”), cuya existencia fue confirmada por el CERN en 2012. Su descubrimiento fue un hito en la física de partículas, marcando el final de un largo camino de investigaciones que duró décadas, reforzando así el denominado ‘modelo estándar’ de la física de altas energías.

Quimeras mono-ser humano (2019)

Juan Carlos Izpisúa

Células madre

En ciencia, se denomina quimera a los organismos creados en el laboratorio con células de dos especies diferentes. Juan Carlos Izpisúa (Hellín, Albacete, 1960) y su equipo generaron en 2019 más de un centenar de embriones con células de humano y mono. Tres de ellos lograron desarrollarse durante 19 días fuera del útero antes de que los investigadores interrumpieran el estudio. En 2017, el grupo de Izpisúa del Instituto Salk, en La Jolla (California), ya había anunciado la creación de quimeras de cerdo y humano. La intención del investigador español es intentarlo con monos y humanos, dos especies mucho más próximas entre sí. No faltaron los dilemas éticos.

Agujeros negros y Big Bang (2020)

Roger Penrose

Simulación de agujero negro

Sus contribuciones desde la física matemática a la teoría de la relatividad y a fenómenos cosmológicos como los agujeros negros (de los que dio una visión inédita) le llevaron directamente al Nobel de Física de 2020 (que compartió con Reinhard Genzel y Andrea Ghez). Autor de libros como La nueva mente del emperador (Grijalbo, 1991), Las sombras de la mente (Crítica, 1992) o Los ciclos del tiempo (Debate, 2010), entre otros, el británico Roger Penrose (Colchester, 1931), profesor de Matemáticas de la Universidad de Oxford, profundizó en los misterios de la física, en las bases físicas de la mente humana, en el papel de la mecánica cuántica para entender la consciencia e indagó en los momentos previos al Big Bang.

Catalizadores (2023)

Avelino Corma

Modelo de capas de hidrocarburos

La Oficina Europea de Patentes ha premiado a Avelino Corma (Moncófar, Castellón, 1951) con el Premio Inventor del Año 2023, que reconoce toda la trayectoria profesional de este investigador del Instituto de Tecnología Química, un centro mixto del CSIC y la Universidad Politécnica de Valencia. Sus descubrimientos sobre catalizadores se utilizan en numerosas industrias, como la energética, la farmacéutica y la cosmética. Entre su larga lista de galardones se encuentran el Princesa de Asturias de Investigación de 2014, el Nacional Torres Quevedo de 1995 y la Gran Medalla de la Academia de Ciencias de Francia (2011). Los trabajos de Corma se han utilizado también en la generación de energía a partir de la biomasa.