La vida “normalizada” del joven leonés con la enfermedad de los huesos de cristal: "Es una montaña rusa"

Slavi Martínez es un chaval leonés de 15 años, reside en Valencia de Don Juan y que sufre osteogénesis imperfecta. Una de esas patologías que cuando se escucha su nombre da miedo. Su madre, Nuria Contreras, lo reconoce sin rumor. “Cuando nos lo dijeron durante el embarazo estábamos asustados”. A estas enfermedades raras siempre gusta ponerlas una etiqueta, sobre todo a los medios de comunicación. A la osteogénesis imperfecta se la conoce como la de los ‘huesos de cristal’. Algo que quizás todavía dé más miedo.

Sin embargo, cuando se tiene la actitud vital de Slavi y la fortaleza de su familia todo se hace más fácil y sobre todo, “natural”. Esta es la palabra que más le gusta a Nuria. “Desde el primer momento dimos naturalidad a la enfermedad, el niño lo supo y lo que hemos hecho es amoldarnos a ella, pero sin caer en el pesimismo, lo importante es disfrutar cada momento”. Y así ha sido, pese a las múltpiles fracturas superadas y 11 intervenciones quirúrgicas.

Los pacientes de esta enfermedad presentan una gran fragilidad ósea, razón por la que a la patología también se la conoce con él a veces temido nombre de huesos de cristal. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dentinogénesis , una columna desviada, baja estatura y pérdida del sentido del oído, dependiendo del nivel. En este caso, de los diferentes tipos en que se clasifica la OI son leve, moderado y grave, el leonés presentaba la del tipo III: ‘Afectación entre moderada y grave. Pronóstico muy variable. Pero su madre matiza que cada es “un mundo”, “cada paciente tiene diferentes síntomas y ninguno es igual a otro”, aunque tengan el mismo tipo se puede estar más o menos afectado”.

Slavi jugando al tenis de mesa Cedida

Por suerte, lo que vivió en sus inicios la familia Martínez-Contreras no tiene nada que ver con la actualidad, donde ha evolucionado mucho. Nuria recuerda la imagen de congresos sobre la enfermedad son muchas sillas de ruedas, “ahora esto no es así, la calidad de vida ha mejorado mucho”. Slavi fue diagnosticado ya cuando estaba en el vientre de su madre, a los 7 meses. Por eso fue de mucha ayuda el ponerse en contacto con diferentes asociaciones como AMOI, AHUCE Y FUNDACION AHUCE. “Aprendes mucho, vas conociendo cosas de la enfermedad, te empapas y ya sabes lo que hacer en cada momento”. Por eso, reconoce que “lo de Slavi ha sido un trabajo de fondo en casa, se ha normalizado”.

El joven leonés hace vida normal. “Si no hay fracturas es uno más”, apunta su madre. Va al instituto Fernando I porque está integrado sin problemas dentro del ámbito educativo, sale con los amigos y sí, hace deporte. En este caso su ilusión era el fútbol, pero conocedor de sus limitaciones al ser un deporte de contacto, optó por el tenis de mesa, aunque es cierto que siempre va unido a un balón. Y la verdad es que ha encontrado su nicho y a lo grande. Federado en el Club Deportivo Coyanza de Valencia de Don Juan.

Lo que Nuria reconoce es que esta enfermedad hace que su vida sea “una montaña rusa”. Y es que cuando no hay fracturas todo va sobre ruedas, pero cuando aparece  otra fractura “estamos todos de bajón”. Desgraciadamente, “la enfermedad no te avisa”. Y es que a partir de este momento comienzan de nuevo las visitas a los hospitales, las intervenciones y las sesiones de recuperación con el fisioterapeuta. “Se pierde toda la musculatura que se ha ganado y es volver a empezar.”.

Comienzos complicados

Martínez recuerda que los principios de Slavi fueron “complicados”, ya que es un niño muy movido, “una guindilla”, apunta entre risas y nada comparable a su hermano mayor, mucho más tranquilo. Slavi siempre ha sido consciente de su enfermedad y aunque ha tenido momentos lógicos de desilusión, “¿por qué ahora, mamá?”, pregunta desesperado, su vida se desarrolla con normalidad. Por ejemplo, acaba de estar de viaje escolar a Irlanda y se lo ha pasado “en grande”.

“Lo mejor es que te conozcan”, esa es la principal reivindicación de las familias que están pasando por este trance. Entre otras cosas porque luego hay leyendas urbanas de que a los enfermos no se les puede tocar porque les va a pasar algo. En este caso, Nuria agradece como el pueblo de Valencia de Don Juan, y su Ayuntamiento, se han volcado siempre con su vecino.

Pero además de hacerse visible, tiene claro que hay que seguir invirtiendo en investigación. Sobre todo en Castilla y León, “donde estamos muy atrasados”. Nuria lamenta que cuando acude a centros médicos o de Urgencias de la Comunidad el personal sanitario no está preparado para trabajar esta enfermedad ya que lo tratan como si fuera una “simple rotura de huesos o fractura”. “Necesitamos un protocolo hospitalario a nivel nacional”, afirma. “Vivo en León y me gustaría que se tratara igual que en el hospital Universitario de Getafe”. Y es que el municipio madrileño se ha convertido en “la segunda casa” para la familia Martínez-Contreras. Es el centro de referencia en España y hasta allí tienen que viajar cada vez que Slavi necesita cuidados. Por este motivo, pide a la Consejería de Sanidad que haya profesionales cualificados, pero sobre todo que “se escuche a las familias”. Todo ello para poder mejorar la calidad de vida de todos los pacientes.

Cada 6 de mayo se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta. Valencia de Don Juan se tiñe de amarillo, color de la enfermedad, para da visibilidad al tema. A través de la concejalía de Servicios Sociales, el Ayuntamiento coyantino ha organizado durante esta semana una serie de actos con el fin de dar visibilidad a esta dolencia que afecta alrededor de 3.000 familias en España. Más recursos para la investigación es una de las principales reivindicaciones.