En 2011 Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna se conocieron en un congreso y un año después publicaban ya en Science los primeros resultados de su particular revolución científica, que ha permitido, partiendo de los trabajos realizados por el biólogo español Francisco Juan Martínez Mojica, modificar genes con gran precisión en todo tipo de células. La técnica ya ha sido aplicada en el laboratorio a células humanas y se ha demostrado, en ratones, que puede utilizarse para subsanar defectos genéticos. Gracias a esta metodología se podrá eliminar, activar o incluso corregir cualquier gen, por lo que han abierto de forma inmediata nuevas puertas en áreas como la biomedicina o la agricultura. Además del Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica (a propuesta de Jerónimo López, presidente del Comité Científico para la Investigación en la Antártida), la revista Time las ha incluído en la lista de las 100 personas más influyentes de este año.

Uno de los motores que ha llevado a Charpentier (Juvisy-sur-Orge, 1968) a convertir sus investigaciones en una misión es la búsqueda del conocimiento sin barreras. Ha encontrado su vocación hurgando en los misterios de la vida, en la posibilidad de descubrir los secretos que aún guarda el sofisticado y complejo mundo de los microbios. Desde sus estudios de Bioquímica y Microbiología en la Universidad Pierre et Marie Curie de París hasta sus actuales investigaciones en la Universidad de Umea (Suecia) y en el Helmholtz Center de Alemania.

Pregunta.- ¿Por qué ha sido tan bien acogida por la comunidad científica la tecnología CRISPR-Cas9?

Respuesta.- Ha sido sorprendente lo deprisa que se ha adoptado esta técnica. Aunque ya había herramientas de edición genética, CRISPR-Cas9 ha resultado ser más precisa, más fácil de usar, más eficaz y más versátil, y por eso se ha vuelto tan atractiva para los investigadores. La tecnología CRISPR-Cas9 también es muy práctica en cuanto a su coste, de manera que hasta un pequeño laboratorio con fondos limitados puede utilizarla. Se puede aplicar de muchas formas y, en mi opinión, lo más interesante es utilizarla para idear tratamientos para trastornos genéticos humanos. Me entusiasma que investigadores de todo el mundo, incluidos los de CRISPR Therapeutics, empresa que yo cofundé, estén esforzándose, basándose en este descubrimiento, por crear medicamentos genéticos innovadores para pacientes con enfermedades graves.

P.- ¿Qué han significado sus investigaciones para el campo de la biología molecular?

R.- Lo ha transformado todo. Va camino de revolucionar la genética de las células y los organismos que sirven de modelo en el laboratorio. Además, hace posible abordar algunos asuntos biológicos que antes no podían investigarse.

P.- ¿Tiene la sensación de "tocar" las grandes claves de la vida?

R.- Entender el funcionamiento básico de la naturaleza es sin duda un aliciente para muchos científicos en sus investigaciones. Es una satisfacción tener la oportunidad de abordar asuntos esenciales de las ciencias de la vida y contribuir a descifrar el funcionamiento último de las cosas.

P.- ¿Cómo ha sido su colaboración con Jennifer Doudna?

R.- Hace cuatro años me acerqué a ella durante una conferencia para preguntarle si estaría interesada en colaborar conmigo en la estructura cristalina del complejo CRISPR-Cas9. Mi laboratorio ya había identificado los componentes del complejo (tracrARN-crARN-Cas9) y estaba trabajando en la demostración de que estos tres elementos son necesarios para actuar sobre el ADN. La colaboración incluyó la participación de jóvenes investigadores de nuestros equipos y, juntos, pudimos demostrar que CRISPR-Cas9 puede usarse para editar secuencias de ADN de forma eficaz. El descubrimiento de CRISPR-Cas9 es un gran ejemplo de colaboración internacional. Para los científicos actuales, traspasar las fronteras entre países y disciplinas resulta esencial para desembocar en nuevas preguntas y respuestas.

P.- ¿Podríamos decir que la tecnología que han inventado es plenamente aplicable a los seres humanos?

R.- CRISPR-Cas9 es una herramienta de edición genética muy precisa que puede corregir el ADN defectuoso, de forma muy parecida a la corrección ortográfica de documentos que se hace con los programas de edición de textos. Son como unas tijeras moleculares que buscan una diana y que pueden usarse para introducir diversos cambios en el genoma de cualquier célula y organismo. Pero, como CRISPR-Cas9 es todavía una técnica muy reciente. Aún tenemos mucho que aprender sobre el modo en que puede utilizarse. Por ejemplo, para tratar enfermedades graves. Las investigaciones de los próximos años deberán responder a incógnitas como esa.

P.- ¿Qué repercusión ha tenido su investigación en medicina?

R.- La técnica tiene aplicaciones en ámbitos muy diversos de la ciencia, como la ciencia básica, la medicina, la veterinaria, la biotecnología agrícola, los reactivos biológicos y el diagnóstico. Sus muchas aplicaciones posibles y, como le decía, su facilidad de uso son los motivos por los que la comunidad científica la ha adoptado en miles de laboratorios. Una de las aplicaciones más importantes que puede tener es la de ofrecer planteamientos terapéuticos novedosos. Aquí es donde esperamos que esta técnica les cambie la vida a muchos pacientes que ahora padecen enfermedades graves.

P.- ¿Cuánto tiempo se necesitaría para ver su trabajo en la práctica clínica?

R.- Bueno, esta es una técnica muy reciente, cuyos descubrimientos fundamentales se han hecho en mi laboratorio y han sido publicados por mis colaboradores en 2011 y 2012, de modo que aún nos quedan unos cuantos años para tener un tratamiento que pueda aplicarse directamente a los pacientes. Creo que los próximos años serán muy emocionantes en cuanto a la aparición de algunos avances que permitan traducir la investigación básica en compuestos que puedan usarse en los ensayos clínicos.

Tratamientos eficaces

P.- ¿Podrían diseñarse fármacos más eficaces?

R.- Creo que las posibilidades de CRISPR-Cas9 son inmensas. En el futuro, el objetivo será convertirla en tratamientos inocuos y eficaces contra enfermedades para las que ahora no hay opciones terapéuticas. Concretamente, los trastornos genéticos son un objetivo interesante porque el defecto genético subyacente puede corregirse con la ayuda de esta técnica. Sin embargo, es demasiado pronto para hacer comentarios o conjeturas sobre el modo y el momento en el que podrá alcanzarse este objetivo.

P.- ¿Qué importancia han tenido para su investigación los hallazgos del catedrático español Francisco Juan Martínez Mójica?

R.- El profesor Mójica fue uno de los primeros que indagó en la función del sistema CRISPR en las bacterias. Su trabajo ha contribuido de forma decisiva al descubrimiento de que CRISPR es una respuesta inmunitaria adaptativa.

Investigación básica

P.- ¿Tiene alguna opinión sobre la situación de la ciencia española actual? ¿Destacaría a algún investigador?

R.- Como todavía no he tenido el placer de trabajar en su país, no he conocido el mundo de la investigación española de primera mano. Por tanto, no me siento capacitada para responder a esa pregunta. España tiene grandes científicos, pero la situación es difícil en lo tocante a la financiación. Algunos tienen que marcharse del país para buscar mejores condiciones en otros lugares. España debería darse cuenta de las grandes posibilidades que tiene e invertir a largo plazo en la investigación básica.

P.- ¿Cómo ha recibido el Premio Princesa de Asturias?

R.- Con emoción. Me siento muy honrada al ser un premio que se concede por fomentar los valores científicos, culturales y humanísticos que forman parte del patrimonio universal de la humanidad. En ese sentido, me gustaría agradecerle a mi equipo su duro trabajo y su dedicación a los proyectos galardonados.

@ecolote