Amicus Therapeutics S.L.U., empresa biotecnológica a la vanguardia en enfermedades raras, ha celebrado en Madrid una jornada científica de alto nivel para tratar la experiencia actual con Galafold tras un año en España. Durante el encuentro, expertos nacionales e internacionales han intercambiado sus experiencias en el tratamiento de la enfermedad y han dado a conocer nuevos datos sobre los beneficios que aporta a los pacientes.
En este sentido, Galafold -que en España está aprobado desde enero del 2018 para el tratamiento a largo plazo de adultos y adolescentes de 16 años de edad y mayores con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry (deficiencia de α-galactosidasa A) y portadores de mutaciones susceptibles de responder al tratamiento -, es el único tratamiento oral y medicina de precisión según el perfil genético del paciente para la enfermedad de Fabry: un trastorno raro, progresivo y hereditario, ocasionado por mutaciones en el gen GLA que producen una deficiencia enzimática que afecta a nivel sistémico y multiorgánico.
La reunión estuvo moderada por la Dra. Roser Torra, responsable de Enfermedades Renales Hereditarias del Servicio de Nefrología de la Fundación Puigvert de Barcelona, y la Dra. Mónica López, especialista en Medicina Interna de la Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. Por su parte, la Dra. Roser Torra ha comentado que “Galafold cuenta con datos a largo plazo renales en el marco de la investigación clínica de hasta 9 años y que en Europa existe experiencia de uso desde su aprobación por la EMA en Mayo de 2016”.
Por su parte, la Dra. Mónica López ha destacado “la importancia del abordaje multidisciplinar de la Enfermedad de Fabry. Y respecto a Galafold, novedoso por su administración vía oral, siendo una molécula pequeña con alto volumen de distribución”. Además, destaca que “en ambos estudios FACETS y ATTRACT el tratamiento a largo plazo con Galafold se ha asociado con reducciones mantenidas del índice de masa ventricular izquierda (iMVI) y con evidencia de regresión de la hipertrofia ventricular izquierda (HVI)”.
En la reunión han participado otros expertos internacionales y nacionales compartiendo su experiencia en el tratamiento de la enfermedad de Fabry, la Dra. Derralynn Hughes, profesora titular de hematología y responsable de la Unidad de Hematología y Trastornos de Almacenamiento Lisosomal en el Royal Free London NHS Foundation Trust de Londres, el Dr. Peter Nordbeck, internista y cardiólogo responsable del Fabry Center for Interdisciplinary Therapy de Würzburg, en Alemania, y el Dr. Vicente Climent, doctor especialista de Cardiología y responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares en el Hospital General Universitario de Alicante.
Más información sobre Galafold
Galafold (migalastat) 123 mg cápsulas es una chaperona farmacológica de la alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A) oral, para el tratamiento de la Enfermedad de Fabry en adultos con variantes del gen GLA susceptibles. En estos pacientes, Galafold® actúa estabilizando la enzima defectuosa del propio organismo para que pueda eliminar el sustrato. En total, Amicus Therapeutics estima que aproximadamente entre el 35 y el 50% de los pacientes con Fabry pueden tener variantes del gen GLA susceptibles, aunque los porcentajes de susceptibilidad varían según la geografía. Galafold® está aprobado en Australia, Canadá, Unión Europea, Israel, Japón, Corea del Sur, Suiza y Estados Unidos.