Genoma para todos
Hace unas semanas terminé de leer La vida descodificada de Craig Venter, el famoso director del proyecto que consiguió la secuenciación del genoma humano. Es un libro interesante que pone en evidencia todas esas cosas que hacen avanzar la ciencia: la ambición personal y económica, el deseo de conocimiento y de trascendencia; en cada caso con una composición diferente. Los científicos son sensibles a los mismos estímulos que los demás y en sus vidas se mezclan los ideales altruistas con las pequeñas miserias. Si algo queda patente en el libro son las luchas internas en la comunidad científica por arrogarse los descubrimientos y por conseguir la financiación necesaria para garantizar la vida de sus propios proyectos, independiente de su calidad intrínseca.
La otra cuestión que me llamó la atención es la importancia fundamental que hoy día tiene, en cualquier investigación de cierto tamaño, la capacidad computacional. Un proyecto de este tamaño no es viable sin una infraestructura hardware y software que soporte un cálculo enorme. Venter deja claro en su libro que la aceleración fundamental en el proceso de secuenciación se produjo cuando rediseñaron sus algoritmos para hacer las comparaciones de cadenas de forma mucho más eficiente de lo que lo hacían con algoritmos poco óptimos.
En el proyecto del que escribo hoy no es la potencia de cálculo o los algoritmos sofisticados lo que importa sino la red, o dicho de otra manera, la democratización del conocimiento.
Esta tarde, en Iniciador presenta su nuevo proyecto Alejandro Suárez. Creo que él en su propio blog ya ha adelantado algo del mismo por lo que no revelo ningún secreto, pero quiero hacer aquí especial hincapié en algunas reflexiones que también he comentado con él. El proyecto pondrá al alcance de cualquier persona en España un servicio hasta hace muy poco sólo disponible para algunos privilegiados: por un precio módico y sin salir de casa cualquiera podrá realizarse un test de ADN. Enviando una muestra de saliva a esta nueva empresa, en poco tiempo recibirás en casa un estudio genético basado en la secuenciación de 96 genes. Además, recibirás dos informes: uno muy técnico, con información detallada que puede servir para ser interpretado por tu médico y otro, escrito en lenguaje asequible, que te explicará, teniendo en cuenta la evidencia científica disponible en ese momento, cuáles son las fortalezas y debilidades de tu perfil genético. Dicho de otra manera, tendrás la mejor información disponible sobre a qué enfermedades eres proclive y a cuales muy resistente según tu perfil genético.
El coste de la prueba es muy asequible, pero como me comenta Alejandro, en un futuro cercano el coste tiene que tender a cero. El valor real no está en la prueba sino en la suscripción de los usuarios a un servicio de información periódico, que les informe de todos los nuevos descubrimientos científicos que se realizan en todo el mundo y cómo le afectan al usuario según su propio perfil genético.
El proyecto consiste en la democratización del genoma humano poniendo al alcance de cualquier ciudadano la mejor información disponible para prevenir en su salud y la de sus hijos. Por otro lado, proporcionará a los científicos una información valiosa de una gran muestra de personas, en principio sanas y con perfiles genéticos conocidos, lo que ayudará al avance de la investigación.
No cabe duda de que el proyecto es apasionante pero también se enfrenta a retos complicados. Ya oigo a los que clamarán que esta es la materialización real del 1984 de Orwell o el principio de El Mundo Feliz de Huxley. No faltarán los que introduzcan el debate religioso, eso siempre es fácil. Pero ninguna de esas cosas ayudan demasiado a centrarse en los problemas reales. Claro que un proyecto así necesita de unas garantías férreas: los emprendedores son plenamente conscientes de que hay cuestiones como la privacidad y seguridad de la información que no pueden estar en cuestión, tiene que estar plenamente garantizada. La propia legislación actual también impone límites; por ejemplo, está prohibido informar al usuario de una predisposición genética a enfermedades que hoy día son incurables. Surgirán dilemas éticos en algunos casos, pero eso no tiene que suponer un problema; hay que enfrentarse a ellos y superarlos desde nuestra propia cultura.
Sólo cuatro empresas en el mundo disponen de la tecnología para llevar a cabo este proyecto y una de ellas es española. Aprovechemos por una vez que nuestra posición científica en biotecnología es relativamente buena y avancemos rápido, o ¿acaso hay mejor ejemplo de cómo usar la red para poner alcance de todos los últimos avances científicos y mejorar la calidad de vida? Si la secuenciación fue el primer paso, la universalización es el segundo. Haciendo un chiste fácil, se podría decir que entramos en la época del Genoma 2.0
