"Para mí la ELA era el reto de echarse un cubo de agua helada por encima"

"Lo más normal es que la esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, se manifieste entre los 50 y los 70 años de edad. Es cierto que existen pacientes que la desarrollan a los 80 e, incluso, a los 20. Sin embargo, por debajo de esta edad, los casos que existen son excepcionales". En el año 2014, el coordinador de la unidad de ELA del Servicio de Neurología del Hospital Universitario 12 de Octubre, Jesús Esteban, conoció a Elsa y a Mario Ibáñez: dos hermanos que padecen una extraña versión de ELA infantil. Son el primer y el segundo caso registrados en España y los cuartos en todo el mundo.

En nuestro país, más de 4.000 personas han sido diagnosticadas de ELA, de las cuales el 58% son hombres y el 42%, mujeres. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa. Es decir, los investigadores han observado que las neuronas de estos pacientes comienzan a deteriorarse sin razón y mueren. Este daño neuronal ataca, principalmente, al movimiento de quienes la padecen, pero acaba por afectar a otras funciones como el habla o, incluso, la respiración.

Cuando nació Elsa en el año 2005, los médicos creyeron que se trataba de un caso de parálisis cerebral. "Nos dijeron que le había faltado oxígeno en un momento puntual durante el parto. Cuando me volví a quedar embarazada 7 años después, tenía miedo de que me volviera a pasar y Mario nació por cesárea. Todo fue bien en aquel momento, pero un año después observé movimientos involuntarios en sus pies y otros que me recordaban a los que hacía Elsa", explica Eva Gómez, la madre de los dos niños.

Una razón genética

La neuróloga de Elsa solicitó entonces un análisis genético para toda la familia y, finalmente, concluyó que los dos niños tenían un extraño caso de ELA 2. "Esta enfermedad se llama de esta manera porque tiene aspectos comunes al ELA, pero también a las parálisis espásticas", explica Esteban. "Estos casos son muy extraños. Los dos padres deben tener un gen recesivo que manifieste la enfermedad. Los casos que se habían observado en Túnez eran descendientes de personas con relación de consanguinidad. Es decir, los padres eran familiares".

"Mi marido y yo no tenemos ninguna relación de este tipo e ignorábamos completamente que tuviéramos este gen. Vivimos durante 8 años con un diagnóstico erróneo para nuestra hija Elsa. Tener ese gen en común es una fatalidad que ha ocurrido", comenta Eva. El diagnóstico de los niños pronto llamó la atención. Algunos miembros de asociaciones no creían que fuera posible que unos niños tan pequeños padeciesen ELA y sugirieron a los padres que pidiesen una segunda opinión. Fue entonces cuando Javier Esteban confirmó que los niños padecían ELA 2.

"Nos quedamos en shock. Era como navegar en un barco a la deriva. No sabíamos qué iba a pasar, ni qué hacer, ni a dónde ir. Para mí, la ELA era, hasta entonces, el reto de echarse un cubo de agua helada por encima". Eva recuerda que la Asociación Española de ELA (ADELA) les acogió a con los brazos abiertos, a pesar de que el caso de sus hijos no era exactamente igual que el de los casos de ELA en adultos. "La psicóloga de esta asociación me estuvo tratando porque me vio bastante afectada. Quiso hacerme un seguimiento porque estaba hundida".

En España existen 14 entidades no lucrativas que atienden casos de ELA. Para Eva, el apoyo y las ayudas de la gente han sido fundamentales. Destaca la implicación de la Fundación Luzón, cuyo fundador Francisco Luzón, a quien Eva llama cariñosamente Paco, quiso conocerlos y, desde entonces, han sido buenos amigos. "La ELA es una enfermedad muy agresiva y cruel. Es cierto que el número de casos no aumenta, pero no lo hace porque los pacientes dejan de estar con nosotros. Nadie está exento de padecerla. Hace poco se diagnosticó un caso de ELA de una chica de 20 años y no ha durado ni seis meses".

Todo lo que se puede hacer

El caso de Elsa y Mario es genéticamente idéntico. Sin embargo, se ha desarrollado de manera diferente. "Elsa nunca ha llegado a hablar bien, pero la entendíamos. Además, comía sola. Hoy en día, tenemos que darle de comer y chilla, en vez de hablar. Cuando tenía la edad de Mario ya sufría una mayor afectación. Mario habla bien, puede manipular con brazos y manos y camina con ayuda de andador. Sin embargo, hay que ser realista, padece una enfermedad degenerativa y dejará de hacerlo".

"Esta enfermedad no sólo provoca el daño psicológico de ver así a un hijo, sino que también afecta económicamente". Los padres de Elsa y Mario han tenido que acometer varias reformas en su casa y comprar materiales para poder trasladar y acomodar a sus hijos. Cuentan con una pensión por cada hijo por su grado de dependencia y, además, pueden optar a ayudas para comprar materiales. "Sin embargo, las ayudas se pagan aproximadamente un año después de la compra del material y muchos de estos no están incluidos. A veces hay que pensar si recurrir a créditos o aplazar la compra unos meses, porque son objetos que terminarás necesitando".

La ELA es una enfermedad que, hoy en día, no tiene solución farmacológica. El único fármaco que se utiliza en Europa desde 1994 en los casos de ELA es el riluzol. No tiene la capacidad de curar la enfermedad, pero sí de retrasarla. Por esta razón, tanto Eva como el resto de familiares de pacientes de ELA piden que se siga investigando: "Con una cura ¿quién necesita una silla mejor? Queremos que lo investigadores no tengan que marcharse de España, sino que se queden aquí para investigar sobre la enfermedad".

Eva explica que, si existiera una cura para la ELA, estaría enfocado para los casos de adultos. Sin embargo, a partir de entonces se podría luchar para hacerlo extensivo a los niños. "Los médicos somos, ante los estudios actuales, pesimistas. Desde hace 20 años se llevan realizando varios estudios científicos con medicamentos que han alcanzado las últimas fases de prueba. Sin embargo, todavía no se ha alcanzado una solución. Se trata de una enfermedad de difícil abordaje porque, una vez se desencadena, no se puede detener. De todas formas, los estudios genéticos son cada vez más accesibles, conocemos en mayor medida los desencadenantes de la enfermedad y tenemos más herramientas", explica el neurólogo Jesús Esteban.

Un diagnóstico por descarte

Hoy en día se suele decir que la ELA es una enfermedad de diagnóstico por descarte. Es decir, que tras rechazar otras posibles enfermedades se asume que un paciente la padece. Jesús Esteban, sin embargo, asegura que la enfermedad se conoce bien. "Lo que pasa es que, en un estado inicial, sus síntomas se pueden explicar a través de otras dolencias. El diagnóstico del ELA se basa en las quejas que notifica el paciente y en los hallazgos que se hacen en las exploraciones".

En este sentido, Esteban explica que si un paciente expresa torpeza o que, por ejemplo, "se le cae un pie (sic.)", pero no siente dolor, puede ser una ELA, pero también "una hernia discal, una artrosis en el cuello o, incluso, una inflamación derivada de una infección de VIH". Por esta razón, considera que hay algo de verdad en que se trata de un diagnóstico por descarte, pero no significa que no se conozco qué implica una ELA.

La ELA puede ser tanto esporádica como familiar. Es decir, existe un porcentaje menor en el que se debe a la herencia genética, pero también puede aparecer sin la presencia de este factor. El desconocimiento de esta enfermedad todavía es considerable. "Todos sabemos que la palabra cáncer es algo que da mucho miedo, pero hay tratamientos. Nosotros no tenemos nada y, por eso, la investigación es muy importante", cuenta Eva.

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